爲什麼唐氏綜合徵患者長得幾乎都一樣？

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唐氏綜合徵的患者，他們都有著特殊的面容:眼裂小，兩眼眼距寬，頭偏小，眼角上斜，鼻樑低，耳廓低，伸舌，手掌有通貫掌紋，也就是我們俗稱的斷掌，而且手指比較短粗。

這是由於唐氏綜合徵是一種特殊的染色體疾病，在患有唐氏綜合徵的人群中，他們的21號染色體比起正常人多出了一條來，所以我們也稱之為21三體綜合徵。

染色體疾病無法治癒，唐氏兒出生後，不僅僅是面部面容異常，往往還伴隨有其他的生理缺陷，智力低下，有的還會有心臟發育異常等伴隨畸形。即使比較幸運沒有其他器官畸形，唐氏兒生活也很難自理，是家庭和社會的沉重負擔。

目前，產前篩查已經逐漸普及，每個孕婦幾乎都會收到唐篩的宣傳，希望大家都要好好去做，不要心存僥倖，這是對自己，也是對寶寶的負責。

婦產科女司機

過去，對於唐氏綜合徵（先天愚型，21三體綜合徵）我還是很陌生的，第一次接觸到這個疾病的名字是因為週週。這個患有唐氏綜合徵的患兒，憑藉自己指揮的天賦，走到了大眾面前，也讓大家對唐氏綜合徵的患兒這個群體有了更多的瞭解。

唐氏綜合徵是染色體疾病，高齡妊娠是患病的最重要的高危因素。據調查20歲產婦產出患兒概率為兩千分之一，但是45歲產婦概率就飆高至二十分之一。

此外，妊娠期感染風疹、流感等病毒，服用致畸藥物和夫妻中有有長期放射史等均可能導致患病。唐氏綜合徵患兒表現為智力低下，語言、行為、生長髮育障礙，運動功能發育遲緩。而且唐氏綜合徵患兒面容類似，這是由於患兒比正常人多一個21號染色體，染色體的改變使他們大多矮小，面容為短頭畸形，枕部平坦，頸部短。外眼角上斜，內眥贅皮，眼間距寬，面部整體扁平，耳位低，虹膜的周圍有小白點，舌體大，伸舌伴流涎。不僅如此，患兒高概率會伴有先天性的心臟病（室間隔缺損等），且免疫力低下，易感染多種疾病，所以預期壽命短。

唐氏綜合徵是導致新生兒缺陷的常見病因，目前尚無治療的有效辦法，所以該病已經成為影響我國人口質量問題的重要因素。降低唐氏綜合徵發病唯一手段就是按要求定期進行產檢，進行唐氏血清篩查。高危患者建議進行羊水穿刺或無創傷性產前篩查。

本期答主： 於丁雯 醫學碩士

杏花島

唐氏綜合徵可能有一些人還不是特別瞭解，這是一種先天性疾病，學術名稱叫做二十一三體綜合徵，患者的細胞中第二十對染色體異常，為三條，而正常人則為兩條，很多人奇怪，一個細胞多一條染色體怕什麼，其實二十一三體綜合徵並不是體內單獨一個細胞多染色體，而是所有的細胞都多，想想全身有多少細胞，累積起來的效應有多恐怖，還有人想，細胞多一條染色體不應該是具備更多別人沒有的能力嗎？其實並非如此，人體是一個進化非常精細，各方面都很平衡的有機體，多一條染色體，意味著多億萬個基因，每一個基因可能表達億億個蛋白，這些蛋白單個看起來不起眼，組合起來就很可怕，同時失去制衡染色體與之相互彌補，就會造成唐氏綜合徵患者容貌和智力上的缺陷。

唐氏綜合徵患兒會表現出比較特徵性的容貌，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。由於每一個患兒都具備上述特徵，造成唐氏綜合徵患兒具有類似的容貌。

但其實唐氏綜合徵患兒看上去都差不多還有一個原因就是心智，其實人的相貌和性格和內心的心理活動也有一定的關係，所謂相由心生，心理活動常常可以無意識的指揮到臉部的肌肉，導致面部的表情具有一定的意識化。所謂的夫妻相併不是真的生理構造上趨同，而是相愛的人會不經意感染上對方的生活習性以及各種心理活動，甚至嬉笑、憂愁、發怒都會形成相同的模式，從而看起來越來越像。唐氏綜合徵沒有很精細的心理活動，對於先天形成的面容沒有後天心理活動的修飾，所以看起來會比較相像。

