河南商報首席記者 宗雷 記者 張成誠
每個孩子都是降落人間的天使，可有些孩子，卻在降落時出現美麗的意外。他們長到兩三歲時就開始暴飲暴食，吃是他的全部，甚至撐破胃，危及生命。他們有個“可愛”的名字，叫“小胖”！可他們的背後，是一群人的心酸！12月1日，一場針對“小胖”的義診在鄭舉行，家長、醫生有話說！
6歲男孩智商不足2歲，食慾嚇人，一年吃胖20多斤
“關愛小胖威利，我們一起行動”12月1日，河南中醫藥大學第一附屬醫院，一場義診活動在鄭舉行。
這是第幾次來鄭州，凌雲（化名）早已記不清楚，但當得知12月1日鄭州有針對孩子病的專家義診時，她果斷決定帶孩子去碰碰運氣。
檢查時，6歲的童童對於桌子上的棉籤特別感興趣，一個不留神他就會從桌子或垃圾桶裡偷摸地順走一個在手裡把玩。
有護士上來制止他說不衛生，他立馬變得暴躁起來，躺在冰涼的地板上開始打滾，任憑誰勸也不好使。
“咋了寶貝？快媽媽抱你起來地上涼。”在一旁諮詢的凌雲聞聲快步走來，掐起童童的腰把他抱了起來，她個子不高，抱起孩子顯得特別吃力。
也許只有媽媽才會讓童童獲得安全感，童童立馬像換個人一樣，眯起了眼睛伸著雙手要媽媽抱。
在跟醫生的交談中，凌雲說起童童過去幾年的情況，剛出生時就和其他孩子不太一樣，餵養特別困難，吮吸能力很差，渾身發軟。從6個月開始，就一直被認為是腦癱並開始進行康復訓練。3歲4個月，他會走路了，可智力水平明顯比同齡人差了一大截。今年三月做了一個智力測試，智力水平只有1歲9個月左右孩子的水平。
除了智力發育障礙，2歲半以後，童童的食慾突然開始增加，食慾大起來讓人可怕，只要沒有人制止，他就可以一直吃，家裡不給吃就出去要，要不到就扒垃圾桶找吃的。
大到哪種程度？凌雲說，童童的飯量相當於一個成年人，特別喜歡吃麵食，食慾暴增第一年，童童長了20斤，之後每年童童的體重都以20斤左右逐步上升到了現在的78斤。
有患者得不到吃的拿刀砍人，有患者翻垃圾桶找吃的……
“孩子在死亡線上已經掙扎了好幾回了，單是今年就進了三次重症監護室。”凌雲說，童童雖然看起來很壯實，但和同齡的孩子相比免疫力低下，不能長時間待在人流量密集的地方。
2018年底，童童說想上幼兒園，凌雲為了滿足孩子的心願，就送他去幼兒園待了3個月。
“別的孩子沒事，我們家孩子就不行了，因為這三個月，在醫院住了20多天，差點沒搶救過來。”凌雲無奈地搖了搖頭說，在幼兒園童童不幸感染了肺炎，在當地醫院治療無果情況下，不得不轉院到鄭州接受治療。在住院過程中，童童從出生以來就跟其他孩子不太一樣的病因，也終於查清楚了——小胖威利症。
跟童童相比，3歲半的小浩（化名）是幸運的，出生50天，他就被確診了。
“出生就進了重症監護室，出來4天才睜眼，不給吃也不要，只睡覺。”小浩媽媽說，小浩有個哥哥，今年8歲多，一切正常。
說著，小浩媽媽哭紅了眼，從孩子7個月就接受治療，基本上啥都懂一點，但不能很好控制自己尿尿和大便，出門還得靠尿不溼。
“最怕別人知道兒子這個病，一說遺傳病，耽誤他哥哥以後找對象。”小浩媽媽說。
更讓小浩媽媽擔心的是，孩子出現控制不住食慾狀況，“見到別人吃東西會一直盯著看，熟人拿的吃的東西，他會上去就搶！”
