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已經確診了，還用的著長篇大論的介紹疾病知識麼?現在首要的就是趕快去醫院給孩子做個全面評估，看看到底傷害到哪種地步，必竟變種病會給大腦帶來不可逆的損傷。如果損傷程度不大，那麼趕緊治療，雖說此病無法根治，但規範飲食合理用藥，用來保證孩子正常生長是沒大問題的。此外，現在醫院出生採足跟血，其中一項就是排查此病，當時沒查出來麼?
隨緣就好
首先來說一下，什麼是苯丙酮尿症？
下面摘自醫院謝主任說的，可以參考一下。這種疾病的出現跟遺傳是很有關係的，或者平時孕婦的一些生活習慣是很有關係的，出現病毒感染，化學輻射等都是會導致這種疾病的出現，平時對於孩子的身體症狀是有所瞭解的，這樣的話能夠及時的預防疾病的出現對於治療也是很有好處的。
苯丙酮尿症是一種代謝性疾病，對於這個疾病目前臨床上沒有可以完全治癒的藥物，最好的辦法就是早期發現，儘早治療的話效果是很好的。這種疾病的患者人群是以孩子居多的，一般需要注意孩子的身體變化情況以免及時的發現疾病進行合理的治療。以下就介紹一些常見的症狀變化。
生長髮育方面是最容易出現異常的，孩子一般會比正常的孩子身材矮小，另外還可以表現為智力發育遲緩，2歲左右的孩子智商會明顯的低於同齡正常孩子，尤其是在語言發育方面是最為常見的，家長對於這方面是能夠很快發現異常的，應該引起重視進行就醫診斷的。
皮膚毛髮異常表現也是很常見的，患者的皮膚非常容易乾燥經常長期的撓抓是容易發生溼疹疾病的，另外由於患兒體內酶的缺陷使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡出現和正常人不一樣的髮色，這些都是很常見的症狀，對此家長都是很容易發現這些異常症狀的。
以上就是關於苯丙酮尿症寶寶2歲時症狀的敘述，一旦家長髮現自己的寶寶有不適的症狀應儘早就醫，爭取早發現早治療才會有不錯的治療效果。平時還需要注意飲食的合理是很重要的，需要注意一些護理措施的話對於疾病的改善很有幫助的，家屬想需要注意瞭解的。
對嬰兒可喂特製的低苯丙氨酸奶粉，幼兒期添加輔食應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。這個疾病是容易影響智力，需要及早進行治療一下的。需要去專科醫院治療，只要及時使用藥物治療是可以控制好病情，不必擔心，需要堅持治療一下比較好。
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苯丙酮尿症也不是不治之症，早發現，早治療，大部分可發育為正常人。目前醫學表明三歲後的治療只能控制抽搐，防止癲癇，改善皮膚顏色，治理不可回恢復，但是題主是兩歲半，還是有很大機會補救的。
1，什麼是苯丙酮酮尿症？
苯丙酮尿症是明確的一種基因遺傳病，由於基因缺陷導致相關酶缺乏，從而引起苯丙氨酸代謝障礙，從而大量的苯丙酮酸進入血液和腦脊液，致使腦細胞受損，常伴有智力障礙，精神分裂和癲癇。目前好多寶寶生下來採集的足跟血就是檢測此病的。
2，苯丙酮尿症和基因？
苯丙酮尿症屬於常染色體隱形遺傳病，目前已確認PAH基因是關鍵基因，PAH的突變引起AH酶的活性降低或趨勢，最終導致病病酮尿症的發生，藿香的降低還會使黑色素合成障礙，目前數據表明PAH突變佔到總髮病的90%以上，其他的是BH4基因突變
3，還可以再生健康寶寶嗎？
因為是染色體隱形遺傳，所以再生育一個後代的有四分之一的概率還是苯丙酮尿症寶寶，可以生下來就做全面篩查，一般三個月內可以治癒的。如果經濟允許，可以做三代試管嬰兒，價格在30萬左右，這樣能保證生育的完全健康並不攜帶致病基因。
4，苯丙酮尿症可預防嗎？
可以的：（1）避免近親結婚；（2）對於高危的家族做產前遺傳諮詢，確認父母的基因情況，如果父母一人攜帶，生育的寶寶也檢測是完全正常還是攜帶者；（3）對寶寶做篩查，不要覺得剛生的孩子採集足跟血不好，要積極配合；（4）一旦診斷，及時更換專用奶粉，輔食要澱粉為主。
綜合來說，配合醫院新生兒足跟血採集檢查，有家族史的做好產前諮詢，現在的技術完全可以實現早發現，早診斷，早治療，基本能發育和正常人一樣的。
90後聊基因
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寶媽交流群
去醫院，吃特定的奶粉之類的，孩子不能吃帶澱粉的食物，蔬菜，水果可以吃，肥肉可以吃一點！！！
我們的親戚的親戚家一個這樣的孩子，已經上大學了，不吃五穀，其他都挺正常
地球自由工作者
換肝
快樂隨風2009傳奇020
朋友的寶寶出生後採足底血，在月子裡就確診了這個病，早早介入治療，現在除了每天要吃藥，和普通同齡寶寶並無不同，一樣的聰明可愛。這個病越早治療越好，越晚介入治療，會對大腦的發育造成不可逆轉的傷害。沒有其他辦法，只有趕緊去醫院。聽朋友所說，這個藥很難買得到，能買到的價格也很貴，每個月光藥費就幾千[泣不成聲]
起看落花人獨立
要是確診了，並確定類型，治療主要是飲食療法：1.低苯丙氨酸飲食，輔食應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主，苯丙氨酸需要量2歲約為25-30mg/kg.天，2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA等
郭小郭吧
還能怎麼辦，好好治療，好好照顧孩子，好好賺錢
清1441949
先到醫院檢查如確診，按醫囑安排來給孩子良好的飲食
