本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，獲版權家原創證書，版權所有，侵權必究。

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本系列將幫助人群中比重極小的單基因遺傳病患者和家庭，科普單基因遺傳病的危害、遺傳模式、致病基因和阻斷方式。

病名（中文）：

神經纖維瘤病

病名（英文）：

Neurofibromatosis

遺傳病類：

單基因遺傳病

遺傳模式：

常染色體顯性遺傳

常染色體顯性遺傳模式下的子代患病概率：

• 父（純合患病）+母（正常）=兒女（雜合患病）100%；
• 父（雜合患病）+母（正常）=兒女（雜合患病）50%；
• 父（正常）+母（純合患病）=兒女（雜合患病）100%；
• 父（正常）+母（雜合患病）=兒女（雜合患病）50%；
• 父（雜合患病）+母（雜合患病）=兒女（純合患病）25%+（雜合患病）50%。

因突變而致病的基因（不包括罕見或未明確基因）：

• NF1，位於17號染色體長臂11.2區域，導致神經纖維瘤病1型；
• NF2，位於22號染色體長臂12.2區域，導致神經纖維瘤病2型。

發病率：

• 約每3,000-4,000人中就有1位神經纖維瘤病1型患者；
• 約每33,000人中就有1位神經纖維瘤病2型患者。

若患者及家庭符合以下基本條件時，可以（或極大可能）通過行胚胎植入前遺傳學診斷技術阻斷該病的遺傳。

• 經臨床診斷，確為神經纖維瘤病；
• 經遺傳檢測，相關基因突變確為致病性突變；
• 家族中有至少一位先證者，即同類疾病患者，且血緣關係越近越好。

確診單基因病的最佳方法應以“臨床診斷”為主，“基因檢測”為輔。單憑“基因檢測”無法確診。

“基因檢測”的目的是為“PGD阻斷遺傳”提供證據，以評估阻斷的可行性。

當基因檢測結果不明或存疑時，對家族中同類患者（先證者）或疑似攜帶者進行基因檢測，可以增加基因突變位點被確認的可能性。血緣越近，結果越準確。

PGD阻斷單基因病時，只能找出攜帶了“致病基因”的胚胎，但無法甄別未被明確的基因突變和新發的基因突變。

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關鍵字: 試管嬰兒 基因 遺傳病