做唐篩收到短信說是高風險,做無創的話結果準嗎?

w小魚兒


我當時唐篩高風險是醫院直接打電話找我的,我問什麼事情,醫生不說,就叫我本人儘快到醫院來一趟,嚇得我都不知道怎麼形容了。去到醫院後醫生拿了高風險的檢查報告,大概的跟我說了下唐氏兒,然後叫我去市級醫院做羊水穿刺。

最後,我上網查看了一下唐氏篩查的具體內容,知道這個準確率並不會很高,然後看到別人推薦無創這個檢查項目,於是我就去做了無創,最終結果是低風險,雖然說這個過程很辛苦也花了不少錢,但寶寶健康就值得。


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唐氏篩查的準確率大概有80%左右,它的檢查結果收孕婦的身高、體重、年齡、經期、孕周所影響,也就是說其中一項不正常的話,那唐氏篩查的結果準確率就越不高。

無創DNA的準確率有99%,它的檢查只要抽取孕婦的血液即可。很多唐篩高風險的孕婦和高齡孕婦也是選擇做無創先的,因為無創簡單沒什麼風險,準確率又高。

不過,無創是不能作為最終的確診結果,如果胎兒真的有問題的話,需要終止妊娠,醫院是不會接收的,醫院只認羊水穿刺的檢查結果,羊水穿刺的準確率能夠達到100%。


無創的價格比較貴,大概在2000左右,有的地方便宜些,補貼後幾百就夠,而羊水穿刺的費用更貴,大概在3000左右。

總結: 我個人覺得如果孕媽家裡沒有出現過唐氏兒或者不是高齡高危,只是月經不調或者體重異常所引起的唐氏篩查高風險,那去做無創比較好。如果說家裡有唐氏兒病例的、孕婦身體狀況不好的,那麼直接做羊水穿刺吧。

我是“慧說育兒”,一個多平臺育兒、孕產領域作者,我的作品都是原創的,辛苦碼出來的,希望大家多多點贊、轉發,也歡迎大家關注我,一起探討更多有趣的孕產、育兒話題,謝謝!

慧說育兒


首先,準媽媽不要太擔心,唐篩作為一項初步篩查,本身的準確率就不高。

我一胎的時候唐篩臨界風險,結果顯示1/470,也是比較高了。當時拿到檢查結果也是崩潰了,又哭又怕,擔心的不行,第二天一早就去了醫院。醫院一般會給出兩個進一步檢查方案:無創DNA和羊水穿刺,然後把各自的優缺點擺出來,讓你自己去選擇做哪一個。

無創DNA的優勢在於方法簡單,只需要手臂取血,也不會造成任何的流產等等這樣的風險。缺點在於該方法只針對最常見的13號、18號、23號染色體來做篩查。

羊穿的操作需要一根針刺進宮腔吸取羊水,會有一定的流產風險。優點在於準確性高,篩查全面。特別需要指出的是,如果無創結果仍然高危,還是要進行羊穿來確診,才能確定孩子是不是有病的。

當時拿主意我也糾結,後來選擇了無創DNA,因為羊水穿刺本身就有1/1000左右的流產概率,我覺得用一個大概率風險去排除一個小概率風險不值。

再就是,如果孕婦本身不是高齡,再結合自己懷孕前到現在,是否接觸過容易造成染色體疾病的因素;同時向父母詢問親戚裡面有沒有表現出染色體疾病的先例,也就是自己家族裡是否存在疾病的潛在基因。如果都可以排除,那麼無創DNA應該就能滿足篩查要求。

總的來說,無創安全性高,羊穿準確性高,應該根據個人實際狀況進行選擇。不管如何,準媽媽都應該放寬心,不要過於擔驚受怕,這樣對寶寶才是最好的。





告白寶寶


做唐篩收到短信說是高風險,做無創的話結果準嗎?

估計收到這條短信的時候是心情是沉重的,甚至應該被嚇到了吧。其實寶媽也不用特別的擔心憂慮,畢竟唐氏篩查提示高風險,絕大部的胎兒染色體還是正常的,只有少部分存在異常。研究提示:唐氏篩查的陽性率高達5%,也就是講100個寶媽做唐氏篩查,就會有5個寶媽會提示高風險。而100個高風險的寶媽做羊水穿刺確診,其中只有1-2個才是真正的染色體有異常的胎兒(常見的就是唐氏兒)。



做無創DNA檢查準確性高嗎,作為一個產科醫生,可以肯定的告知你,無創DNA檢查結果準確較高。如果無創DNA檢查提示高風險,那麼50%-60%就是染色體異常了。而且無創DAN檢查對於21-三體的檢出率在99%。

