本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创，于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发，获版权家原创证书，版权所有，侵权必究。

ABWY，Always Be With You.

本系列将帮助人群中比重极小的单基因遗传病患者和家庭，科普单基因遗传病的危害、遗传模式、致病基因和阻断方式。

病名（中文）：

神经纤维瘤病

病名（英文）：

Neurofibromatosis

遗传病类：

单基因遗传病

遗传模式：

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传模式下的子代患病概率：

• 父（纯合患病）+母（正常）=儿女（杂合患病）100%；
• 父（杂合患病）+母（正常）=儿女（杂合患病）50%；
• 父（正常）+母（纯合患病）=儿女（杂合患病）100%；
• 父（正常）+母（杂合患病）=儿女（杂合患病）50%；
• 父（杂合患病）+母（杂合患病）=儿女（纯合患病）25%+（杂合患病）50%。

因突变而致病的基因（不包括罕见或未明确基因）：

• NF1，位于17号染色体长臂11.2区域，导致神经纤维瘤病1型；
• NF2，位于22号染色体长臂12.2区域，导致神经纤维瘤病2型。

发病率：

• 约每3,000-4,000人中就有1位神经纤维瘤病1型患者；
• 约每33,000人中就有1位神经纤维瘤病2型患者。

若患者及家庭符合以下基本条件时，可以（或极大可能）通过行胚胎植入前遗传学诊断技术阻断该病的遗传。

• 经临床诊断，确为神经纤维瘤病；
• 经遗传检测，相关基因突变确为致病性突变；
• 家族中有至少一位先证者，即同类疾病患者，且血缘关系越近越好。

确诊单基因病的最佳方法应以“临床诊断”为主，“基因检测”为辅。单凭“基因检测”无法确诊。

“基因检测”的目的是为“PGD阻断遗传”提供证据，以评估阻断的可行性。

当基因检测结果不明或存疑时，对家族中同类患者（先证者）或疑似携带者进行基因检测，可以增加基因突变位点被确认的可能性。血缘越近，结果越准确。

PGD阻断单基因病时，只能找出携带了“致病基因”的胚胎，但无法甄别未被明确的基因突变和新发的基因突变。

閱讀更多 潘藝舟 的文章

關鍵字: 试管婴儿 基因 遗传病