曾經，小浩媽媽跟孩子病友家人交流，一位患者因為哥哥阻止他吃東西，拿刀砍哥哥，還有患者在家吃不著東西，跑出去翻垃圾桶找吃的。
“這病是跟他一輩子的，他還那麼小……”
“缺醫少藥”、“藥費昂貴”是小胖威利患者面臨的最大難題
“小胖威利屬於重度殘疾，一輩子都需要在監管下生活，其嚴重程度與對家庭造成的巨大壓力和挑戰，不亞於白血病等任何一種重大疾病。”浙江小胖威利罕見病關愛中心負責人林曉靜說，身為小胖威利患兒家長，他深知家長的痛，創建了關愛中心讓家長們抱團取暖，目前這種病還沒有治癒的辦法，生長激素是目前公認的治療小胖威利有效的藥物。
據瞭解，生長激素分為水劑和粉劑，水劑價格較好的一支30單位的就要1000多塊錢，並需要根據患者體重來計算用量。
以童童的體重為例，打生長激素水劑，一個月要6000元以上，即便是價格相對便宜的粉劑 ，以童童現在體重，一個月也要2000元。
林曉靜介紹，“缺醫少藥”、“藥費昂貴”是小胖威利患者面臨的最大難題。在國內，即便是醫學高度發達的今天，小胖威利僅為不多的幾家醫院所熟知，極容易被誤診和漏診，系統有效的治療則是奢望。
此外對終身需要治療的小胖威利而言，醫藥費依然是筆天文數字。高昂的治療費用完全由患者家庭承擔，壓垮了一個又一個家庭。林曉靜呼籲，希望可以早日將小胖威利治療納入醫保。
醫生痛心：約半數以上孩子都經歷過被誤診
活動當天，鄭宏，河南中醫藥大學第一附屬醫院兒科遺傳代謝內分泌團隊負責人忙個不停，義診、解答患者疑問等等，而活動前一天，她已在患者家屬群裡解答問題到凌晨。
“我是2004年在北京學習期間診斷過肥胖的青春期的小胖威利，直到2008年確診了一例7個月的被誤診為‘腦癱’的又瘦又小的小胖威利。這個病非常複雜，不是專科醫生不太瞭解在小胖威利成長過程中他的症狀的變化。”鄭宏說。
讓她最為心痛的是，過去因為缺乏遺傳代謝內分泌病的專業醫師，很多醫生都不認識這個疾病，所以，大約有半數以上孩子都經歷過被誤診，給這些孩子及家庭帶來沉重的經濟負擔和精神壓力。
一上午，科室出動了七八十位醫生、護士利用週末參與活動，鄭宏坦言，河南中醫藥大學第一附屬醫院兒科，遺傳代謝內分泌團隊一直致力於為廣大罕見病、遺傳代謝病患者及家庭解決病痛，同時數年來堅持在做遺傳代謝病的科普和義診活動，藉此機會，也想呼籲社會各界人士，關注罕見病，關注我們的未來。
小胖威利有哪些症狀？
鄭宏介紹，小胖威利寶寶在成長過程中，不同的年齡段的臨床表現差別特別大，在媽媽肚子裡就表現為胎動少，羊水多等問題，出生的時候常常需要剖宮產或者其他方式助產，生後哭聲特別弱，吸吮無力，常常需要鼻飼餵養，過去很多孩子被誤診為HIE、敗血症等疾病。嬰兒期嚴重的中樞性肌張力低下、運動發育落後伴隨餵養困難、營養不良，常備誤診為腦損傷、腦癱、SMA等疾病。
鄭宏說，孩子2歲以後食慾增加，3、4歲以後出現貪食，以及智力、語言發育落後和一些行為的問題。兒童期、青春期進行貪食、暴飲暴食導致肥胖以及肥胖併發症，甚至會危及生命。同時隨著病程進展，還會伴隨出現情緒問題、行為異常、脊柱側彎等形體問題以及皮膚、牙齒等很多方面的異常。（編輯：郭爽 見習編輯：劉夢鴿 吳冰）
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