怀胎十月，一朝分娩。每一位爸爸妈妈都对宝宝的到来有着美好的祝福和殷切的期望，都希望自己的孩子聪明、漂亮、可爱，拥有天底下最完美的基因。

但真正到生产的那一刻，爸爸妈妈其实会把希望降到最低，只希望生出来的宝宝健健康康的，不要有缺陷和畸形。

记得我生小叮当的时候，医生把他抱到我的旁边，第一眼先扫了一下他的脸，最担心的就是他的脸上有胎记，看到他脸上没有胎记，这才把一颗心放到了肚子里。

据统计，全国每年约出生1500万婴儿，畸形儿约有88500个，占0.59%。现在每一位父母，都是望子成龙、望女成凤，优生优育的观念非常强，在整个孕期绝大部分父母宁可花重金也要做好全面的检查，特别是排畸方面的检查。

孕期的排畸检查有哪些？

一、染色体检查。

染色体检查可以排除染色体的遗传，或者在排列重组的过程中发生的异常。绒毛活检、羊水穿刺或无创DNA都属于染色体检查的范围，可以筛查由染色体异常导致的畸形。

二、B超检查。

B超检查主要有常规检查、大排畸检查和小排畸检查，可以监测胎儿的生长发育情况，并检查出一些比较明显的畸形，如单腔心、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂等等。

三、血清学检查。

比如唐氏综合症的筛查，就是通过查血清中某些激素的含量，再结合孕周和孕妈的年龄来推断患唐氏综合症几率的大小。

孕期全面检查却生出畸形儿。

萌萌和老公都是国企员工，他们对肚里的孩子抱着殷切的期望，参加了孕期的各项检查，满怀着希望等待宝宝的出生。

宝宝出生以后，却被检查出患有先天性心脏病，萌萌和老公不高兴了，认为是医生做四维彩超的时候没有用心，以致没查出畸形。

后来他们找到省一级的妇产科专家和B超专家进行咨询才知道，先天性心脏病比较明显比较严重的，在孕期检查中，应该能查出来，但是比较轻微的或复杂的先天性心脏病，在孕期检查中很难检查出来。

所幸他们宝宝的病情并不是非常严重，通过心脏手术完全可以修复。他们听从了医生的建议，给孩子做了手术，手术很成功。

哪些疾病是孕期检查不出来的？

一、视力障碍。

胎宝宝在孕妈妈的肚子里，大部分时间眼睛都是闭着的，如果胎宝宝有视力障碍或者是小眼症孕检是查不出来的。

二、听力障碍。

如果妈妈在孕期用过庆大霉素或者其他氨基糖甙类的抗菌药物，有可能导致胎儿听力障碍。听力障碍和视力障碍一样，都是属于功能性的疾病，这种疾病没有办法在B超下查出来，目前也没有其它技术能在妈妈的体内来进行筛查，所以如果宝宝听力有障碍，孕检也查不出来。

三、肢体缺陷。

胎宝宝在孕妈妈肚子里的时候，神经系统发育还不成熟，屈肌的力量要大于伸肌的力量，所以他的小手总是握在一起。所以宝宝如果有多指、少指或并指等情况，孕期检查也是查不出来的。曾有媒体报道妈妈生出六指的孩子。

四、心脏畸形。

在目前的B超技术条件下，像单腔心等比较明显的心脏畸形可以查的出来。就像萌萌的宝宝一样，如果心脏的畸形比较轻微或者比较复杂，在现有的技术条件下较难看出来。

五、消化系统畸形。

如果胎宝宝有先天性脐疝、肛门闭锁等畸形，孕检也很难查出来。民间有句咒语，就是咒人家的孩子生下来没屁眼，肛门闭锁这种情况在现实中也是有发生的，即使正常孕检也很难查出来。

六、代谢障碍。

粘多糖症、先天性的甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病即使筛查，也难以查出，只能在孩子出生以后查出来。

如何最大限度避免畸形儿出生？

一、防治感染。

在怀孕之前，要进行优生五项的检查，如果感染了弓形虫、梅毒螺旋体、风疹病毒、单纯疱疹病毒等都有可能导致胎儿畸形的发生。如果检测出了感染，就要等彻底治愈以后再怀孕。

二、补充叶酸。

叶酸可以预防神经系统畸形比如无脑儿、脊柱裂的发生，从孕前3个月开始，准妈妈每天补充叶酸400毫克。

三、按时孕检。

妈妈应该按时参加孕期的各项检查，能避免目前医疗技术水平下能查到的畸形儿的出生。

四、遗传咨询。

如果家族中患有遗传学疾病，要在怀孕之前找遗传学的专家进行咨询，可以在怀孕的过程中进行倾向性选择，避免畸形儿的出生。

结语：

现在的医学技术可以在孕期查出很多畸形，防止出生缺陷给家庭和社会带来巨大的经济负担和精神压力。但是受胎儿生长发育时间、检查时的体位和医学技术发展水平的影响，目前的检查手段还不能查出所有的出生缺陷。但是即便如此，孕妈妈还是应该按时参加孕期检查，最大程度防止畸形儿的出生。

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【天使妈咪育儿】妇产科执业医师，执业药师，一手读书写作，一手陪娃成长，坚持科学理念，养育聪明孩子。如果我的文章对您有帮助，欢迎关注、点赞、收藏、评论哦！