做唐筛收到短信说是高风险,做无创的话结果准吗?

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我当时唐筛高风险是医院直接打电话找我的,我问什么事情,医生不说,就叫我本人尽快到医院来一趟,吓得我都不知道怎么形容了。去到医院后医生拿了高风险的检查报告,大概的跟我说了下唐氏儿,然后叫我去市级医院做羊水穿刺。

最后,我上网查看了一下唐氏筛查的具体内容,知道这个准确率并不会很高,然后看到别人推荐无创这个检查项目,于是我就去做了无创,最终结果是低风险,虽然说这个过程很辛苦也花了不少钱,但宝宝健康就值得。


👉那么,做唐筛收到短信说是高风险,做无创的话结果准吗?

唐氏筛查的准确率大概有80%左右,它的检查结果收孕妇的身高、体重、年龄、经期、孕周所影响,也就是说其中一项不正常的话,那唐氏筛查的结果准确率就越不高。

无创DNA的准确率有99%,它的检查只要抽取孕妇的血液即可。很多唐筛高风险的孕妇和高龄孕妇也是选择做无创先的,因为无创简单没什么风险,准确率又高。

不过,无创是不能作为最终的确诊结果,如果胎儿真的有问题的话,需要终止妊娠,医院是不会接收的,医院只认羊水穿刺的检查结果,羊水穿刺的准确率能够达到100%。


无创的价格比较贵,大概在2000左右,有的地方便宜些,补贴后几百就够,而羊水穿刺的费用更贵,大概在3000左右。

总结: 我个人觉得如果孕妈家里没有出现过唐氏儿或者不是高龄高危,只是月经不调或者体重异常所引起的唐氏筛查高风险,那去做无创比较好。如果说家里有唐氏儿病例的、孕妇身体状况不好的,那么直接做羊水穿刺吧。

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慧说育儿


首先,准妈妈不要太担心,唐筛作为一项初步筛查,本身的准确率就不高。

我一胎的时候唐筛临界风险,结果显示1/470,也是比较高了。当时拿到检查结果也是崩溃了,又哭又怕,担心的不行,第二天一早就去了医院。医院一般会给出两个进一步检查方案:无创DNA和羊水穿刺,然后把各自的优缺点摆出来,让你自己去选择做哪一个。

无创DNA的优势在于方法简单,只需要手臂取血,也不会造成任何的流产等等这样的风险。缺点在于该方法只针对最常见的13号、18号、23号染色体来做筛查。

羊穿的操作需要一根针刺进宫腔吸取羊水,会有一定的流产风险。优点在于准确性高,筛查全面。特别需要指出的是,如果无创结果仍然高危,还是要进行羊穿来确诊,才能确定孩子是不是有病的。

当时拿主意我也纠结,后来选择了无创DNA,因为羊水穿刺本身就有1/1000左右的流产概率,我觉得用一个大概率风险去排除一个小概率风险不值。

再就是,如果孕妇本身不是高龄,再结合自己怀孕前到现在,是否接触过容易造成染色体疾病的因素;同时向父母询问亲戚里面有没有表现出染色体疾病的先例,也就是自己家族里是否存在疾病的潜在基因。如果都可以排除,那么无创DNA应该就能满足筛查要求。

总的来说,无创安全性高,羊穿准确性高,应该根据个人实际状况进行选择。不管如何,准妈妈都应该放宽心,不要过于担惊受怕,这样对宝宝才是最好的。





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做唐筛收到短信说是高风险,做无创的话结果准吗?

估计收到这条短信的时候是心情是沉重的,甚至应该被吓到了吧。其实宝妈也不用特别的担心忧虑,毕竟唐氏筛查提示高风险,绝大部的胎儿染色体还是正常的,只有少部分存在异常。研究提示:唐氏筛查的阳性率高达5%,也就是讲100个宝妈做唐氏筛查,就会有5个宝妈会提示高风险。而100个高风险的宝妈做羊水穿刺确诊,其中只有1-2个才是真正的染色体有异常的胎儿(常见的就是唐氏儿)。



做无创DNA检查准确性高吗,作为一个产科医生,可以肯定的告知你,无创DNA检查结果准确较高。如果无创DNA检查提示高风险,那么50%-60%就是染色体异常了。而且无创DAN检查对于21-三体的检出率在99%。

