香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）12月12日宣布，经过与香港玛丽医院的合作，两院生殖医学中心的专家成功实现在胚胎期通过技术手段，不仅剔除有异常基因可导致遗传病（地中海贫血）的胚胎，同时还使得挑选出的胚胎的人类白血球抗原（HLA）配型与其患有重症地中海贫血的家人相配。而应用种植前遗传学诊断（PGD）技术挑选出健康的胚胎后，医生将其移植入母体，帮助生育健康的宝宝。
21世纪经济报道获悉，通过此次两院的合作，香港首个成功案例在2015年5月顺利生下健康的双胞胎，第二例成功案例则在2016年4月顺利产下健康的双胞胎。
母亲为救重型地贫患儿再次生育
据这两个成功案例的主治医生之一，香港大学医学院妇产科教授、港大深圳医院生殖医学中心吴鸿裕医生介绍，香港首个成功案例李女士，家住深圳，曾两次自然怀孕，先后生下两个孩子。但她的第二个孩子豆豆（化名）患有重型乙型地中海贫血，需要定期输血以维持生命。
“豆豆出生后9个月就被确诊为重型乙型地中海贫血，从那时起我们带着豆豆四处求医，豆豆还得定期输血维持生命。当我怀抱着这个小婴儿，看到他的小手因为扎针疼得不停地哭闹，眼泪就止不住地往下掉。”李女士回忆。
如果想根治豆豆的重型乙型地中海贫血，就需要为豆豆做骨髓移植。但遗憾的是，李女士夫妻二人及他们的第一个孩子，与豆豆的HLA配型均不成功，不能进行亲属间的骨髓捐赠。
为了能做骨髓移植，在豆豆2岁半时，李女士夫妻分别前往中华骨髓库、台湾慈济骨髓库登记了资料，希望通过骨髓库为豆豆寻找HLA配型相合的陌生人。等待期间，豆豆仍需定期到深圳的医院接受输血治疗，每天在家里还要进行排铁治疗。豆豆身上因为治疗留下一个个针眼，李女士夫妻俩看在眼里，痛在心头。
在骨髓库登记资料4年多之后，夫妻俩还是没能在骨髓库找到与豆豆HLA配型相合的陌生人。随着豆豆渐渐长大，需要接受输血治疗的频率也越来越高：从婴儿时期的每半年一次，增加到每三周一次。如果不接受骨髓移植，这样的治疗将持续豆豆的终身。这是夫妻俩不愿意看到的。
经过再三考虑，他们决定再次生育：通过采集新生儿的脐带造血干细胞，为豆豆进行骨髓移植。但这一做法也有风险：一方面，如何确保再次生育的宝宝是健康的，不再有地中海贫血？另一方面，如何确保再次生育的宝宝的HLA配型与豆豆相符？必须同时实现这两点，新生的宝宝才有可能救豆豆。
庆幸的是，种植前遗传学诊断(PGD)技术（即人们常说的“第三代试管婴儿技术”）可以帮助夫妻俩实现这一愿望。
因为深圳尚没有医院可以开展此项技术，2011年起，李女士夫妻俩先后到广州和香港求医。经过一番比较之后，李女士最终选择在香港玛丽医院辅助生育中心实现这一愿望。“广州的医院病人太多，加上辅助生育费用无论在广州还是在香港，都只能自费。在比较了两地的治疗方案之后，我们最终选择了香港玛丽医院。”李女士解释。
既要为李女士剔除有地中海贫血的胚胎，又要使得胚胎的HLA配型与豆豆的相合，香港玛丽医院辅助生育中心的医生团队面临挑战。吴鸿裕教授解释，由于香港对孕妇的产检较为仔细，有重型地中海贫血的胎儿会被筛查出来，并及时终止怀孕，较少令这样的胎儿出生。所以，提出此项需求的香港患者不多。
经过多次尝试， 2014年香港玛丽医院生殖医学团队成功筛选出两个HLA与豆豆相配的健康胚胎移植进李女士的子宫，令她成功怀孕双胞胎。李女士也成为香港第一个成功案例。
2015年5月，李女士在港大深圳医院顺利分娩，两个宝宝体重分别为：2.5千克、2.7千克。两个宝宝的诞生，为豆豆提供了可以用于骨髓移植的脐带血造血干细胞，为豆豆今后的治疗带来了希望。
地贫儿家庭期望获得更多支持
“在给豆豆治病的这十几年当中，我认识了不少家里有重症地中海贫血患儿的家庭，他们都过得非常的不容易。”李女士坦言，“我之所以愿意分享我的经历，就是希望与我类似的家庭，能从中得到鼓励，获得信心，重新燃起希望。”
一方面，李女士希望政府和公众更加注重产检，避免重症地中海贫血胎儿的出生；另一方面，她也希望政府和社会能为地贫儿家庭提供更多的关注和支持。
“在地贫儿家庭中我们还算幸运，因为豆豆有深圳的医保，每个月的治疗费用，医保报销之后，我们自付费用为2000多元，主要是孩子排铁药物和输血费的支出。那些没有深圳医保的外地患儿，每个月自付的费用更多。”李女士透露。豆豆计划在2017年接受骨髓移植治疗，豆豆的康复承载着一家人的期望。
第二位母亲张女士（化名）在2012年自然怀孕，孩子出生后经诊断患有重型乙型地中海贫血，同样需要定期输血以维持生命。张女士夫妇二人的HLA配型与患儿不相配，也不能捐赠骨髓用作移植。
与李女士的经历类似，家住深圳的张女士前往香港玛丽医院进行种植前遗传学诊断。医生团队为她筛选出HLA相配的健康胚胎进行移植。张女士怀了双胞胎，并于2016年4月在港大深圳医院顺利分娩，两个宝宝的体重分别2.6千克、2.1千克。
据了解，在中国内地，医院开展种植前遗传学诊断技术需要获得国家卫生计生委的严格审批。目前广东省只在广州有3家医院获准开展该项技术。深圳市目前尚未有医院获得准许。
因此，有需要的患者在港大深圳医院就诊后，有些会选择前往香港玛丽医院接受相关治疗。之后的产检及分娩再回到港大深圳医院，为内地患者就医提供便利。
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