今天是2月29日，是個特別的日子，每四年才出現一次。
2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）聯合國家聯盟理事會（Council of National Alliances）發起了第一屆國際罕見病日。選擇此時間點是由於這天是每四年才出現一次的日子，寓意為“罕見”。此後，在各國的一致擁護下，將每年2月的最後一天定為國際罕見病日，同時，社會各組織機構都在不懈努力，致力於罕見病防治，新的政策、法規不斷湧現，罕見病患者也得到了越來越多的關愛和尊重，讓“孤兒病”群體體會關愛，看見希望的曙光。
國際罕見病日
我國於2010年2月26日，由中華慈善總會牽頭主辦2010罕見病科普宣傳活動。此次系列活動歷時一個月，通過高校宣傳和科普講座、學術和政策研討、罕見病患者作品展示及出版、媒體系列報道等多種形式，開展對罕見病的宣傳及知識普及活動，這也是第一次在中國大陸地區如此大規模、長時間的針對罕見病的公益宣傳活動。
活動主題“尋找四葉草，關注罕見病”，取四葉草罕見之意。據統計，在十萬株苜蓿草中，只會發現一株是“四葉草”，機率大約是十萬分之一。人們因此將四葉草視作是罕見、幸運的象徵。此次活動也希望通過提高社會各界對罕見病患者的關愛與支持，讓人們的愛心與奉獻使每一位罕見病患者都能成為幸運的“四葉草”，找到健康與幸福，而每一位健康人通過尋找、幫助罕見病患者，也讓自己變得更加充實和幸福。
罕見病，又稱“孤兒病”，是指發病率極低的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命，它又稱為“孤兒病”。根據WHO的定義，罕見病是患病人數佔總人口0.65‰～1‰的一類疾病的統稱。
目前，全球已知的罕見病有近7000種，約佔人類全部疾病的10%。80%以上屬於遺傳性疾病，且90%的罕見病是嚴重性疾病。雖然稱之為罕見病，但這只是相對一般疾病來說，實際的罕見病患者群體數量不容小覷。據估計，當前我國罕見病患者的數量已達2000萬人。
罕見病約佔人類疾病總數的10%，其中約有50%的罕見病患者為兒童，30%的患兒壽命不足五年。隨著人類社會對罕見病的關注度提高，部分罕見病已然被人們熟知，例如白化病、丙酸血癥等，但仍然有很大一部分不為人熟知。
牽線木偶人——多發性硬化症（MS）：是最常見的一種中樞神經脫髓鞘疾病。急性活動期中樞神經白質有多發性炎性脫髓鞘斑，陳舊病變則由於膠質纖維增生而形成鈣化斑，以多發病灶、緩解、復發病程為特點，好發於視神經、脊髓和腦幹，多發病於青、中年，女性較男性多見。
熊貓寶寶——戈謝病：也叫葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。戈謝病可造成骨骼、消化、呼吸、中樞神經等系統的損害，嚴重者可危及生命。
漸凍人症——肌萎縮側索硬化症：其特徵是腦和脊髓中的運動神經細胞（神經元）的進行性退化。患者大腦、腦幹和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，肌肉逐漸萎縮和無力以至癱瘓。同時，還伴有說話、吞嚥和呼吸功能減退、逐漸萎縮癱瘓等症狀，身體如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。
媽媽肩上的孩子——龐貝病：也稱α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一種罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體貯積症，也是目前所知唯一屬於溶酶體貯積症的糖原貯積症。累及全身的系統性疾病，臨床差異較大，但主要以肌病表現為主，有個別報道中樞神經系統和腎小管受累。主要涉及兒科、心內科、神經科、呼吸科等科室。
蜘蛛人症 ——馬氏綜合症：又名蜘蛛指(趾)綜合徵，屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。
玻璃人——血友病：是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但絕大部分患者為男性。在我國，血友病的社會人群發病率為5～10/10萬，嬰兒發生率約1/5000。典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙，出血不能自發停止；從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血。血友病是女性攜帶導致下一代男性發病。
黏寶寶——粘多糖貯積症：黏多糖是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多糖貯積症患者體內細胞缺乏分解黏多糖所需的特定酶，導致黏多糖漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並引起器官的功能障礙。根據缺乏或異常的溶酶體水解酶的種類不同，出現不同的臨床症狀。除MPS II型為X連鎖隱性遺傳外，其餘諸型均為常染色體隱性遺傳。
月亮孩子——白化症：白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病患者通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發乾，毛髮變為淡白或淡黃。眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，怕光，看東西時總是眯著眼睛。
蝴蝶寶貝——先天性大皰性皮膚鬆解症（EB）：遺傳性皮膚疾病，皮膚、眼睛、口腔和食道等粘膜組織在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下會發生水皰或血皰，進而導致創傷潰爛。
不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿症（PKU）：患者無法代謝食物蛋白質中含有的苯丙氨酸，造成血液中苯丙氨酸的堆積，因而對嬰兒或孩童的腦和中樞神經造成永久性的傷害。
瓷娃娃——成骨不全症（OI）：脆骨症又稱成骨不全症、瓷娃娃。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約十萬分之三，發病男女的比例大約相同。先天性遺傳性疾病特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。輕微損傷即可引起骨折，嚴重者表現為自發性骨折。先天型患者在出生時即有多處骨折。
粘寶寶——粘多糖貯積症（MPS）：出生時並無異樣，但隨著粘多糖日漸堆積，會逐漸出現各種症狀，表現為面容粗糙、角膜渾濁、關節僵硬、身材矮小、肝脾增大等。
絕大部分都屬於遺傳代謝病。在罕見病的治療上，目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療，而罕見病危害性強，一旦患病，將給患者和家庭帶來嚴重的精神和經濟負擔。80%以上的罕見病都與遺傳因素有關。做好婚前醫學檢查、孕期產前篩查或產前診斷和新生兒疾病篩查的“三級預防”措施，可以減少甚至阻止一些罕見病的發生。
隨著生命科學的進步，各種新療法層出不窮，如免疫療法和幹細胞療法能治更多的罕見病。專家認為，罕見病需精準診療，因為即便是同一種遺傳性疾病，也存在很多分型，意味著不同的治療和護理對策。未來，以基因治療、質譜分析、信息分析等為基礎的精準醫療，可能是罕見病的主要治療模式。
2019年，美國食品藥品監督管理局（FDA）發佈了《2018 New Drug Therapy Approvals》年度新藥報告，提到2018年度新藥中與罕見病相關藥品佔比58%，對罕見病藥物不斷提高關注。
我國衛健委發佈《罕見病診療指南（2019年版）》、加強產前篩查力度，維護罕見病患者健康權益、減少罕見病發生率。
罕見並非少見，罕見亦要強大，罕見亦是驕傲!
今天是2020年2月29日——第十三個國際罕見病日，今年的罕見病日主題是： “罕見並非少見，罕見亦要強大，罕見亦是驕傲! ” (Rare is many, rare is strong and rare is proud!)。
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