但是也不是所有一味的唐氏篩查高風險,都可以做無創DNA檢查,單純的風險值在1/50以上者,建議直接羊水穿刺,如果小於1/50,且沒有其他異常,那麼可以選擇無創DNA檢查。

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產科俞醫生


唐篩高風險做無創DNA結果是準的。之所以敢如此肯定的回答是因為自己二胎經歷了。

懷二寶的時候回了孃家,唐篩在縣城醫院做的,還是免費檢查,並且分早唐、中唐,說實話當時挺納悶,因為懷大寶就一次唐篩並且一次性通過。早唐通過了,中唐再查顯示臨界風險,醫生要求進一步做無創DNA檢查,說是唐篩準確率只有50%-60%,而無創可以高達90%-95%以上。因為當時對這些都不怎麼懂,心裡一團糟,回家就趕緊用手機查各種各樣的相關資料及信息。

經查詢大概瞭解到:無創準確率在95%左右,價格2000左右,無風險因素,只需手臂抽血即可;羊水穿刺準確率則達到99%以上,價格3000左右,需進行羊水穿刺,存在一定的感染風險。而網上則各種說法:有說沒必要進一步查浪費錢的;有說一定要做無創怕萬一有問題的;也有說該直接做羊穿的。最後和老公商量到大醫院去看,醫生建議做無創DNA,當然如果自己想做羊穿也可以,只是風險由自己承擔。最後還是聽從醫生建議做的無創。期間等待結果需要十五個工作日,那段時間說實話挺煎熬的,因為擔心害怕肚子裡寶寶有什麼問題。好在最後結果是好的,算是虛驚一場,心中的石頭也總算落地。

因此,建議寶媽可以選擇三甲醫院做無創,準確率還挺高的,萬一真有問題再做羊穿也不遲。在此期間建議寶媽一定要保持好心態,不要胡思亂想以免影響寶寶發育。我們既要秉承對寶寶負責的態度及時檢查,也要保持好心態相信醫學相信好運會降臨我們!





雲淡風清yyy


孕期唐篩結果是高風險,孕媽們就會很緊張,心裡暗自揣測胎兒會不會畸形,有沒有什麼風險之類的。所以,在知道唐篩高風險之前,我們首先要知道唐篩是什麼,篩查的又是什麼疾病,準確率有多高?

唐篩

唐篩是什麼

唐氏篩查,簡稱唐篩,是通過抽血進行的孕期常規檢查,主要用於計算胎兒患有唐氏綜合徵的概率。唐篩還會結合血清學指標、準媽媽年齡、孕周、體重等情況,所以高齡產婦、體重管理不佳的孕媽風險值會更高一些。唐氏兒的主要特徵是嚴重的先天性智力障礙,往往伴有各種先天性畸形,出生後也易夭折,很少存活到成年。

唐篩檢查時間

唐氏篩查分為早期唐篩和中期唐篩,意思就是要抽血兩次,抽血時間分別是10-13孕周和15-20孕周, 兩次檢查的目的都是篩查唐氏綜合徵的風險。

唐篩準確率

孕期唐篩對唐氏綜合徵的檢出率約為60-75%,假陽性率為5%。也就是說,唐篩並不能檢查出所有的唐氏綜合徵,只能檢查出60-75%,而且其中有5%並不是唐氏綜合徵,而是正常的胎兒。所以,孕媽如果檢查出來唐篩高風險也不用過於擔心。

唐篩高風險建議

如果早唐是低風險,還是要做中唐,兩次唐篩都是篩查,並不是確診,所以檢查兩次更準確一點;如果早唐是高風險,或早唐是低風險,中唐是高風險,一般醫生會建議做無創產前篩查或羊水穿刺,進一步檢查胎兒染色體是否異常。

無創/無創Plus

無創是什麼

無創DNA檢查,無創產前基因測序(NIPT),是抽取孕婦的外周血,通過提取其中胎兒遊離的DNA來檢測胎兒的染色體是否存在問題。目前無創只用來檢測21三體綜合徵、18三體綜合徵和13三體綜合徵這三種最常見的染色體畸形。但隨著技術的發展,出現了無創Plus。作為無創的升級版,它增加了幾種疾病的檢測,包括四類性染色體非整倍體以及七大染色體微缺失綜合徵。


無創檢查時間

無創的檢查時間是12-22孕周。

無創準確率

無創可以篩查三種常見染色體異常:21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13 三體綜合徵,檢出率分別為 99%、97%、91%,假陽性率在1%以下。

那些孕婦需要做無創

只要孕婦符合以下四種情況中的任一種,就要考慮做無創:

① 錯過了唐氏篩查的最佳時間。唐篩檢查時間是10-13/15-20孕周,無創的檢查時間是12-22孕周;

