1 亨廷顿舞蹈症是如何遗传的
在你的身体的每一个细胞有22对染色体（常染色体）和1对性染色体。每对常染色中, 一条来自你的父亲，另一条来自你的母亲。 染色体包含基因, 基因是遗传的基本单位。亨廷顿致病基因IT5是在4号染色体上。
IT5基因中有一段富含CAG重复，也就是CAG CAG CAG CAG…，在正常情况下，两条染色体上的IT5基因CAG重复次数都不超过35次.
而一旦任意一条染色体，无论它来自父亲或是母亲，CAG重复次数大于40次，则意味着会出现亨廷顿舞蹈舞蹈症。
对于有亨廷顿家族史的人，其正常亲代两条4号染色体上的IT5基因含有正常范围CAG拷贝，而患病亲代的4号染色体上其中一条的IT5基因CAG重复大于40次。在向子代的遗传过程中，每个亲代均贡献一条染色体给子代。
因此，健康亲代传递的IT5基因CAG拷贝数始终在正常范围，而患病亲代传递的IT5基因则有可能是存在异常CAG重复次数的一条，也可能是正常的一条。所以，我们说，亨廷顿病的遗传概率是50%，也就是，父母之一是患者的个体，其被遗传到突变致病基因的可能性是50%。而若经过检测IT5基因不存在异常CAG重复，即已明确未遗传到突变致病基因，那其后的世世代代也会是健康人。
缺陷基因是从受孕时，开始亨廷顿舞蹈症的症状通常在30岁至50岁之间显现出来（虽然患者也可能更早或更晚发病）。
2 特点
亨廷顿舞蹈症的外显率很高，也就是说存在突变的患者，大部分都会发病表现出症状。而临床症状的轻重以及发病年龄会有差别，这和IT5上CAG重复次数的大小有关，重复次数41和重复次数80的相比，重复次数41的人前者可能发病更晚，而且症状更轻。
并且，亨廷顿病有遗传早现的现象，就是一代比一代发病早，一代比一代症状重，这是由于CAG重复次数在遗传的过程中，会不断增加，比如说父辈是41次，传到下一代是可能50次，再下一代又可能增加到60次。
3 下面的这些和你的患病几率没有关系.....
- 你的性别：由于IT5所在的染色体是常染色体，因此遗传概率与性别无关，男女被遗传到的概率相同。
- 你长得象你患病的父/母亲
- 你的哥哥姐姐或者弟弟妹妹有这种疾病
这些都跟你的患病几率没有关系！
感谢我们的医学顾问黄啸君医生！
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