TP53基因卫士:肿瘤超早期预警

美剧《实习医生格蕾》第十季剧情中,16岁的小姑娘罗伊经诊断患有骨肉瘤以及一种胸腔肿瘤。罗伊在10岁时还曾患脑瘤。她的家族有肿瘤发病史。

罗伊小小年纪就患有三种不同类型的肿瘤,这一情况促使比利医生通过DNA测序寻找罗伊患病的遗传学原因。罗伊的DNA标本经过测序分析,发现其TP53基因存在致病突变,从而确诊她患有一种名为Li-Fraumeni Syndrome的肿瘤易感综合征(Li-Fraumeni Syndrome 缩写为LFS,国内有译成李-法美尼综合征)。TP53基因的突变影响了机体对细胞增殖的正常调控,最终导致肿瘤发生。

TP53基因卫士:肿瘤超早期预警


TP53基因是一种重要的肿瘤抑制基因,是迄今发现与人类肿瘤相关性比较高的基因。其编码的P53蛋白是非常重要的抑癌因子,因此TP53也被成为“基因组卫士”。

肿瘤早期是没有明显症状的,但一旦发现往往后果很严重。但是如果我们进行基因检测,对自己的身体状况提前进行了解和预知,从而改变生活习惯和环境,来降低肿瘤发病的几率。

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