“苯丙酮尿症”遗传可以被阻断？第三代试管婴儿优生正能量分享

近日，武汉大学人民医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿技术，成功阻断苯丙酮尿症遗传缺陷，试管宝宝出生满月后，各项体征均正常。苯丙酮尿症是通过常染色体隐性遗传，新闻中的父母均是致病基因携带者，虽然父母无疾病表现，但自然怀孕仍会有25%的几率生下苯丙酮尿症患儿。

苯丙酮尿症是一种先天性的代谢遗传疾病，通常表现出严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状，该病发病率约为1.5万—2.8万分之一。

“苯丙酮尿症”遗传可以被阻断？第三代试管婴儿优生正能量分享

武大人民医院通过第三代试管婴儿技术成功阻断苯丙酮尿症的遗传缺陷，更验证了辅助生殖技术在优生层面的进步意义，也为染色体异常遗传家庭带去了更多的希望和信心。第三代试管婴儿PGD/PGS技术（也叫植入前胚胎遗传学诊断筛查）是一种基于人体染色体健康水平诊断技术，能够识别和筛查染色体异常的胚胎，为筛选优质胚胎提供了依据，避免遗传缺陷儿出生。

除了苯丙酮尿症，还有哪些群体适合做第三代试管婴儿？

⑴高龄女性：年龄＞35岁的患者;

⑵多次流产：排除子宫或其他内分泌因素的自然流产次数≥3次;

⑶缺陷儿生育史：生育过染色体异常疾病患儿的家庭;

⑷多次试管婴儿移植失败者：胚胎移植3次以上均未怀孕;

⑸染色体数目及结构异常：如唐氏综合征、罗氏易位、部分克氏综合症等。

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第一代试管婴儿解决了因女性因素导致的不孕；而第二代试管婴儿解决了因男性因素导致的不孕；如今第三代试管婴儿技术能够选择符合优生条件的胚胎植入母体，一定程度上确保了后代的先天健康。从第三代试管婴儿的适应人群也可以明显的看出，虽然表象各有不同，但均有染色体异常的“嫌疑”。那么，第三代试管婴儿技术是如何实现胚胎异常筛查的呢？

精子和卵子取出体外后，3天可发育成早期胚胎，具备发育潜能的胚胎继续养囊，5天可发育成为囊胚。第三代试管婴儿PGD/PGS技术通过对体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5日的囊胚取3-10个外滋养层细胞进行遗传学分析，能够检测出基因异常和染色体数目结构异常的胚胎进行淘汰，选择健康优质胚胎，以期获得正常的妊娠，提高优生优育率。

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基因是染色体上具有遗传物质的DNA片段，女性30岁时，受精卵的DNA异常率大约有25%，40岁时上升到55%，44岁时迅速上升到90%，而DNA和染色体异常的胚胎是很难保证后代出生健康的，虽然母体免疫功能可以抵抗住一部分异常卵子的“魔爪”伸入后代，但还是有攻势猛的异常卵子顺利“入侵”后形成受精卵，所以胚胎植入前进行基因遗传学诊断和染色体筛查很重要，也越来越受到重视。

据相关数据统计，通过试管促排获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，年龄越大，胚胎染色体发生异常的风险也越高。胚胎着床失败和孕早期发生自然流产的“罪魁祸首”就是胚胎的染色体存在异常，且染色体异常胚胎宝宝在出生后发生缺陷或携带异常疾病的风险也越高。

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胚胎植入前遗传学风险诊断固然重要，但第三代试管婴儿PGD/PGS也不是万能的，只能筛查甄别125种遗传病

对胚胎进行遗传学风险筛查的过程就好像是一场残酷的“竞技会”，被送检的胚胎是“竞选选手”，PGD/PGS就是“裁判员”，从“颜值质量和内涵”方面进行层层比拼，必须经过严格的甄选和判断，竞选选手才有机会被留下。尽管如此，第三代试管技术并不是万能的，不能甄别和筛选所有的遗传病基因，就像是“裁判员”只限于比赛内的规则判断，规则之外的无从干涉，也没法干涉。

遗传病种类主要分为三种：单基因遗传，如白化病、软骨发育不全；多基因遗传，如唇裂、原发性高血压；染色体异常遗传，如唐氏综合征和猫叫综合征。不同的遗传病种类，其遗传特性也不同，目前遗传病有4000多种，第三代试管婴儿能够被甄别和检测出的只有125种，如血友病、地中海贫血、先天性血尿、白内障，还有开头新闻中提到的苯丙酮尿症等等。但是，数据显示高达80%的罕见病都是由遗传基因缺陷导致的，全球范围内仍然有超过500万的缺陷新生儿出生。

第三代试管婴儿PGD/PGS也是目前预防和降低缺陷出生率的先进医疗技术，为优生优育事业贡献了巨大的能量。

附图：第三代试管婴儿甄别筛选的125种遗传病

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