在整個妊娠期間，最重要的是做好產前檢查。產前檢查的內容主要有兩大項，一個是母親的健康，另一個就是寶寶的健康。可以這樣說，多數產前檢查是為了寶寶的健康而設計的。
在早孕期間，要查看胎兒的大小，與停經、排卵的時間結合起來分析，看看寶寶發育如何。到了妊娠12周左右，抽媽媽的血檢查寶寶的DNA是否有異常，這是檢查寶寶染色體是否異常的一項重要篩查方法。此外，還有醫生在妊娠的11-14周，測量胎兒的頸項透明帶厚度。這也是一項檢查胎兒是否健康的技術，但是不應該作為常規檢查進行。
在產前檢查過程中，還有唐氏篩查，也是篩查胎兒染色體異常的一種方法，雖然精確度比較低，但是價格非常低廉。在沒有條件進行無創DNA檢測時，是一項有效的手段。無論是唐篩、無創DNA檢查，還是產前超聲檢查，發現了高危病人，都建議進行羊水穿刺給予證實。
此外，在妊娠16-24周之間，還應該使用超聲對胎兒進行大畸形的篩查。當然這樣只能查出明顯的畸形和致死性的畸形，還不能做到100％的正確。這比以前已經進步多了。在妊娠晚期，還有胎心監護和胎兒生物物理評分，評估胎兒的宮內狀況。實際上也是在檢查胎兒是否健康。
除了上述一些方法以外，特殊情況下還應該對胎兒進行核磁共振檢查。不過這是特定情況下的特殊措施，不具有普遍性。總之，醫學在不斷的進步，相信未來會有越多越來越多的手段，診斷胎兒的異常。
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