蚂蚁77534225
遗传代谢性疾病的表现多种多样 ,其中有惊厥,肌张力低下,智力和运动发育障碍。此外可有多种畸形如特殊面容、皮肤毛发、肢体外观等异常。这些孩子应做血染体、血尿氨基酸筛查、基因诊断等。即使有遗传代谢性疾病,通过早期干预,也有不同的效果。下面介绍1例天使综合征患儿早期干预效果的例子。
天使综合征又叫又称快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome,简称AS),由基因缺陷引起。已知的遗传机制包括母源 15q11-13 缺失、 父源单亲二倍体、 印迹中心缺陷、 泛素蛋白酶基因点突变或小片段缺失。AS发病率为1/40 000~1/10 000,全球约有1.5万名病患者。AS临床特点为发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作及终身的语言缺陷。AS病人目前尚没有有效方法治愈,只能通过康复训练改善运动及语言智力。
2012年7月收治一例患儿,为一岁女孩,当时因不会翻身不会坐,发音少以及对外界反应差来诊。孩子面容异常,从来不哭,总是微笑,而且皮肤异常白皙,怀疑AS,建议做基因检查。基因检查结果显示15号染色体长臂1区1带2亚带缺失,确诊AS。
患儿确诊后开始康复训练。先对患儿进行Peabody和发育商的测试,以及临床特征分析,然后制定合理的训练方案。训练期间根据患儿的反应及进步情况随时进行方案调整。每隔一段时间门诊复诊,再进行整体的运动、智力、语言方面的评估,设定下一步的训练目标及更全面的康复计划。经过康复训练,患儿的情况明显改善。孩子在20月会有意识的叫爸爸妈妈,2岁2月独走。现在3岁2月,能走稳,会双脚跳,能听懂简单的话,执行一些简单的指令,会说3-5个字的短句。
婴幼儿早期综合康复
一般有急性代谢性脑病和其他疾病两大类。
急性代谢性脑病又有几种表现方式
还有的会表现为宝宝颅内出血或是呼吸窘迫综合症、新生儿窒息后综合症。
其他疾病反应
4.非免疫性的水肿。
有很多看似健康的新生儿,突然发生非特异性的症状,并且病情迅速恶化,用一些常规的疾病不好解释,且病情难以控制,就要考虑孩子是否有遗传性代谢疾病。
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蒙特梭利育儿经
你好,我是儿科医生雪松,一名小医生,说点小故事,写点小文章,一起学点小知识。欢迎关注了解更多育儿知识。
新生儿代谢性疾病是一类很大的疾病,由很多疾病组成,每个疾病都有各自的特点,很多疾病往往早起没有什么其他表现,这就需要注意观察。
很多时候会有一些迹象或者苗头,例如出现以下情况需要小心。
1.面容或者肤色异常。 有很多遗传代谢性疾病会出现面容的异常。比如头很小,下巴很尖,眼距很宽,发际线很高等等。
还有就是肤色异常,宝宝皮肤很黑,乳头,口唇黏膜以及外阴等处皮肤色素沉着,看起来皮肤异常黑,这种也要小心先天性肾上腺的问题。
2. 生长发育落后明显。 虽然宝宝吃奶精神状态可以,可是就是体重不长,或者体重增长的很慢。看起来很消瘦,这个时候也需要警惕。
另一方面就是宝宝的运动发育落后,3个月了还不能抬头,6个月还不会逗笑,抓物等等。
3. 肝脾增大。怎么知道肝脾会肿大了,因为自己不是专业人员。但是会发现宝宝的肚子一天天的再增大,其他方面好像还可以。这个时候可能是肝脏增大,就需要及时就诊。
4. 其他一些情况比如大便是白色或者灰色的,黄疸持续很长时间不退,不明原因的腹泻等等。当然还有其他一些情况需要注意,如果发现异常及时就诊。
另外新生儿筛查也是必须要做的。6个月内建议每月一次儿童保健常规体检。
儿科医生雪松
遗传代谢的危害非常大,且表现症状不明显,需要家长特别注意观察。
高危的遗传代谢病症状会有:昏迷、抽筋,或小孩子在半夜的时候脚痛等等。 建议要及时检查,做一些血液常规检查,看看有无血小板的下降,有无白细胞的改变、血糖的改变。
有些孩子遗传代谢病早期表现为顽固性低血糖,有些就是血乳酸很高,所以血乳酸也需要进行检查。
有些孩子抽筋、饮食不好的,就需要检查血氨。如果这些出现了异常的表现,就指向孩子存在哪一类的遗传代谢病。 早治疗在干预,不然有些会影响智力及功能衰退甚至死亡。
现在市面上也有相关奶粉售卖,可以更专业更针对性的给这类孩子吃。
abc育儿
新生儿42项遗传病,不包括有癫痫或痉挛的,癫痫病的发生不一定与遗传有关系的,即使有遗传,也是很难检查出来的,对于痉挛所指的范围太大了,所以没有这个检查的。新生儿出生后都需要做遗传病检查的,明确是否有与异常现象,如果是有疾病的发生,等一月后还需要做个复查的,最好准确判断疾病,然后针对性的治疗。
清风34925605
父母综合体质差引起先天不足,后天营养吸收不良。他会造成各方面的疾病发展,防不胜防。
怪才48
这方面不太懂。