但是也不是所有一味的唐氏筛查高风险,都可以做无创DNA检查,单纯的风险值在1/50以上者,建议直接羊水穿刺,如果小于1/50,且没有其他异常,那么可以选择无创DNA检查。

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产科俞医生


唐筛高风险做无创DNA结果是准的。之所以敢如此肯定的回答是因为自己二胎经历了。

怀二宝的时候回了娘家,唐筛在县城医院做的,还是免费检查,并且分早唐、中唐,说实话当时挺纳闷,因为怀大宝就一次唐筛并且一次性通过。早唐通过了,中唐再查显示临界风险,医生要求进一步做无创DNA检查,说是唐筛准确率只有50%-60%,而无创可以高达90%-95%以上。因为当时对这些都不怎么懂,心里一团糟,回家就赶紧用手机查各种各样的相关资料及信息。

经查询大概了解到:无创准确率在95%左右,价格2000左右,无风险因素,只需手臂抽血即可;羊水穿刺准确率则达到99%以上,价格3000左右,需进行羊水穿刺,存在一定的感染风险。而网上则各种说法:有说没必要进一步查浪费钱的;有说一定要做无创怕万一有问题的;也有说该直接做羊穿的。最后和老公商量到大医院去看,医生建议做无创DNA,当然如果自己想做羊穿也可以,只是风险由自己承担。最后还是听从医生建议做的无创。期间等待结果需要十五个工作日,那段时间说实话挺煎熬的,因为担心害怕肚子里宝宝有什么问题。好在最后结果是好的,算是虚惊一场,心中的石头也总算落地。

因此,建议宝妈可以选择三甲医院做无创,准确率还挺高的,万一真有问题再做羊穿也不迟。在此期间建议宝妈一定要保持好心态,不要胡思乱想以免影响宝宝发育。我们既要秉承对宝宝负责的态度及时检查,也要保持好心态相信医学相信好运会降临我们!





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孕期唐筛结果是高风险,孕妈们就会很紧张,心里暗自揣测胎儿会不会畸形,有没有什么风险之类的。所以,在知道唐筛高风险之前,我们首先要知道唐筛是什么,筛查的又是什么疾病,准确率有多高?

唐筛

唐筛是什么

唐氏筛查,简称唐筛,是通过抽血进行的孕期常规检查,主要用于计算胎儿患有唐氏综合征的概率。唐筛还会结合血清学指标、准妈妈年龄、孕周、体重等情况,所以高龄产妇、体重管理不佳的孕妈风险值会更高一些。唐氏儿的主要特征是严重的先天性智力障碍,往往伴有各种先天性畸形,出生后也易夭折,很少存活到成年。

唐筛检查时间

唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛,意思就是要抽血两次,抽血时间分别是10-13孕周和15-20孕周, 两次检查的目的都是筛查唐氏综合征的风险。

唐筛准确率

孕期唐筛对唐氏综合征的检出率约为60-75%,假阳性率为5%。也就是说,唐筛并不能检查出所有的唐氏综合征,只能检查出60-75%,而且其中有5%并不是唐氏综合征,而是正常的胎儿。所以,孕妈如果检查出来唐筛高风险也不用过于担心。

唐筛高风险建议

如果早唐是低风险,还是要做中唐,两次唐筛都是筛查,并不是确诊,所以检查两次更准确一点;如果早唐是高风险,或早唐是低风险,中唐是高风险,一般医生会建议做无创产前筛查或羊水穿刺,进一步检查胎儿染色体是否异常。

无创/无创Plus

无创是什么

无创DNA检查,无创产前基因测序(NIPT),是抽取孕妇的外周血,通过提取其中胎儿游离的DNA来检测胎儿的染色体是否存在问题。目前无创只用来检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种最常见的染色体畸形。但随着技术的发展,出现了无创Plus。作为无创的升级版,它增加了几种疾病的检测,包括四类性染色体非整倍体以及七大染色体微缺失综合征。


无创检查时间

无创的检查时间是12-22孕周。

无创准确率

无创可以筛查三种常见染色体异常:21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征,检出率分别为 99%、97%、91%,假阳性率在1%以下。

那些孕妇需要做无创

只要孕妇符合以下四种情况中的任一种,就要考虑做无创:

① 错过了唐氏筛查的最佳时间。唐筛检查时间是10-13/15-20孕周,无创的检查时间是12-22孕周;

