4月26日，北京華信醫院兒科收治一名生後2小時的患兒，該患兒為男嬰，第二胎第一產，足月自然分娩。母孕期患甲狀腺功能低下，在我院多次胎兒超聲發現胸段椎體兩側回聲不對稱，部分椎體偏細，股骨短於相應孕周，建議其進一步行胎兒核磁檢查，家長在外院做核磁檢查後未提示異常。在我院婦產科分娩前有宮內窘迫，臍帶繞頸，出生體重3560 g。生後很快出現呼吸困難，氣促、呻吟、吸凹，發紺，存在Ⅱ型呼吸衰竭。查體中發現患兒頭顱塑型，顱骨軟化，胸圍明顯小於頭圍，四肢肌張力偏低。胸部X線顯示胸廓呈鍾型，部分肋骨纖細，肺部多發小片狀磨玻璃影，心影增大。入院後患兒先後3次需要無創通氣輔助呼吸支持來緩解呼吸困難。鑑於患兒胎兒期有可疑骨骼異常問題，生後頭顱觸之軟，有明顯的波動感，故完善頭顱CT檢查，骨窗發現：顱蓋骨菲薄、顱骨骨密度明顯減低、骨化不全，僅有骨樣組織沉積，除很小的3片骨性結構外，整個顱骨均無骨質的礦化結構。四肢長骨及脊柱X線表現：四肢各長骨骨密度均減低，股骨遠端可見骨片影。胸腰椎體多發附件缺如。以上結果均提示患兒存在多處骨骼骨化不全。進一步完善鈣磷代謝化驗發現血鈣2.76 mmol/L偏高，鹼性磷酸酶小於5U/L，明顯低於正常範圍（45-125 U/L）。眼科會診後提示鞏膜呈淡藍色。綜上所述，經查找資料證實該患兒為低鹼性磷酸酯酶症患者。完善患兒及患兒父母染色體檢查，結果顯示：患兒鹼性磷酸酶基因（alkalinephosphatase gene，ALPL）有2個雜合突變，分別來自父親和母親。
低鹼性磷酸酯酶症（hypoposphatsia，HPP）是一種罕見的常染色體遺傳病，由於鹼性磷酸酶基因（alkalinephosphatase gene，ALPL）突變導致的系統性疾病，表現為血清鹼性磷酸酶活動減弱或消失，導致鈣磷代謝異常引起骨骼和牙齒礦化不全，發病率僅為1/10萬。臨床分為5型，該患兒屬於5型中最嚴重的一型——圍產致死型，預後不良，病死率高，目前無相應的治癒方法，大多對症治療，生後可存活數日或數週，約50%死於嚴重的呼吸系統併發症。
該病雖然在生後診斷難度不大，但因為該病屬於罕見病範疇，在胎兒期如果表現不典型很難通過普通產檢發現，明確的產前診斷需要通過羊膜腔穿刺或臍帶血相關骨代謝基因檢查，而且患兒發病越早，死亡率越高。
健康寶寶的出生是我們每一個家庭的期待，為了寶寶的健康，在此，建議年輕父母一定做好產前優生優育諮詢，提早預測孕期母兒患病風險及概率，減少出生的寶寶患有先天性缺陷或罕見疾病。
作 者：兒科 於鳳丹
攝 影：兒科 於鳳丹
關注方式：
1.點擊文章上方的“北京華信醫院”。
3. 掃描左邊的二維碼。
醫保編碼：05110006
諮詢電話：010-64369999
長按識別我院科室二維碼，為您提供更多專業信息
閱讀更多 清華一附院 的文章
