1月8日，由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司（简称“博奥生物”）联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖。图为获奖证书。博奥生物供图
中新网北京1月8日电 (苏晓)截至2018年底，全国320多万新生儿接受了遗传性耳聋基因筛查，其中药物致聋基因携带者有8400多人，直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。
1月8日，中共中央、国务院在北京隆重举行国家科学技术奖励大会。由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司(简称“博奥生物”)联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖。这是入围医药卫生组仅有的两个二等奖项目之一。
图为遗传性耳聋基因检测芯片及配套仪器。博奥生物供图
规模化预防需科技护航
据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，早期诊聋防聋至关重要。
研究表明，约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致，正常人中也有4-5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。然而，传统的耳聋筛查和诊断技术要么操作繁琐、通量低；要么平台昂贵且耗费人力物力。因此，迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备，以实现规模化预防耳聋。
“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，同时具备检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测快捷等多项优势，解决了痕量样品基因检测的难题，且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。
自项目开展以来，共获得授权专利40项(含中国发明专利16项，国外专利20项)，软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。
截至2018年底，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万，直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。图为新生儿采足跟血检测遗传性耳聋。博奥生物供图
300多万新生儿接受筛查
2009年，博奥生物研发的遗传性耳聋基因诊断芯片系统开始投入市场，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。
2012年4月，北京市在率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全世界首个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应，成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近20个省市区也运用了该款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民生工程，平均每投入1元可获得7.27元的社会和经济收益。
截至2018年底，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有8400多人，直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。
图为应美方要求，由博奥生物集团有限公司自主研发的用于白人耳聋基因检测的微流控阵列芯片。博奥生物供图
惠民产品进入台湾市场
随着项目推广应用，这项“独门”技术也引来其他国家和地区众多医疗机构的关注。
2016年初，遗传性耳聋基因诊断芯片产品获得台湾地区卫生福利部颁发的医疗器械许可证，正式进入台湾市场。2017年7月，遗传性耳聋基因诊断试剂盒获得泰国国家公共卫生部食品药品监督管理局核发的医疗器械注册证书，为布局东南亚市场奠定了基础。
此外，应美国迈阿密大学请求，博奥生物采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台，研发出首款用于检测白种人遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂，该芯片可以同时检测与白种人常见遗传性耳聋相关的5个基因中的9个位点。
目前，白人耳聋基因芯片已经进入临床试验阶段，主要成果已于2017年3月刊发于国际知名期刊PLoS One，获得国外同行的高度认可和评价。该项目的研发和所取得的系列成果，大大提升了中国高科技的国际地位，也为国际分子诊断行业的发展做出了实质性贡献。
智能医疗市场规模预计超200亿元
第十一届健康中国（2018年度）论坛8日在北京举行。主办方供图
中新网北京1月8日电 (记者 董子畅)中国工程院院士、中国医学科学院阜外医院院长胡盛寿8日在北京表示，数据显示，2018年中国智能医疗市场规模预计超过200亿元人民币。
当日，由人民日报社指导，人民网、健康时报联合主办的第十一届健康中国(2018年度)论坛在北京举行。
本届论坛设立大格局、大融合两个主论坛，慢病防控、皮肤健康、肿瘤防治、互联健康等共计10个主题单元。
在大格局论坛上，胡盛寿表示，数据显示，2018年中国智能医疗市场规模预计超过200亿元人民币，但到目前为，国内还没有一款真正的智慧医疗产品通过官方认证，应用到临床。
“智慧医疗看似离我们很近，实际上还有很长的路要走。”胡盛寿说，目前，中国医疗人工智能仍处于起步阶段，实现人工智能在医疗领域落地，首先应有医学专家的深度参与，保证人工智能算法数据的有效准确、规范可信。
本届论坛上，来自辉瑞中国、罗氏制药、默克中国生物制药、默沙东中国、百时美施贵宝、武田中国等跨国制药企业，以及阿里健康、平安科技等国内互联网医疗平台负责人，就大型跨国药企在市场布局、药物创新、新药上市等业内关注的话题，以及国内互联网健康企业在智慧医疗、大数据应用、战略转型等热点话题，紧扣产业最新发展脉络，进行了独家披露。
此外，本届健康中国论坛还发布了“慈铭杯·第十一届健康中国(2018)年度十大新闻”“年度十大人物”“十大医药人物”“十大互联健康平台”“十大创新药物”“十大医疗器械”“十大养老项目”等权威公益榜单。(完)
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