懷胎十月，一朝分娩。每一位爸爸媽媽都對寶寶的到來有著美好的祝福和殷切的期望，都希望自己的孩子聰明、漂亮、可愛，擁有天底下最完美的基因。

但真正到生產的那一刻，爸爸媽媽其實會把希望降到最低，只希望生出來的寶寶健健康康的，不要有缺陷和畸形。

記得我生小叮噹的時候，醫生把他抱到我的旁邊，第一眼先掃了一下他的臉，最擔心的就是他的臉上有胎記，看到他臉上沒有胎記，這才把一顆心放到了肚子裡。

據統計，全國每年約出生1500萬嬰兒，畸形兒約有88500個，佔0.59%。現在每一位父母，都是望子成龍、望女成鳳，優生優育的觀念非常強，在整個孕期絕大部分父母寧可花重金也要做好全面的檢查，特別是排畸方面的檢查。

孕期的排畸檢查有哪些？

一、染色體檢查。

染色體檢查可以排除染色體的遺傳，或者在排列重組的過程中發生的異常。絨毛活檢、羊水穿刺或無創DNA都屬於染色體檢查的範圍，可以篩查由染色體異常導致的畸形。

二、B超檢查。

B超檢查主要有常規檢查、大排畸檢查和小排畸檢查，可以監測胎兒的生長髮育情況，並檢查出一些比較明顯的畸形，如單腔心、唇顎裂、無腦兒、脊柱裂等等。

三、血清學檢查。

比如唐氏綜合症的篩查，就是通過查血清中某些激素的含量，再結合孕周和孕媽的年齡來推斷患唐氏綜合症幾率的大小。

孕期全面檢查卻生出畸形兒。

萌萌和老公都是國企員工，他們對肚裡的孩子抱著殷切的期望，參加了孕期的各項檢查，滿懷著希望等待寶寶的出生。

寶寶出生以後，卻被檢查出患有先天性心臟病，萌萌和老公不高興了，認為是醫生做四維彩超的時候沒有用心，以致沒查出畸形。

後來他們找到省一級的婦產科專家和B超專家進行諮詢才知道，先天性心臟病比較明顯比較嚴重的，在孕期檢查中，應該能查出來，但是比較輕微的或複雜的先天性心臟病，在孕期檢查中很難檢查出來。

所幸他們寶寶的病情並不是非常嚴重，通過心臟手術完全可以修復。他們聽從了醫生的建議，給孩子做了手術，手術很成功。

哪些疾病是孕期檢查不出來的？

一、視力障礙。

胎寶寶在孕媽媽的肚子裡，大部分時間眼睛都是閉著的，如果胎寶寶有視力障礙或者是小眼症孕檢是查不出來的。

二、聽力障礙。

如果媽媽在孕期用過慶大黴素或者其他氨基糖甙類的抗菌藥物，有可能導致胎兒聽力障礙。聽力障礙和視力障礙一樣，都是屬於功能性的疾病，這種疾病沒有辦法在B超下查出來，目前也沒有其它技術能在媽媽的體內來進行篩查，所以如果寶寶聽力有障礙，孕檢也查不出來。

三、肢體缺陷。

胎寶寶在孕媽媽肚子裡的時候，神經系統發育還不成熟，屈肌的力量要大於伸肌的力量，所以他的小手總是握在一起。所以寶寶如果有多指、少指或並指等情況，孕期檢查也是查不出來的。曾有媒體報道媽媽生出六指的孩子。

四、心臟畸形。

在目前的B超技術條件下，像單腔心等比較明顯的心臟畸形可以查的出來。就像萌萌的寶寶一樣，如果心臟的畸形比較輕微或者比較複雜，在現有的技術條件下較難看出來。

五、消化系統畸形。

如果胎寶寶有先天性臍疝、肛門閉鎖等畸形，孕檢也很難查出來。民間有句咒語，就是咒人家的孩子生下來沒屁眼，肛門閉鎖這種情況在現實中也是有發生的，即使正常孕檢也很難查出來。

六、代謝障礙。

粘多糖症、先天性的甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病即使篩查，也難以查出，只能在孩子出生以後查出來。

如何最大限度避免畸形兒出生？

一、防治感染。

在懷孕之前，要進行優生五項的檢查，如果感染了弓形蟲、梅毒螺旋體、風疹病毒、單純皰疹病毒等都有可能導致胎兒畸形的發生。如果檢測出了感染，就要等徹底治癒以後再懷孕。

二、補充葉酸。

葉酸可以預防神經系統畸形比如無腦兒、脊柱裂的發生，從孕前3個月開始，準媽媽每天補充葉酸400毫克。

三、按時孕檢。

媽媽應該按時參加孕期的各項檢查，能避免目前醫療技術水平下能查到的畸形兒的出生。

四、遺傳諮詢。

如果家族中患有遺傳學疾病，要在懷孕之前找遺傳學的專家進行諮詢，可以在懷孕的過程中進行傾向性選擇，避免畸形兒的出生。

結語：

現在的醫學技術可以在孕期查出很多畸形，防止出生缺陷給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔和精神壓力。但是受胎兒生長髮育時間、檢查時的體位和醫學技術發展水平的影響，目前的檢查手段還不能查出所有的出生缺陷。但是即便如此，孕媽媽還是應該按時參加孕期檢查，最大程度防止畸形兒的出生。

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媽媽們，你孕期該做的檢查都做了嗎？歡迎在屏幕下方分享互動！

【天使媽咪育兒】婦產科執業醫師，執業藥師，一手讀書寫作，一手陪娃成長，堅持科學理念，養育聰明孩子。如果我的文章對您有幫助，歡迎關注、點贊、收藏、評論哦！