陶浩海
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。
目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。中源協和基因檢測目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防、或採取有效的干預措施。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。
檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然後用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因複製很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。我們通常的醫療檢測手段是針對疾病的具體症狀或已有病變進行檢測。現代科學的發展促進了醫療檢驗手段的不斷髮展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。
大家都知道，人體的基本組成部分是細胞，如果可以對細胞展開一種實質的剖析，就可以找到疾病產生的根源。如癌症是人體細胞發生突變並大量複製的結果。一般醫療檢測手段是要看你身體是否已經有癌細胞存在，而對於沒有產生癌變的細胞但已經具有的風險卻無從得知。
基因檢測則不然，通過基因檢測完全可以準確地告訴你，未來某個生命時段是否存在發生某種疾病的可能性或機率，給你一個預警通知，以便及早採取有效的防病措施。 基因 基因檢測 基因測序 體檢 gene gene-test 疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，檢測準確率達到99.9999%。
河北生命原點幹細胞號
現在消費級的基因檢測公司像雨後春筍般湧現出來，大家都在爭搶這一塊蛋糕，希望做“風口上的豬”。不過，基因檢測也有很多問題，比如現在還沒有統一的行業標準，用戶隱私的問題，以及大家最關注的準確性問題。基因檢測到底靠不靠譜？檢測結果裡描述的結論，真的有科學道理嗎？
對用戶來說，這似乎是一個很簡單的問題，你基因檢測公司只要回答我“準確率是多少”就OK了，是80%？還是90%？還是99.999%？不過，對於基因檢測公司來說，這卻是一個很難回答的問題。
基因檢測的準確性，其實分為兩個層面：實驗環節的準確性，和分析環節的準確性。如果實驗環節出錯了，分析得再準確也是錯的；同理，如果實驗很準確，分析的標準有問題，那麼結論也是毫無價值，甚至是與事實相反的。
那麼，現在基因檢測公司的檢測準確率有多高呢？這裡要介紹兩個情況：
一是，消費級基因檢測沒有行業標準。也就是說不同公司檢測的點位不同，參考的文獻不同，甚至採用了不同的邏輯標準，這樣得出的結論也會有差異。二是，基因比對庫中，中國人的基因樣本偏少。截止2016年底GWAS研究樣本量統計，中國樣本是9%，歐洲樣本是81%，也就是說，我們現在是拿中國人的基因樣本，去跟歪果仁的情況去比對，這樣的結果能準確嗎？答案很肯定：不太準！
要想在中國做出成功的、準確的、值得信賴的基因檢測產品，這兩點問題必須解決。
後浪後浪
我國基因檢測主要應用於兩大方向，一是科研和醫療相關的專業級基因檢測；另一大方向則是面向消費者的檢測，比如易感疾病風險預估、無創產前基因檢測、天賦基因等產品。目前國內各種基因檢測公司的數量已經超過200家。個人基因檢測產品，包括檢測酒量、基因檢測天賦、基因檢測抗霧霾、檢測二胎智商、檢測網癮、檢測祖源等。
目前市面上消費級基因檢測有兩種測序方式：一類是對基因上部分位點進行檢測，另外一種是對全部位點進行檢測，即全基因組檢測。而現在多數消費級基因檢測採用的是價格在千元左右的部分基因位點檢測，這種檢測結果的可信度較為讓人懷疑。
很多家長會帶孩子去做天賦基因的檢測，也就是現在市面上的很多基因檢測產品中提到孩子可能有某一方面的天賦，但事實是，目前並沒有任何一個醫學遺傳學科研結果證明什麼樣的基因位點會使得孩子在某方面更有天賦。
由於多數檢測產品只需要寄送唾液樣本，因此對孩子本身不會造成什麼危險。不過檢測機構的資質問題，往往值得打得問號。
有媒體報道指出，基因檢測產品要在臨床醫療使用，首先要過監管這道關，需要國家食品藥品監督管理總局與國家衛生計生委批准。國家衛計委在2014年至2015年期間，曾確定了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位。衛計委對相關工作人員和實驗室均做了相應要求，正規的基因檢測機構要有獨立的醫學檢驗實驗室；開展產前篩查與產前診斷項目的實驗技術人員，應具備產前篩查與診斷的相應資質；開展遺傳相關基因檢測項目的，至少有一名醫學遺傳學專業人員。
然而，目前市場上很多推出基因檢測產品的機構並沒有獨立的醫學檢驗實驗室，通用做法多為向消費者發放採樣器具，然後將血液或唾液樣本委託一些第三方基因檢測機構進行檢測，在20天到1個月左右的時間內，出具基因檢測報告。這也就是說，在消費級基因檢測領域，國內的監管始終處於缺位狀態。
戴西南
需要分兩類來看。
一類是醫學基因檢測，這些一般都是需要國家食藥監局批准（CFDA）才能開展的，準確度要求非常高，比如NIPT，HPV等。這些檢測的目的性也很明確，比如NIPT就是檢測懷孕小孩是否是三體兒（俗稱的唐氏兒，或者弱智兒）而HPV檢測就是檢測是否有HPV感染，這些結果非常明確，所以準確度也非常高，基本上說有那麼是八九不離十的。
第二類，消費級的基因檢測，這個就見仁見智了，娛樂性質偏多，準確度不高（未完，手機不便編輯，回家電腦上完善）。
黃樹嘉基因組學研究員
這個問題得分為，原始數據準確性和解讀的準確性。
原始數據：23魔方是用二代測序（應該是多重PCR捕獲＋二代高通量檢測）。
WeGene 用的是芯片檢測，兩種準確度都很高。
解讀：都有文獻支持，但是多基於老外的研究，不同人群使用起來準確度差距極大，所以這塊有科學性但不是特別嚴謹，我們 WeGene 的使命就是要建立更好更針對東亞人群的數據庫,目前也有一定的積累，當然量級肯定不在各位互聯網大拿的APP用戶量等。
但是以上機構都是追蹤祖源的，娛樂性更強。
作為利益相關，本人目前是苛美爾的職員，我們的產品因為和醫院合作，更多的篩查的是疾病相關的，和查祖源啊性格啊不太一樣。
有多準確呢？
就說腸道檢查吧，正常的體檢第一是沒有消化系統的檢查，即使普通你單獨去檢查也很難查到。我們現在做的這個消化系統檢，你的腸胃出血超過5ml就可以查出。這個準確度可以說國內排名前三了。不敢排第一是因為還有腸鏡這種檢查。但是腸鏡一般醫生也不會建議你做的，對人體的傷害比較大。
希望我的回答可以幫助到你。