② 唐氏筛查结果为临界风险(1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)或高风险。

③ 唐筛高风险,做不了羊水穿刺。如果唐筛的检查结果为高风险,一般建议直接做羊水穿刺检查,但有些准妈妈因为特殊情况(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型、感染未愈、个人原因等)不能做羊水穿刺,可以考虑无创检查。

我在下面给题主放一张表,主要将唐筛、无创和羊穿进行对比,希望会对你有帮助:

注意事项:相对于唐氏筛查,无创不会检查胎儿是否有有开放性神经管畸形,比如无脑儿、脊柱裂等问题;如果无创检查结果是高风险,则需进一步做羊水穿刺检查;无创检查存在局限性,比如无创只能检查常见的3种染色体异常,而羊穿可以检查更多种类的染色体异常。

总结下:无创相较于唐筛,肯定准确率更高,但不会检查胎儿是否有有开放性神经管畸形。如果无创检查仍是高风险,就要进一步通过羊水穿刺来确定最终结果。


暖暖鹿


作为孕期妈妈收到这样的短信心里面肯定是很复杂的,明明孕期很正常,双方又没有遗传史,怎么会有这样的结果。

这位准妈妈的心情我是非常理解的。

因为我家的是双胞胎,当时怀孕的时候。医生说双胞胎不能做唐筛,唐氏筛查的检测数据无法适用到双胞胎上,因此,即便检查也没多大意义。所以我家的双胞胎是没有做任何有关唐氏儿的检测的。孕期一直是提心吊胆的,还好后面生下的都是健康的宝宝。

什么叫唐筛,唐筛的准确率有多少

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐筛的目的就是检测宝宝是否有唐氏综合征。


目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数 。

但唐筛的结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,唐筛的结果只有60%至70%。假阳性率高、漏诊率高。

无创DNA产前检测技术,准确率又是多少

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA产前检测技术准确率可达99%。

羊水穿刺,准确率可达100%

在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。

羊水穿刺通过全面的羊水分析,覆盖了胎儿的23对染色体,基本上能检测所有数目异常、结构异常,是排畸、检查神经管缺陷、遗传疾病的一种最准确的方法。

严格意义上讲,唐氏筛查和无创DNA是一种筛查手段,而羊水穿刺则可以确诊。

羊水穿刺的检查简单易行,但毕竟是一种创伤性的检查,会伴有一定的风险,存在母体感染和流产的风险,所以医院不到不得已不会建议做羊水穿刺的。

想要确诊胎儿是否健康,最终还要看羊水穿刺结果才知道。

这位宝妈心里急也是可以理解的,还是遵循医生的建议,看是做无创还是羊水穿刺。

最后祝胎儿健康。


S小爱多多


一般如果唐筛显示高风险的话,会建议做无创DNA或者羊水穿刺做进一步确认。

无创DNA检查主要是针对21号、18号、13号染色体,通过采集孕妈妈外周血,从血液中提取游离DNA来分析宝宝染色体的情况,相对羊水穿刺比较安全,准确率在92%~99%。

羊水穿刺则是覆盖所有23对染色体的检查,准确率接近100%,不过因为是侵入性检查,会有大概0.3%~0.5%的流产概率。


芽芽优生


建议高危直接做羊穿。

无创和唐筛都属于筛查性检查,他的结果是概率性。无创的技术更新,相对检查序列更全面。如果经济宽裕其实建议无创或唐筛选一。他们的结果是概率性的,如果一旦已经提示高危,那么再概率一次其实意义并不那么大。比如一件事情告诉你一次80%几率,一次90%几率,哪怕是99%,也不是确定的结果。

而羊穿是诊断性检查,结果只有“是”或“不是”。很多人因为害怕羊穿是有创检查,而选择无创,其实区别不太大。当然也有一些幸运的无创就显示低风险了。

筛查性检查和诊断性检查有着根本的区别。看个人选择吧


Kakilly


一般来说唐筛高风险的话会建议你做无创DNA检查或者羊水穿刺检查,无创DNA的准确率是99%,而羊水穿刺检查的准确率是100%,但是羊水穿刺检查是有创的,需要在B超引导下抽取一定量的羊水来进行检查,相对无创DNA来说,羊水穿刺准确率高,但是危险系数也相对高点,看自己考虑吧,如果胎儿情况稳定,可以考虑羊水穿刺,如果不稳定就建议无创DNA。


我和小皮


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