04.09 Y染色体微缺失会造成男性不育吗？

会的。

Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的重要遗传病因，与男性无精症和少精症密切相关，约10%的男性不育是由Y染色体微缺失引起的。

AZF （Azoospermia factor），即无精子症因子，位于Y染色体长臂，为精子发生调控相关基因。

AZF各区域缺失与不育的关系：

AZFa、AZFb区缺失表现为无精子症（睾丸中不存在精子，不建议手术治疗）;

AZFc、AZFd区缺失表现为少精子症（在睾丸中可以发现少量精子，可以进行手术及辅助生殖，但存在遗传风险）。

Y染色体微缺失可通过PCR方法进行快速检测和分析（见下图）。