但其實每一個兒童不管是否是唐氏綜合徵都帶有父母的一些遺傳特性，很多天性雖然被病症所掩蓋，但仍然可以看出端倪，甚至有一些唐氏綜合徵兒童還會從父母那裡遺傳一些音樂，書畫方面的天賦，並鍛煉出比較好的藝術能力。

胡洋

中國人和外國人唐氏綜合徵患者具有共同的面部特徵：眼裂小，眼距寬，兩眼裂外側上斜，鼻樑低平，張口伸舌流涎（見下圖）。

他們看起來長得差不多，主要是因為他們有共同的發病機制，即21號染色體要比正常人多一條。

為什麼比正常人多一條？並不只是如 ”科壇春秋精選” (頭條號）所說的"

唐氏綜合徵分為三類：單純型；易位型；嵌合型。

單純型和易位型由父母遺傳而來，而嵌合型是孩子新生的。

單純型是由於父母在形成配子（精子和卵子）的過程中，染色體發生不分離，從而形成比正常配子多一條染色體的配子，即n+1配子（見下圖）。n+1配子和正常配子受精就可形成單純型21三體，即唐氏綜合徵。

易位型唐氏綜合徵是因為父母之一是平衡易位攜帶者，其可形成6種配子。其中一種與正常配子受精後形成易位型21三體（見下圖）。

嵌合型21三體是孩子新生的。在受精卵早期卵裂的過程中21號染色體發生不分離，從而形成由45, 46和47三種染色體數目的細胞所組成的嵌合體，但通常少一條染色體的細胞，即45，-21細胞不能成活，所以最後只剩下正常細胞和多一條染色體的細胞，即46和47，+21兩種細胞形成嵌合型21三體（見下圖）。

所以說，大部分唐氏綜合徵是由父母遺傳而來，只有少部分是孩子新生的。

如何預防唐氏兒發生？

備孕和懷孕期間戒菸戒酒，吃健康食品，防輻射和汙染，戒毒，醫生指導下服藥，少玩電腦和手機，避免宮內病毒感染，如風疹病毒和鉅細胞病毒等，適量運動，努力保持身心健康。

基因與健康

其實不一樣，只是給人們的感覺是一樣的。這裡的人們特指一般人群，如果是唐氏綜合徵患者的父母或是日夜相處的直接照顧者，就一定能發現自己孩子的與眾不同之處。

為什麼人們會認為唐寶都長得一樣呢？究其原因，我認為有三：

其一，情緒的單一表達。每個人的面部都有幾十塊肌肉以及幾百根神經線路，每個不同的情緒會牽動不同的肌肉，進行不同的表達。這些肌肉經過長期的運動，會在人的臉部形成不同的性格顯形特徵。有時人們常說一眼就能看出那是個什麼樣的人，其實就是這個緣由。而唐寶的智力水平和表達能力都有限，自然在臉部表情的鍛鍊上也受到了限制，從而給人表情單一的現象。

其二，類別標籤效應。每個人的腦容量有限，對於視覺識別到的信息，大腦會自動進行分類、分析，進而進行篩選、總結、提煉。正如很多人都認為外國人都長得一樣，這是大腦對於自己距離較遠、親密程度比較低的關係或信息進行了抽象化的處理。再如你對於植物的辨別，對於華南虎、印度虎、東北虎，又有多少人能分得清楚呢。

其二，人們對於唐氏綜合徵患者關心甚少。弱勢社群，除了生活的現實困境之外，很多情況是因為社會給予的關注度或寬容度較低。正如殘障人士渴望無障礙設施一樣，唐寶的家庭也希望能和正常家庭一樣生活、學習、工作。若社會的融合度足夠，我們就不會感覺到“唐氏綜合徵患者長得幾乎都一樣”，而是“每個人類長得都幾乎一樣”了。

