“既然無處可逃，不如接受現實”很難想象這句話出自一位未滿10歲的兒童口中，這個年紀本該無憂無慮、天真爛漫，但他卻患有一種人類最痛苦的疾病——大皰性表皮鬆解症（EpidermolysisBullosa，簡稱“EB”）。
10歲的小安也想和其他小夥伴一起在草坪自由的奔跑，可是他的身體承受不了劇烈的運動，因為即使輕微的碰觸，都會導致他的皮膚破損疼痛難忍難。
“蝴蝶寶貝”全國已超一萬名
“這是一種由於基因結構中表皮、表皮-真皮連接或真皮乳頭上層結構蛋白分子的編碼基因發生突變，導致皮膚完整性及穩定性受損的單基因遺傳性皮膚病。”新華醫院皮膚科粱鍵瑩醫生介紹說，常染色體顯性患者遺傳給後代的概率是50%，常染色體隱性患者本身不會遺傳給他的下一代，但患者的父母如果再要孩子，這個孩子有25%的概率會遺傳。
據估算，像小安這樣的患者，在我國已經超過1萬人，他們被稱為“蝴蝶寶貝”，不是因為他們像蝴蝶一樣千姿百態，而是因為他們的皮膚脆弱猶如蝶翅，走路、吃飯、穿衣，細小摩擦都會使得身體皮膚或黏膜反覆起皰、破潰、脫落，並伴隨著難忍的疼痛和皮膚的緩慢修復，且終身不能治癒。
皮膚瘙癢是最普遍的症狀，“孩子皮膚太癢了，有時候實在忍不住抓了或是在枕頭上蹭，所以晚上睡覺床上到處都是血啊，太心疼了”一位2歲患者的奶奶看著孩子滿臉的傷痕含淚對39健康網記者說。
記者看到很多孩子的臉上都有大小不一的皰，仔細詢問家長後發現都是由於孩子感覺皮膚太癢了，忍不住自己抓的。
“媽媽，我不想吃東西了，卡在喉嚨裡面好難受啊。”7歲的小蕾對她的媽媽說到，食道疼也是EB患者常出現的症狀之一，對於他們來說最好的食物可能是冰激凌了，高熱量能補充能量，冷的不會刺激食道粘膜，此外，吃飯是絕對不能趁熱吃的，要等飯菜涼了才能吃。
除了皮膚、喉嚨會出現問題，有的孩子眼睛也會出現疼痛，“晚上睡了一覺起來，第二天一睜開眼睛，疼的直流眼淚。”小蕾一臉無奈的對39健康網記者說道。
“孩子出現眼睛疼，主要是因為眼角膜糜爛或水皰，晚上睡覺眼睛沒有完全閉合，因不再分泌眼淚所以角膜和眼瞼之間摩擦力增大，早上突然睜開眼睛時眼瞼摩擦角膜引起了水皰。”蝴蝶寶貝關愛中心的周迎春理事長解釋道。
即使有幸活到成年，由於皮膚經常有傷口刺激，細胞分裂次數過多，EB患者比正常人要更容易患皮膚癌，有的孩子可能十幾歲就得了皮膚癌了，到了30歲之後，很多嚴重的患者都得過皮膚癌，周迎春接著對記者說。
皮膚護理減輕“蝴蝶寶貝”斷翅之痛
一路走來，蝴蝶寶貝忍受了太多常人難以想象的痛苦，有什麼辦法能改善他們的生活麼？
骨髓移植是目前對嚴重的EB患者唯一有效的系統性治療方法。
從2010年起，美國已對二十名患者進行了此項治療，除5名患者在手術前後不幸去世外，其餘患者中有1/3接近痊癒，1/3有明顯緩解，1/3緩解不明顯。
國內第一例接受骨髓移植的大皰性表皮鬆解症患兒周密，自2015年接受骨髓移植至今已經3年多了，術後症狀明顯減輕，但還是在16年發生了一次感染。“如果沒有感染的話就好很多了，後來因為感染了，然後又排異，所以皮膚上的傷很多”周密爸爸告訴39健康網記者。在周密之後，還有兩位勇敢的EB患兒在上海兒童醫學中心接受了骨髓移植。
但骨髓移植不僅需要找到合適的骨髓，配型成功，還需要克服後期各種排異反應，並不是每個“蝴蝶寶貝”都有這樣的機會，所以悉心專業的皮膚護理，無疑是減輕“蝴蝶寶貝”斷翅之痛最直接有效的方式。
可是目前我國專科護理人員極度缺乏，很多患者得不到有效的護理，於是給家屬培訓護理知識，居家護理暫時成為了最主要的方法。
“孤兒藥”成當前最大醫療困境
5月12日，由蝴蝶寶貝關愛中心和法國優格基金會聯合主辦了“2018年EB傷口護理培訓班”，招募了21個家庭參與培訓。
培訓會上家長們聚精會神的聽醫生們的講課，生怕漏聽了護理知識，除了基本傷口護理知識，這次培訓會尤其注重患者家庭的實際操作，還特別設置了半天的工作坊，讓家長們與護理專家和敷料產品專家面對面交流，一對一學習如何包紮、消毒，選擇合適的傷口敷料等等。
敷料護理對於EB患者來說是最重要的緩解，護理的好壞直接決定了以後的生存質量，所以家長們對傷口敷料的選擇也尤為重視，但一般敷料的價格都不便宜。
“做完骨髓移植之後，還是每天需要用敷料護理傷口，每個月的花費大約在幾千元不等，看孩子的情況好壞。”周密爸爸對記者說。“目前醫保雖然可以報銷部分敷料的的費用，但醫保裡面的價格較高，報銷之後還是很貴，比如一塊15*15裡面的敷料醫保價格大約220元，報銷一半還是需要110元，比我們從海外代購的價格還高。所以如果報銷比例能高一點，比如到80%-90%，就比較好了。
的確，除護理之外，獲得廉價好用的外用藥可以說是EB診療的最終追求了。罕見病用藥也被稱為“孤兒藥”，價格昂貴、數量缺乏的這類藥物，是罕見病群體面臨的最大醫療困境。
“罕見病”又稱“孤兒病”，指患病率很低且很少見的疾病。但事實上，由於我國人口基數大，即使發病率極低的罕見病，其患病總人數也觸目驚心。
按照中華醫學會醫學遺傳學分會專家共識，以我國2016年年末全國大陸138271萬人口、0.002‰罕見病患病率和美國國立衛生研究院公佈的6800種罕見病為計算基數，我國罕見病總患病人口約1880萬人。
截止2018年，我國已上市的孤兒藥僅有157種，但並不能滿足當前的治療需求。
相對於發達國家，我國罕用藥的研發仍十分有限，罕見病嚴重依賴國外進口，可及性低，價格遠超一般人群的經濟承受能力。有研究表明，戈謝病每年的全球藥物費已達22.4億元，龐貝氏病為17.9億元，法佈雷病為15.1億元，部分罕見病每年的藥費甚至高達近百萬或更高。
雖然，近年來在醫療保障方面，很多省、市地區已經針對地方罕見病的流行性特徵出臺並落實了罕見病的保障政策，比如河南省、成都市將罕用藥納入重特大疾病醫療保險目錄，深圳、佛山、青島等頒佈的重特大疾病補充目錄等。新版國家醫保藥品目錄罕用藥範圍也在擴大，與09年版目錄相比，增加了7種，已達到53種，但對於我國幾千萬的罕見病患者來說，還有許多藥物需要自費，家庭負擔依舊沉重。因此，我國罕用藥保障問題需要進一步引起重視。
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