今天是2月29日，是个特别的日子，每四年才出现一次。
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）联合国家联盟理事会（Council of National Alliances）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这天是每四年才出现一次的日子，寓意为“罕见”。此后，在各国的一致拥护下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，同时，社会各组织机构都在不懈努力，致力于罕见病防治，新的政策、法规不断涌现，罕见病患者也得到了越来越多的关爱和尊重，让“孤儿病”群体体会关爱，看见希望的曙光。
国际罕见病日
我国于2010年2月26日，由中华慈善总会牵头主办2010罕见病科普宣传活动。此次系列活动历时一个月，通过高校宣传和科普讲座、学术和政策研讨、罕见病患者作品展示及出版、媒体系列报道等多种形式，开展对罕见病的宣传及知识普及活动，这也是第一次在中国大陆地区如此大规模、长时间的针对罕见病的公益宣传活动。
活动主题“寻找四叶草，关注罕见病”，取四叶草罕见之意。据统计，在十万株苜蓿草中，只会发现一株是“四叶草”，机率大约是十万分之一。人们因此将四叶草视作是罕见、幸运的象征。此次活动也希望通过提高社会各界对罕见病患者的关爱与支持，让人们的爱心与奉献使每一位罕见病患者都能成为幸运的“四叶草”，找到健康与幸福，而每一位健康人通过寻找、帮助罕见病患者，也让自己变得更加充实和幸福。
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，它又称为“孤儿病”。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称。
目前，全球已知的罕见病有近7000种，约占人类全部疾病的10%。80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。虽然称之为罕见病，但这只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据估计，当前我国罕见病患者的数量已达2000万人。
罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。随着人类社会对罕见病的关注度提高，部分罕见病已然被人们熟知，例如白化病、丙酸血症等，但仍然有很大一部分不为人熟知。
牵线木偶人——多发性硬化症（MS）：是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑，陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑，以多发病灶、缓解、复发病程为特点，好发于视神经、脊髓和脑干，多发病于青、中年，女性较男性多见。
熊猫宝宝——戈谢病：也叫葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。戈谢病可造成骨骼、消化、呼吸、中枢神经等系统的损害，严重者可危及生命。
渐冻人症——肌萎缩侧索硬化症：其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化。患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩和无力以至瘫痪。同时，还伴有说话、吞咽和呼吸功能减退、逐渐萎缩瘫痪等症状，身体如同被逐渐冻住一样，故称为“渐冻人”。
妈妈肩上的孩子——庞贝病：也称α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原贮积症。累及全身的系统性疾病，临床差异较大，但主要以肌病表现为主，有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。主要涉及儿科、心内科、神经科、呼吸科等科室。
蜘蛛人症 ——马氏综合症：又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。
玻璃人——血友病：是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病。
黏宝宝——粘多糖贮积症：黏多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一，黏多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解黏多糖所需的特定酶，导致黏多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中，并引起器官的功能障碍。根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同，出现不同的临床症状。除MPS II型为X连锁隐性遗传外，其余诸型均为常染色体隐性遗传。
月亮孩子——白化症：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病患者通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干，毛发变为淡白或淡黄。眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，怕光，看东西时总是眯着眼睛。
蝴蝶宝贝——先天性大疱性皮肤松解症（EB）：遗传性皮肤疾病，皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症（PKU）：患者无法代谢食物蛋白质中含有的苯丙氨酸，造成血液中苯丙氨酸的堆积，因而对婴儿或孩童的脑和中枢神经造成永久性的伤害。
瓷娃娃——成骨不全症（OI）：脆骨症又称成骨不全症、瓷娃娃。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约十万分之三，发病男女的比例大约相同。先天性遗传性疾病特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。轻微损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型患者在出生时即有多处骨折。
粘宝宝——粘多糖贮积症（MPS）：出生时并无异样，但随着粘多糖日渐堆积，会逐渐出现各种症状，表现为面容粗糙、角膜浑浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大等。
绝大部分都属于遗传代谢病。在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，而罕见病危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。80%以上的罕见病都与遗传因素有关。做好婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查的“三级预防”措施，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。
随着生命科学的进步，各种新疗法层出不穷，如免疫疗法和干细胞疗法能治更多的罕见病。专家认为，罕见病需精准诊疗，因为即便是同一种遗传性疾病，也存在很多分型，意味着不同的治疗和护理对策。未来，以基因治疗、质谱分析、信息分析等为基础的精准医疗，可能是罕见病的主要治疗模式。
2019年，美国食品药品监督管理局（FDA）发布了《2018 New Drug Therapy Approvals》年度新药报告，提到2018年度新药中与罕见病相关药品占比58%，对罕见病药物不断提高关注。
我国卫健委发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》、加强产前筛查力度，维护罕见病患者健康权益、减少罕见病发生率。
罕见并非少见，罕见亦要强大，罕见亦是骄傲!
今天是2020年2月29日——第十三个国际罕见病日，今年的罕见病日主题是： “罕见并非少见，罕见亦要强大，罕见亦是骄傲! ” (Rare is many, rare is strong and rare is proud!)。
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