螞蟻77534225
遺傳代謝性疾病的表現多種多樣 ，其中有驚厥，肌張力低下，智力和運動發育障礙。此外可有多種畸形如特殊面容、皮膚毛髮、肢體外觀等異常。這些孩子應做血染體、血尿氨基酸篩查、基因診斷等。即使有遺傳代謝性疾病，通過早期干預，也有不同的效果。下面介紹1例天使綜合徵患兒早期干預效果的例子。
天使綜合徵又叫又稱快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，由基因缺陷引起。已知的遺傳機制包括母源 15q11-13 缺失、 父源單親二倍體、 印跡中心缺陷、 泛素蛋白酶基因點突變或小片段缺失。AS發病率為1/40 000～1/10 000，全球約有1.5萬名病患者。AS臨床特點為發育遲滯、特殊外貌、陣發性發笑、共濟失調、驚厥發作及終身的語言缺陷。AS病人目前尚沒有有效方法治癒，只能通過康復訓練改善運動及語言智力。
2012年7月收治一例患兒，為一歲女孩，當時因不會翻身不會坐，發音少以及對外界反應差來診。孩子面容異常，從來不哭，總是微笑，而且皮膚異常白皙，懷疑AS,建議做基因檢查。基因檢查結果顯示15號染色體長臂1區1帶2亞帶缺失，確診AS。
患兒確診後開始康復訓練。先對患兒進行Peabody和發育商的測試，以及臨床特徵分析，然後制定合理的訓練方案。訓練期間根據患兒的反應及進步情況隨時進行方案調整。每隔一段時間門診複診，再進行整體的運動、智力、語言方面的評估，設定下一步的訓練目標及更全面的康復計劃。經過康復訓練，患兒的情況明顯改善。孩子在20月會有意識的叫爸爸媽媽，2歲2月獨走。現在3歲2月，能走穩，會雙腳跳，能聽懂簡單的話，執行一些簡單的指令，會說3-5個字的短句。
嬰幼兒早期綜合康復
一般有急性代謝性腦病和其他疾病兩大類。
急性代謝性腦病又有幾種表現方式
還有的會表現為寶寶顱內出血或是呼吸窘迫綜合症、新生兒窒息後綜合症。
其他疾病反應
4.非免疫性的水腫。
有很多看似健康的新生兒，突然發生非特異性的症狀，並且病情迅速惡化，用一些常規的疾病不好解釋，且病情難以控制，就要考慮孩子是否有遺傳性代謝疾病。
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蒙特梭利育兒經
你好，我是兒科醫生雪松，一名小醫生，說點小故事，寫點小文章，一起學點小知識。歡迎關注瞭解更多育兒知識。
新生兒代謝性疾病是一類很大的疾病，由很多疾病組成，每個疾病都有各自的特點，很多疾病往往早起沒有什麼其他表現，這就需要注意觀察。
很多時候會有一些跡象或者苗頭，例如出現以下情況需要小心。
1.面容或者膚色異常。 有很多遺傳代謝性疾病會出現面容的異常。比如頭很小，下巴很尖，眼距很寬，髮際線很高等等。
還有就是膚色異常，寶寶皮膚很黑，乳頭，口唇黏膜以及外陰等處皮膚色素沉著，看起來皮膚異常黑，這種也要小心先天性腎上腺的問題。
2. 生長髮育落後明顯。 雖然寶寶吃奶精神狀態可以，可是就是體重不長，或者體重增長的很慢。看起來很消瘦，這個時候也需要警惕。
另一方面就是寶寶的運動發育落後，3個月了還不能抬頭，6個月還不會逗笑，抓物等等。
3. 肝脾增大。怎麼知道肝脾會腫大了，因為自己不是專業人員。但是會發現寶寶的肚子一天天的再增大，其他方面好像還可以。這個時候可能是肝臟增大，就需要及時就診。
4. 其他一些情況比如大便是白色或者灰色的，黃疸持續很長時間不退，不明原因的腹瀉等等。當然還有其他一些情況需要注意，如果發現異常及時就診。
另外新生兒篩查也是必須要做的。6個月內建議每月一次兒童保健常規體檢。
兒科醫生雪松
遺傳代謝的危害非常大，且表現症狀不明顯，需要家長特別注意觀察。
高危的遺傳代謝病症狀會有：昏迷、抽筋，或小孩子在半夜的時候腳痛等等。 建議要及時檢查，做一些血液常規檢查，看看有無血小板的下降，有無白細胞的改變、血糖的改變。
有些孩子遺傳代謝病早期表現為頑固性低血糖，有些就是血乳酸很高，所以血乳酸也需要進行檢查。
有些孩子抽筋、飲食不好的，就需要檢查血氨。如果這些出現了異常的表現，就指向孩子存在哪一類的遺傳代謝病。 早治療在干預，不然有些會影響智力及功能衰退甚至死亡。
現在市面上也有相關奶粉售賣，可以更專業更針對性的給這類孩子吃。
abc育兒
新生兒42項遺傳病，不包括有癲癇或痙攣的，癲癇病的發生不一定與遺傳有關係的，即使有遺傳，也是很難檢查出來的，對於痙攣所指的範圍太大了，所以沒有這個檢查的。新生兒出生後都需要做遺傳病檢查的，明確是否有與異常現象，如果是有疾病的發生，等一月後還需要做個複查的，最好準確判斷疾病，然後針對性的治療。
清風34925605
父母綜合體質差引起先天不足，後天營養吸收不良。他會造成各方面的疾病發展，防不勝防。
怪才48
這方面不太懂。