② 唐氏篩查結果為臨界風險(1/1000≤唐氏綜合徵風險值<1/270,1/1000≤18三體綜合徵風險值<1/350)或高風險。

③ 唐篩高風險,做不了羊水穿刺。如果唐篩的檢查結果為高風險,一般建議直接做羊水穿刺檢查,但有些準媽媽因為特殊情況(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型、感染未愈、個人原因等)不能做羊水穿刺,可以考慮無創檢查。

我在下面給題主放一張表,主要將唐篩、無創和羊穿進行對比,希望會對你有幫助:

注意事項:相對於唐氏篩查,無創不會檢查胎兒是否有有開放性神經管畸形,比如無腦兒、脊柱裂等問題;如果無創檢查結果是高風險,則需進一步做羊水穿刺檢查;無創檢查存在侷限性,比如無創只能檢查常見的3種染色體異常,而羊穿可以檢查更多種類的染色體異常。

總結下:無創相較於唐篩,肯定準確率更高,但不會檢查胎兒是否有有開放性神經管畸形。如果無創檢查仍是高風險,就要進一步通過羊水穿刺來確定最終結果。


暖暖鹿


作為孕期媽媽收到這樣的短信心裡面肯定是很複雜的,明明孕期很正常,雙方又沒有遺傳史,怎麼會有這樣的結果。

這位準媽媽的心情我是非常理解的。

因為我家的是雙胞胎,當時懷孕的時候。醫生說雙胞胎不能做唐篩,唐氏篩查的檢測數據無法適用到雙胞胎上,因此,即便檢查也沒多大意義。所以我家的雙胞胎是沒有做任何有關唐氏兒的檢測的。孕期一直是提心吊膽的,還好後面生下的都是健康的寶寶。

什麼叫唐篩,唐篩的準確率有多少

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐篩的目的就是檢測寶寶是否有唐氏綜合徵。


目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數 。

但唐篩的結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,唐篩的結果只有60%至70%。假陽性率高、漏診率高。

無創DNA產前檢測技術,準確率又是多少

無創DNA產前檢測,又稱為無創產前DNA檢測。

無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創DNA產前檢測技術準確率可達99%。

羊水穿刺,準確率可達100%

在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。

羊水穿刺通過全面的羊水分析,覆蓋了胎兒的23對染色體,基本上能檢測所有數目異常、結構異常,是排畸、檢查神經管缺陷、遺傳疾病的一種最準確的方法。

嚴格意義上講,唐氏篩查和無創DNA是一種篩查手段,而羊水穿刺則可以確診。

羊水穿刺的檢查簡單易行,但畢竟是一種創傷性的檢查,會伴有一定的風險,存在母體感染和流產的風險,所以醫院不到不得已不會建議做羊水穿刺的。

想要確診胎兒是否健康,最終還要看羊水穿刺結果才知道。

這位寶媽心裡急也是可以理解的,還是遵循醫生的建議,看是做無創還是羊水穿刺。

最後祝胎兒健康。


S小愛多多


一般如果唐篩顯示高風險的話,會建議做無創DNA或者羊水穿刺做進一步確認。

無創DNA檢查主要是針對21號、18號、13號染色體,通過採集孕媽媽外周血,從血液中提取遊離DNA來分析寶寶染色體的情況,相對羊水穿刺比較安全,準確率在92%~99%。

羊水穿刺則是覆蓋所有23對染色體的檢查,準確率接近100%,不過因為是侵入性檢查,會有大概0.3%~0.5%的流產概率。


芽芽優生


建議高危直接做羊穿。

無創和唐篩都屬於篩查性檢查,他的結果是概率性。無創的技術更新,相對檢查序列更全面。如果經濟寬裕其實建議無創或唐篩選一。他們的結果是概率性的,如果一旦已經提示高危,那麼再概率一次其實意義並不那麼大。比如一件事情告訴你一次80%幾率,一次90%幾率,哪怕是99%,也不是確定的結果。

而羊穿是診斷性檢查,結果只有“是”或“不是”。很多人因為害怕羊穿是有創檢查,而選擇無創,其實區別不太大。當然也有一些幸運的無創就顯示低風險了。

篩查性檢查和診斷性檢查有著根本的區別。看個人選擇吧


Kakilly


一般來說唐篩高風險的話會建議你做無創DNA檢查或者羊水穿刺檢查,無創DNA的準確率是99%,而羊水穿刺檢查的準確率是100%,但是羊水穿刺檢查是有創的,需要在B超引導下抽取一定量的羊水來進行檢查,相對無創DNA來說,羊水穿刺準確率高,但是危險係數也相對高點,看自己考慮吧,如果胎兒情況穩定,可以考慮羊水穿刺,如果不穩定就建議無創DNA。


我和小皮


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