鵜鶘心理

太長不看版：雄兔腳撲朔，雌兔眼迷離，雙兔傍地走，安能辨我是雄雌。兔子說，這都不是事。

唐氏綜合徵患者因為發育問題導致了一些相似的異於常人的體貌特徵，我們在識別他們的時候，會強化這種共同的差異而忽視他們的個體差異。

在心理學上，這叫“面孔識別跨種族障礙”。

二十年前，我陪我奶奶逛故宮，午門前面，有很多歐美旅行團。 這是我奶奶這個農村老太太第一次近距離接觸高加索人（沿用傳統，其實政治和科學都不太正確）。過了一會，老人家發出兩個感慨。第一個是：這麼羶，跟路過羊圈似的。第二個就是：他們長得怎麼都一樣。

後來接觸的人越來越多，那些平常不臉盲的人，碰到老外一臉懵的人真多啊。

不是我們見世面少，你去搜一下，歐美人面對亞洲面孔同樣是一臉懵。

這個人太多，有點犯規。換個人少的。

。。。

甚至對於二次元。。

不過對於愛豆們來說，這都不是事。

對外國人臉盲，這種現象早就得到了心理學家的重視。1914年，哈佛大學的心理學家Gustave Feingold最早提出了面孔識別跨種族障礙這一概念。

一百多年裡，不同的研究和試驗證明了：

1、這種障礙確實存在；

2、原因可能是我們會習慣於用“適合”自己族群的外貌特徵來區分個體。比如白人的髮色和虹膜顏色多樣，這是他們個體識別的重要依據。黃種人髮色和虹膜顏色幾乎一樣，他們就瞎了；

3、如果嬰兒在9個月之前能頻繁接觸不同族群的人，ta長大後將不會出現識別障礙；

4、即便是成人，多接觸不同族群人的臉，時間長了識別障礙也會緩解。

回頭再說唐氏綜合徵患者。

唐氏綜合徵也叫21三體綜合徵，是一種常見的先天性染色體障礙。一般人的染色體都是22對常染色體+1對性染色體。而唐氏患者的體內，第21對染色體多了一條。染色體三體綜合徵其實並不止21三體一種。

幸運或者不幸的是，21對染色體很小，攜帶的遺傳信息不是那麼關鍵，所以相比於其他的三體徵胚胎，他們更容易活著生下來。每750個新生兒中就有一個是唐氏患者。母親的年齡是目前唯一比較確實會影響唐氏發生率的因素。母親20歲時產下唐氏兒的概率大約是1/1500，30歲時是1/1000，40歲時是1/100,50歲時是1/50。其他諸如經濟狀況、營養狀況、民族、飲食習慣等其他因素都與唐氏發生沒什麼關係。

所以很多醫療機構建議35歲以上的孕婦要做胎兒的唐氏篩查。然而問題又來了，由於年輕孕婦的基數更大，實際上70%以上唐氏兒是35歲以下的年輕媽媽生下來的。所以如果條件允許，每個準媽媽都應該做一下唐氏篩查。

就是一個概率問題。我們應當感謝那些唐氏患者，他們替我們趟了雷。

雖說比起其他的三體徵，唐氏相對症狀較輕，但是那也是涉及300多個基因的複雜問題。90%以上的患者會有輕到中度的智力障礙，絕大部分患者都有身體發育遲緩，40%以上患者有先天性心臟病。過去，唐氏患者的預期壽命僅20歲，目前在條件比較好的地區，他們的預期壽命可以達到50歲。

唐氏患者在大多數人眼裡的第一印象就是：痴呆。所以這種病徵以前被稱為“先天愚型”。但這既不準確，也不能涵蓋唐氏徵的所有問題。相當一部分唐氏患者可以完成小學的課業，一少部分甚至可以拿到大學畢業文憑。經過訓練，一部分唐氏患者可以完成一些社會工作，讓他們能自食其力。

唐氏患者給人的第二印象恐怕就是：長相奇怪。1866年英國醫生約翰唐（John Down）第一次科學描述這種疾病時用的詞是：“蒙古痴呆”。因為患者頭面部扁平，眼裂較小且眼角上翹，看起來有點像蒙古人種的特徵。

當然，現在人們不用這種帶有歧視性的描述了。取而代之的是：“國際臉”。

覺得唐氏患者長得都一樣，不只是我們的問題。

現在請大家仔細看這些唐氏患者的面容，把注意力從他們被疾病摧殘的部分移開，去注意他們的髮型、髮色、神情乃至職業特徵。慢慢你會發現他們跟我們一樣充滿了個人特徵，識別也就不再難了。

真正的愛豆，哪怕只是偶像身體的一部分，也能分清誰跟誰。