那蛋黄的幽旋律
祖传的Y染色体是如何丢失的？
研究发现大多数Y染色体微缺失是新发突变导致的，有学者对44对父子进行家系追踪发现，82%的Y染色体微缺失是是新发突变导致的。还有大概18%的患者是由于父辈的垂直传递导致的，而这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大，导致子代不育症的发生。
Y染色体微缺失的类型？
广泛报道的微缺失包括三种，无精子因子(AZF)区域(AZFa,AZFb和AZFc)或者各区域的联合缺失(AZFa+b、AZFa+c、AZFb+c和AZFa+b+c)。AZFc是在不育男性中最常见的缺失位点（60-70%），其次是AZFa（0.5-4%），AZFb（1-5%）和AZFb+c（1-3%）缺失。
1.AZFa区缺失的临床表现
AZFa基因的丢失会导致生殖细胞死亡，根据AZFa基因丢失的范围患者的临床表现可从正常精液到无精子症。一般临床上认为完全的AZFa区域缺失会导致彻底的无精子症，意味着患者无法获取睾丸精子进行胞质内精子注射（ICSI）。
2.AZFb区缺失的临床表现
AZFb基因座中的基因支持精子的生长和成熟，并对精子通过减数分裂至关重要。缺失AZFb区域的患者有睾丸成熟停滞的表型，在大多数生精小管中不存在减数分裂后的生殖细胞。临床上AZFb缺失的男性从精液或通过睾丸获取精子细胞的机会微乎其微。
3.AZFc区缺失的临床表现
AZFc缺失的男性具有最多变的表型从完全无精子症至轻度少精子症，有极少数患者通过自然怀孕获得子代。但随着时间增加，AZFc缺失的男性精液情况会显著下降，且所生育的男性后代都患有不育症。
Y染色体微缺失患者睾丸取精的可行性？
完全 AZFa 或 AZFb 或更大缺失的男性通过手术取精的几率非常小。而有 AZFc
缺失的男性在手术中发现精子的几率更高(高达50%)。因此对AZFc 缺失并可获取精子的男性患者，可以尽早在遗传咨询后行ICSI治疗，建议患者行PGS选择女胚以达到优生的目的。
儿科医生鲍秀兰
Y染色体微缺失的患者是否不能生育男孩？
答：Y染色体微缺失的男方基本都伴有少弱畸精症，对于可以获得精子的Y染色体微缺失患者，可经ICSI生育下一代，但建议患者行PGS选择女胚以达到优生的目的。因为如果生育男孩可能会存在和父亲一样的生育问题。
这类患者是可以生育男孩的，但可能会存在生育问题。
那么在临床上，有很多染色体问题的夫妻，比如常见的9号染色体异常等，这种情况一般是靠什么方式解决生育难题呢？
近期病案整理：患者夫妇均为38岁，近三年流产2次均发生在妊娠未满三个月，查男方及最后一次流产组织物染色体核型分析示9号染色体臂间倒位。
9号染色体臂间倒位不是PGD的指征。虽然流产组织物染色体核型也为9号染色体的臂间倒位，但这种变异是属于正常的变异。因夫妇双方都为高龄，可以考虑是高龄导致的精子或卵细胞染色体分裂异常而引起的流产。
如果夫妇双方家族中没有遗传病，确定没有的话，从遗传角度讲，可以靠PGS来选择体外受精正常的胚胎去移植。
生殖中心18086022223
Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的重要分子遗传病因，与男性原发无精症和少精症密切相关，占男性不育10%。
为什么会导致男性不育？因为微缺失会导致AZF（无精子症因子）基因缺失，其位于Y染色体长臂，是精子发生调控相关基因。所以Y染色体长臂上的微缺失可导致不育。但少精者如能生育，男女机会各半，不会影响到题目中所说的生女孩的机会。
但我们知道Y染色体短臂上有一个重要基因，那就是SRY基因，其决定人类性别。如果它结构功能正常，则可决定性别为男性。但如果其结构或功能有问题，如发生缺失，则会影响性别的形成，进而影响生育。
一般来说，Y染色体微缺失的男性大都是无精症或少精症患者，其面对的主要问题是不孕不育，而不是生女孩可能性的问题。无精症者可以借精子库的精子完成生育。而对于少精症者，可采用辅助生殖技术，如单精子胞浆内注射技术和植入前遗传学检测，来完成生育。
