“苯丙酮尿症”遺傳可以被阻斷？第三代試管嬰兒優生正能量分享

近日，武漢大學人民醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒技術，成功阻斷苯丙酮尿症遺傳缺陷，試管寶寶出生滿月後，各項體徵均正常。苯丙酮尿症是通過常染色體隱性遺傳，新聞中的父母均是致病基因攜帶者，雖然父母無疾病表現，但自然懷孕仍會有25%的幾率生下苯丙酮尿症患兒。

苯丙酮尿症是一種先天性的代謝遺傳疾病，通常表現出嚴重的智力障礙、精神和運動系統發育遲緩等症狀，該病發病率約為1.5萬—2.8萬分之一。

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武大人民醫院通過第三代試管嬰兒技術成功阻斷苯丙酮尿症的遺傳缺陷，更驗證了輔助生殖技術在優生層面的進步意義，也為染色體異常遺傳家庭帶去了更多的希望和信心。第三代試管嬰兒PGD/PGS技術（也叫植入前胚胎遺傳學診斷篩查）是一種基於人體染色體健康水平診斷技術，能夠識別和篩查染色體異常的胚胎，為篩選優質胚胎提供了依據，避免遺傳缺陷兒出生。

除了苯丙酮尿症，還有哪些群體適合做第三代試管嬰兒？

⑴高齡女性：年齡＞35歲的患者;

⑵多次流產：排除子宮或其他內分泌因素的自然流產次數≥3次;

⑶缺陷兒生育史：生育過染色體異常疾病患兒的家庭;

⑷多次試管嬰兒移植失敗者：胚胎移植3次以上均未懷孕;

⑸染色體數目及結構異常：如唐氏綜合徵、羅氏易位、部分克氏綜合症等。

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第一代試管嬰兒解決了因女性因素導致的不孕；而第二代試管嬰兒解決了因男性因素導致的不孕；如今第三代試管嬰兒技術能夠選擇符合優生條件的胚胎植入母體，一定程度上確保了後代的先天健康。從第三代試管嬰兒的適應人群也可以明顯的看出，雖然表象各有不同，但均有染色體異常的“嫌疑”。那麼，第三代試管嬰兒技術是如何實現胚胎異常篩查的呢？

精子和卵子取出體外後，3天可發育成早期胚胎，具備發育潛能的胚胎繼續養囊，5天可發育成為囊胚。第三代試管嬰兒PGD/PGS技術通過對體外受精第3日的卵裂球取1-2個細胞或第5日的囊胚取3-10個外滋養層細胞進行遺傳學分析，能夠檢測出基因異常和染色體數目結構異常的胚胎進行淘汰，選擇健康優質胚胎，以期獲得正常的妊娠，提高優生優育率。

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基因是染色體上具有遺傳物質的DNA片段，女性30歲時，受精卵的DNA異常率大約有25%，40歲時上升到55%，44歲時迅速上升到90%，而DNA和染色體異常的胚胎是很難保證後代出生健康的，雖然母體免疫功能可以抵抗住一部分異常卵子的“魔爪”伸入後代，但還是有攻勢猛的異常卵子順利“入侵”後形成受精卵，所以胚胎植入前進行基因遺傳學診斷和染色體篩查很重要，也越來越受到重視。

據相關數據統計，通過試管促排獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，年齡越大，胚胎染色體發生異常的風險也越高。胚胎著床失敗和孕早期發生自然流產的“罪魁禍首”就是胚胎的染色體存在異常，且染色體異常胚胎寶寶在出生後發生缺陷或攜帶異常疾病的風險也越高。

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胚胎植入前遺傳學風險診斷固然重要，但第三代試管嬰兒PGD/PGS也不是萬能的，只能篩查甄別125種遺傳病

對胚胎進行遺傳學風險篩查的過程就好像是一場殘酷的“競技會”，被送檢的胚胎是“競選選手”，PGD/PGS就是“裁判員”，從“顏值質量和內涵”方面進行層層比拼，必須經過嚴格的甄選和判斷，競選選手才有機會被留下。儘管如此，第三代試管技術並不是萬能的，不能甄別和篩選所有的遺傳病基因，就像是“裁判員”只限於比賽內的規則判斷，規則之外的無從干涉，也沒法干涉。

遺傳病種類主要分為三種：單基因遺傳，如白化病、軟骨發育不全；多基因遺傳，如唇裂、原發性高血壓；染色體異常遺傳，如唐氏綜合徵和貓叫綜合徵。不同的遺傳病種類，其遺傳特性也不同，目前遺傳病有4000多種，第三代試管嬰兒能夠被甄別和檢測出的只有125種，如血友病、地中海貧血、先天性血尿、白內障，還有開頭新聞中提到的苯丙酮尿症等等。但是，數據顯示高達80%的罕見病都是由遺傳基因缺陷導致的，全球範圍內仍然有超過500萬的缺陷新生兒出生。

第三代試管嬰兒PGD/PGS也是目前預防和降低缺陷出生率的先進醫療技術，為優生優育事業貢獻了巨大的能量。

附圖：第三代試管嬰兒甄別篩選的125種遺傳病

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