【爱耳日系列科普之十】如何让遗传性耳聋"可防可控"?

俗话说"眼观六路,耳听八方",耳鼻咽喉科教授从专业角度对这句俗语做了解读:视觉信息是三维的,听觉信息则是比视觉信息更为复杂的四维信息。听觉是人类与外界信息与情感交流的重要媒介,作为接收听觉信息的更为精细高级的听觉系统,其复杂性也注定了只要任何一个环节出现问题都可能会导致听觉障碍。

听觉障碍是指部分或完全丧失,是全球普遍面临的公共卫生问题,全球约有4.66亿人患有残疾性听力损失,据估计到2050年这一人数将会增至9亿多。(我们日常提到的耳聋一般是指完全没有或几乎没有听力的患者。)对于听力损失的"尽收尽治"给全球造成每年7500亿美元的经济损失,因此做到"可防可控"更能帮助我们从源头处解决问题,其中遗传性听力损失是防控工作的重要切入点。

遗传性听力损失是指由基因突变或染色体畸变所导致的听力损失, 这种疾病缺陷主要因父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变并传给后代引起。根据是否伴有其他症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋 (SHI, 约占30-40%)和非综合征性耳聋(NSHI, 约占60-70%)。有研究表明60%的耳聋是由遗传因素引起,截止到2020年1月25日,已发现非综合征型耳聋基因121个,另有约300个综合征型耳聋基因。中国人群中常见聋病致病基因以GJB2 、SLC26A4、MT-RNR1与GJB3四个基因为主。

【爱耳日系列科普之十】如何让遗传性耳聋

遗传性耳聋基因检测能够在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因突变,指导耳聋患者或高风险人群的干预与治疗;同时通过对耳聋基因检测结果的分析,确定其遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者家庭成员的患病风险、 携带者风险、子代的再发风险作出准确评估,指导科学婚育,从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。

听力正常的父母生育的后代听力一定正常吗?

80%的聋儿由听力正常的父母所生。听力正常的父母也有可能是耳聋基因的健康携带者。

耳聋基因检测适用于哪些人群呢?

婚育指导:所有婚龄青年、听障人群

产前筛查:孕妇、婚龄女性、丈夫

新生儿筛查:新生儿、听力物理筛查未通过、听力异常的新生儿

家系筛查:家族中出现听力异常的成员

耳聋基因检测去哪做?

【爱耳日系列科普之十】如何让遗传性耳聋

深圳市第二人民医院中心实验室从2016年9月开始对上述4个国人常见聋病致病基因GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4中20个已知突变位点进行检测,仅需三个工作日就可出结果,至今已开展1万多例检测结果分析,连续三年以高分通过卫生部临床检验中心室间质量评价并获得官方证书。

深圳市第二人民医院拥有深圳市规模最大、医疗水平最高、开展项目最全和设备最先进的耳鼻喉科,是深圳市重点专科,广东省重点专科,广东省高水平临床重点专科,在聂国辉院长、卢永田主任和董洪松副主任带领下,科室在听觉及平衡觉功能防治及耳科解剖领域进展迅速,我们将为您提供专业的耳科相关问题咨询服务,竭诚守护您的听觉健康。积极的早期干预让听力损失"可防可控","保持听力,终生受益"是今年世界听力日(每年3月3日)的主题,也是我们对每个人的美好祝愿。

【爱耳日系列科普之十】如何让遗传性耳聋

地址:深圳市福田区笋岗西路3002号深圳大学附属第一医院、深圳市第二人民医院外科大楼12楼,门诊5楼。

中心实验室耳聋基因检测咨询电话:0755-83366388转2266

【爱耳日系列科普之十】如何让遗传性耳聋

韩京宏, 2019年硕士毕业于北京大学医学部,同年就职于深圳市第二人民医院耳鼻喉科,研究方向为听觉和平衡觉生理。多次赴复旦大学附属眼耳鼻喉科医院李华伟教授课题组和上海市第六人民医院耳鼻喉研究所交流学习。获2018年度国家奖学金,2019年度北京大学优秀毕业生和北京市优秀毕业生等荣誉。


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