全国“爱耳日”,郑大二附院免费开展1000例耳聋基因检测公益活动

耳聋是最常见的致残性遗传疾病之一,约占残疾总人口的四分之一,给社会和家庭带来沉重的负担。据估计,约60%的耳聋与遗传因素有关,即由发生于DNA水平上的变异导致的。为迎接第21次全国“爱耳日”,贯彻落实国务院《关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》,郑大二附院精准医学研究应用中心免费为1000例遗传性耳聋患儿开展遗传性耳聋基因检测。


郑大二附院精准医学研究应用中心是中国耳聋基因筛查与诊断多中心研究河南唯一分中心,是河南省基因测序与转化工程研究中心。中心开展的“高通量测序耳聋基因检测试剂盒的研发和应用”获批2019年郑州市协同创新重大专项(郑州大学),总经费2100万元。目前已联合郑州桑林生物技术有限公司,完成了该试剂盒的研发工作,实现了对中国人常见耳聋致病基因GJB2, SLC26A4及线粒体12S rRNA外显子的全覆盖,受理发明专利及软件著作权各一项。日前,河南省科技厅、郑州大学以及郑州大学第二附属医院等领导参观了精准医学研发基地,对耳聋试剂盒给予了高度评价。本次我们将在该课题支持下,免费提供遗传性耳聋基因检测,该研究结果仅用于科学研究。


报名条件:

1、先天性耳聋患者,包括出生时听力筛查未通过的新生儿;

2、有耳聋家族史的家庭,家庭内有两个或两个以上成员患耳聋;

3、后天迟发性听力损失者,发病年龄一般为20岁之前;

4、曾使用过耳毒性药物导致听力损失者;

5、临床已诊断为听力损失相关疾病患者。

即日起至2020年4月2日(含),请进行报名,中心将予以筛选,并以短信方式通知结果。疫情完全结束后进行样本接收及检测。

联系地址:河南省郑州市二七区大学路40号
科研外事办 精准医学研究应用中心

2020-03-03


全国“爱耳日”,郑大二附院免费开展1000例耳聋基因检测公益活动


分享到:


相關文章: