2012年，河南患兒李某8歲，正是無憂無慮、天真爛漫的年紀，父母卻發現他的肚子越來越大，像鼓一般，嚴重影響了日常生活和生長髮育，危及生命。
患兒肚大如鼓 多年艱難求醫
多方輾轉後，經北京某大型醫院檢查，患兒被確診為相當棘手的罕見病——戈謝病。受疾病影響，才導致患兒脾臟變大，成為巨脾兒。
戈謝病是一種溶酶體貯積病，屬常染色體隱性遺傳。由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變，導致體內糖尿病腦苷脂在肝、脾、骨、腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，即戈謝細胞，從而產生了各種相應的臨床表現。戈謝病位列國家五部委聯合發佈的121項“罕見病”第31位，全球每10萬人中發病人數為0.7-1.75人，不僅發病率低，而且診治十分困難。
“醫生當時說，如果病情繼續加重，可以考慮骨髓幹細胞移植。但移植的話，不僅花費巨大，而且成功率低，所以不到萬不得已不建議移植，風險太大！”患兒父母說。
不幸的是，患兒病情一直惡化。
深感無奈的父母，只能下決心賣掉房產，在歷經半年、成功配型後，於2017年為患兒做了脾臟切除手術，並進行了骨髓幹細胞移植。
原本以為，這場夢魘終將成為過去。但術後不久，患兒之前偶爾發作的肌陣攣，卻變本加厲，一天竟能發作數十次，並發展為全身多處肌陣攣，有時甚至陷入驚厥、昏迷，只能輪椅代步。
對於該病的診治，目前呈現兩大問題，一是患兒肌陣攣的原因是什麼，二是他的甲狀腺抗體異常如何解釋。雖經多方求醫，但各家醫院卻眾說紛紜、互相矛盾，眼見孩子情況越來越糟，父母已近乎絕望。
經多位病友介紹，患兒父母帶著最後一絲希望，於日前來到河南大學附屬鄭州頤和醫院，找到了兩位國家級專家——醫院院長、我國著名內分泌學家趙志剛教授，我國著名神經肌肉病與神經電生理學家宋新光教授。
資料圖。趙志剛教授（左）與宋新光教授（右）在會診
兩位教授認為，根據患兒的發病年齡和臨床表現，其應屬於戈謝病的第Ⅲ型。但目前，患兒的頻發肌陣攣、肌陣攣癲癇是最為突出的症狀，而肌陣攣可能發源於皮層、皮層下、腦幹、脊髓等不同部位。
為了明確發病部位，宋新光教授為患兒進行了三項神經電生理檢查——體感誘發電位、C反射、JLA（痙攣鎖定的逆向平均技術）。
這三項技術中，後兩項屬於神經電生理領域的前沿高端技術，國內只有少數醫院能夠開展，特別是JLA技術，也只有北京某大醫院做過幾例。
經檢查，發現患兒的上四肢體感均呈現巨大電位，各條神經均可見C反射，JLA技術顯示，肌陣攣之前可見腦部異常電活動。
這幾種電生理異常，是腦電圖和腦磁共振都發現不了的，具有很大價值。由此也證明，該患兒的肌陣攣是大腦皮層高度異常興奮的結果，即皮層性肌陣攣。
資料圖。宋新光教授正為患者檢查
此外，該患兒甲狀腺相關抗體較高，之前被診斷為橋本甲狀腺炎和橋本氏腦病，而橋本氏腦病也會出現肌陣攣等症狀，那麼該患兒的肌陣攣是否為這個原因呢？
為明確起見，趙志剛教授又為患兒進行了磁共振、相關內分泌腺體血清免疫學檢查等，結果排除了橋本甲狀腺炎和橋本氏腦病。
由此，兩位教授一致認為，該患兒目前的肌陣攣和肌陣攣癲癇，是皮層高度異常興奮的結果，這種異常與甲狀腺無關，而是戈謝病本身的一部分。
兩位教授指出，應從提高免疫功能和降低大腦皮層興奮性兩方面著手，建議患兒加用中藥進行整體調理。按照專家意見，患兒在服用十餘天中藥後，肌陣攣的發作次數有所減少。
看到這一變化，令患兒父母備受鼓舞、深受感動，他們對兩位教授的悉心診治十分感激，對兩位教授的精湛醫術及高尚醫德十分讚歎！
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