一直在外院产检的聋哑孕妇小清，来住院待产了，因疤痕子宫择时做剖宫产手术。刚想让她在入院的同意书上签字，她拿出了手机，在备忘录上敲打出一段字：“听说这里有做遗传性耳聋基因检测，孩子出生后，请帮他做这项检查，谢谢！”

“好的，等会签同意做就行。”我在纸张上写出一行字。

二胎的她，依然很重视这项检查，因为她不想让孩子们重蹈自己的“悲剧”。原来，她爸爸妈妈都是正常人，但才四岁的她，因为生病去诊所打了一针庆大霉素后，从此，她的世界变安静了，再也听不到任何声音。经过检查才发现她和她妈妈都携带有对氨基糖苷类抗生素敏感的耳聋基因（即mtDNA12S rRNA ），只要她一接受这类抗生素的注射，结局往往就是“一针致聋”。

由于听不到声音，渐渐地她也不会讲话了，变成了聋哑儿。五岁就被父母送去聋哑学校读书，读高中的时候，她遇见了她的丈夫，一位先天性聋哑人，两人同病相怜，相惜相爱。婚后一年，他们生下了大宝，一位听力稍低下的孩子。其实，按照耳聋的遗传规律（临床上以常染色体隐性遗传多见）来看，她生下的孩子均是耳聋基因的携带者，其中50%会像她一样携带对抗生素敏感的耳聋基因。所以，她很重视这项检查，早知道结果，她才能保障孩子终生不用氨基糖苷类抗生素，让孩子远离聋哑世界。

因此，请不要再说：“我们夫妻两人都正常，生出的孩子肯定不会耳聋，我拒绝做遗传性耳聋基因诊断！”

一、什么是遗传性耳聋基因检测？

简单来说，遗传性耳聋基因检测就是一项检查有无耳聋基因突变的医学技术，主要是通过抽取人体血液进行DNA检测，发现其体内是否存在耳聋基因突变的位点。对于有生育要求的夫妻做这项检查，可预防耳聋患儿的发生；在新生儿出生后做这项检查，可筛查出新生儿有无携带致聋的基因，趁早干预，减少伤害。

目前，这项检查可检测到的耳聋疾病相关基因接近有300个，其中，GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA这三个基因是引起耳聋的常见致病因。GJB2基因突变是最常见的致聋因素，可导致先天性重度、极重度聋；SLC26A4基因突变是第二大致聋因素，可引起大前庭导水管综合征性耳聋；由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变所导致的耳聋占1.87%。

二、为什么要做遗传性耳聋基因检测

1、指导耳聋的子女婚配，减少耳聋患儿的出生。遗传性耳聋不仅会影响患者本人，还会遗传给后代，犹如“隐性杀手”代代相传，通过做这项检查可指导耳聋的子女婚配，减少或避免耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。比如，耳聋的子女如果和做这项检查检测到正常的人结婚，他们的下一代则不会出现耳聋，但都是耳聋基因的携带者。

2、指导抗生素的应用，避免“一针致聋”。像氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素等）由于价格实惠和疗效好，在临床上经常被使用，但它有个让人讨厌的“缺点”，那就是可能会致聋，尤其是mtDNA12S rRNA 基因突变的携带者，对其非常敏感，即使少剂量应用，结局往往是“一针致聋”。所以，在用药前进行遗传性耳聋基因检测是非常有必要的，如果检测到有携带mtDNA12S rRNA 基因突变的患者或其他家族成员，应终生避免使用氨基糖苷类抗生素。

3、避免头部受伤，远离“一拍致聋”。

4、进行产前诊断，避免耳聋孩子出生。如果夫妻双方均是耳聋患者，或者第一胎生出耳聋孩子的孕妇，在怀孕11~14周，羊绒毛膜取样；孕16~21周，羊水取样；孕20~28周，脐带血取样，进行产前诊断，明确胎儿的耳聋基因情况，提前采取医学干预，避免耳聋孩子出生。

从中，我们可以总结出做遗传性耳聋基因检测的人群：耳聋患者结婚前或产前；病情需要使用氨基糖苷类抗生素的正常人群；曾生育出耳聋患儿的产妇；家族中有不明原因耳聋的家族成员。

三、宝宝出生后做了普通的听力筛查，还需要做遗传性耳聋基因检测吗？

正常情况下，宝宝在出生后1~3天内，只要具备分娩条件的医院都会对其进行一次普通的听力筛查，主要是为了早期发现存在听力障碍问题的新生儿。然而，很多家属就认为宝宝做了听力筛查就好，而不用再做遗传性耳聋基因检测。

其实，这是错误的观点，因为并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，小部分宝宝表现为迟发性听力下降，还有些孩子只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查是无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。这时，我们需要对宝宝进行耳聋基因检测，这项检查不仅可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。

最后，曾医生想告诉育龄夫妻们：请不要抱着侥幸心理，认为家族中没有耳聋患者，觉得自己生下的孩子也一定不会耳聋。要知道，100个正常人中，至少有6个人是耳聋基因的携带者。若不幸，两个携带者结婚生子了，他们的孩子就有25%的可能是耳聋患儿。为此，建议你们在孕前或产前进行遗传性耳聋基因检测，若孕前或产前未进行，孩子出生后，也请给他（她）做一次，让我们一起守护孩子的“有声”世界！

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