为什么用了精子库的精子,还是生出了出生缺陷的孩子?「田丰一」

在此,我们想说的是,为了阻断遗传病及出生缺陷,虽然精子库重重设防,但依旧不能完全阻断遗传病及出生缺陷。

本期文章为大家详细讲解原由。

1.在人类目前已知的1万余种遗传病中,我们只摸清了少数遗传病的确切致病基因、发病机制、遗传规律等,但在大多数遗传病面前我们依旧还是有心无力。此外还有很多未知的遗传病在等待人类去探索,面对浩如烟海的遗传信息,我们依旧还是井底之蛙。

2.据世界卫生组织估计,平均每个人约携带 5 ~ 6 种隐性遗传病的致病基因,所以从遗传学角度来说人无完人,要求精子库筛查出十全十美的志愿者,不管从遗传方面还是从经济方面,这都是难如登天的高要求。这并不是危言耸听,有些个体作为隐性携带者并不发病,只是默默的传递给后代而不自知,直到遇上和有相同的隐性致病基因的人结婚,才有生出纯合子(致病)后代的可能。国家禁止近亲结婚也是基于这个原因,近亲有共同近代祖先,有共同的隐性致病基因,近亲结婚就会大大增加后代同种隐性基因配对而导致发病的概率。

3.精子库对志愿者的体格检查仅能查出有表现症状或性状的遗传病,而对于携带者或没有临床表现的,体格检查是查不出来的;而遗传咨询家族史询问时,志愿者有可能不知道或故意隐瞒家族病史,且绝大多数隐性遗传病是没有家族史表现的。

4.染色体核型分析仅能筛查排除染色体遗传病,而对于基因水平的遗传病就无能为力了。

5.完全正常的夫妇也可以生出有遗传病或出生缺陷的孩子。父母是正常的,但卵子和精子有可能会有基因突变或染色体异常,那么这种异常的精子和卵子结合,生出的孩子就会有遗传病或出生缺陷。

6.出生缺陷原因中,精子因素只是其中一部分,卵子因素、怀孕后的感染因素…等也可导致出生缺陷。

那么问题就来了,“既然不能完全阻断遗传病及出生缺陷,那么,精子库设这么多关卡还有什么意义?”

还是非常有意义的,虽然不能完全阻止遗传病及出生缺陷的发生,但可以有效降低遗传病及出生缺陷率。

大多数隐性遗传病的发病概率很低,甚至可以忽略不计,但有一些隐性遗传病发病概率相对较高、危害性相对较大,还是应该引起大家的重视,尤其对于已经出生相关遗传病患儿或有相关遗传病家族史的,意义重大。

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为什么用了精子库的精子,还是生出了出生缺陷的孩子?「田丰一」

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