【愛耳日系列科普之十】如何讓遺傳性耳聾"可防可控"?

俗話說"眼觀六路,耳聽八方",耳鼻咽喉科教授從專業角度對這句俗語做了解讀:視覺信息是三維的,聽覺信息則是比視覺信息更為複雜的四維信息。聽覺是人類與外界信息與情感交流的重要媒介,作為接收聽覺信息的更為精細高級的聽覺系統,其複雜性也註定了只要任何一個環節出現問題都可能會導致聽覺障礙。

聽覺障礙是指部分或完全喪失,是全球普遍面臨的公共衛生問題,全球約有4.66億人患有殘疾性聽力損失,據估計到2050年這一人數將會增至9億多。(我們日常提到的耳聾一般是指完全沒有或幾乎沒有聽力的患者。)對於聽力損失的"盡收盡治"給全球造成每年7500億美元的經濟損失,因此做到"可防可控"更能幫助我們從源頭處解決問題,其中遺傳性聽力損失是防控工作的重要切入點。

遺傳性聽力損失是指由基因突變或染色體畸變所導致的聽力損失, 這種疾病缺陷主要因父母的遺傳物質(包括染色體及位於其中的基因)發生了改變並傳給後代引起。根據是否伴有其他症狀,遺傳性耳聾又可分為綜合徵性耳聾 (SHI, 約佔30-40%)和非綜合徵性耳聾(NSHI, 約佔60-70%)。有研究表明60%的耳聾是由遺傳因素引起,截止到2020年1月25日,已發現非綜合徵型耳聾基因121個,另有約300個綜合徵型耳聾基因。中國人群中常見聾病致病基因以GJB2 、SLC26A4、MT-RNR1與GJB3四個基因為主。

【愛耳日系列科普之十】如何讓遺傳性耳聾

遺傳性耳聾基因檢測能夠在第一時間明確受檢者是否攜帶耳聾致病基因突變,指導耳聾患者或高風險人群的干預與治療;同時通過對耳聾基因檢測結果的分析,確定其遺傳方式,計算耳聾再發風險,對患者家庭成員的患病風險、 攜帶者風險、子代的再發風險作出準確評估,指導科學婚育,從源頭上預防耳聾出生缺陷的發生。

聽力正常的父母生育的後代聽力一定正常嗎?

80%的聾兒由聽力正常的父母所生。聽力正常的父母也有可能是耳聾基因的健康攜帶者。

耳聾基因檢測適用於哪些人群呢?

婚育指導:所有婚齡青年、聽障人群

產前篩查:孕婦、婚齡女性、丈夫

新生兒篩查:新生兒、聽力物理篩查未通過、聽力異常的新生兒

家系篩查:家族中出現聽力異常的成員

耳聾基因檢測去哪做?

【愛耳日系列科普之十】如何讓遺傳性耳聾

深圳市第二人民醫院中心實驗室從2016年9月開始對上述4個國人常見聾病致病基因GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4中20個已知突變位點進行檢測,僅需三個工作日就可出結果,至今已開展1萬多例檢測結果分析,連續三年以高分通過衛生部臨床檢驗中心室間質量評價並獲得官方證書。

深圳市第二人民醫院擁有深圳市規模最大、醫療水平最高、開展項目最全和設備最先進的耳鼻喉科,是深圳市重點專科,廣東省重點專科,廣東省高水平臨床重點專科,在聶國輝院長、盧永田主任和董洪松副主任帶領下,科室在聽覺及平衡覺功能防治及耳科解剖領域進展迅速,我們將為您提供專業的耳科相關問題諮詢服務,竭誠守護您的聽覺健康。積極的早期干預讓聽力損失"可防可控","保持聽力,終生受益"是今年世界聽力日(每年3月3日)的主題,也是我們對每個人的美好祝願。

【愛耳日系列科普之十】如何讓遺傳性耳聾

地址:深圳市福田區筍崗西路3002號深圳大學附屬第一醫院、深圳市第二人民醫院外科大樓12樓,門診5樓。

中心實驗室耳聾基因檢測諮詢電話:0755-83366388轉2266

【愛耳日系列科普之十】如何讓遺傳性耳聾

韓京宏, 2019年碩士畢業於北京大學醫學部,同年就職於深圳市第二人民醫院耳鼻喉科,研究方向為聽覺和平衡覺生理。多次赴復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院李華偉教授課題組和上海市第六人民醫院耳鼻喉研究所交流學習。獲2018年度國家獎學金,2019年度北京大學優秀畢業生和北京市優秀畢業生等榮譽。


分享到:


相關文章: