爲什麼用了精子庫的精子,還是生出了出生缺陷的孩子?「田豐一」

在此,我們想說的是,為了阻斷遺傳病及出生缺陷,雖然精子庫重重設防,但依舊不能完全阻斷遺傳病及出生缺陷。

本期文章為大家詳細講解原由。

1.在人類目前已知的1萬餘種遺傳病中,我們只摸清了少數遺傳病的確切致病基因、發病機制、遺傳規律等,但在大多數遺傳病面前我們依舊還是有心無力。此外還有很多未知的遺傳病在等待人類去探索,面對浩如煙海的遺傳信息,我們依舊還是井底之蛙。

2.據世界衛生組織估計,平均每個人約攜帶 5 ~ 6 種隱性遺傳病的致病基因,所以從遺傳學角度來說人無完人,要求精子庫篩查出十全十美的志願者,不管從遺傳方面還是從經濟方面,這都是難如登天的高要求。這並不是危言聳聽,有些個體作為隱性攜帶者並不發病,只是默默的傳遞給後代而不自知,直到遇上和有相同的隱性致病基因的人結婚,才有生出純合子(致病)後代的可能。國家禁止近親結婚也是基於這個原因,近親有共同近代祖先,有共同的隱性致病基因,近親結婚就會大大增加後代同種隱性基因配對而導致發病的概率。

3.精子庫對志願者的體格檢查僅能查出有表現症狀或性狀的遺傳病,而對於攜帶者或沒有臨床表現的,體格檢查是查不出來的;而遺傳諮詢家族史詢問時,志願者有可能不知道或故意隱瞞家族病史,且絕大多數隱性遺傳病是沒有家族史表現的。

4.染色體核型分析僅能篩查排除染色體遺傳病,而對於基因水平的遺傳病就無能為力了。

5.完全正常的夫婦也可以生出有遺傳病或出生缺陷的孩子。父母是正常的,但卵子和精子有可能會有基因突變或染色體異常,那麼這種異常的精子和卵子結合,生出的孩子就會有遺傳病或出生缺陷。

6.出生缺陷原因中,精子因素只是其中一部分,卵子因素、懷孕後的感染因素…等也可導致出生缺陷。

那麼問題就來了,“既然不能完全阻斷遺傳病及出生缺陷,那麼,精子庫設這麼多關卡還有什麼意義?”

還是非常有意義的,雖然不能完全阻止遺傳病及出生缺陷的發生,但可以有效降低遺傳病及出生缺陷率。

大多數隱性遺傳病的發病概率很低,甚至可以忽略不計,但有一些隱性遺傳病發病概率相對較高、危害性相對較大,還是應該引起大家的重視,尤其對於已經出生相關遺傳病患兒或有相關遺傳病家族史的,意義重大。

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為什麼用了精子庫的精子,還是生出了出生缺陷的孩子?「田豐一」

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