僥倖心理真的不能有！
20多歲的年輕媽媽
楊穎（化名）沒想到
自己的二娃
小男孩浩浩（化名）
一生下來就百病纏身
▽
其中
先天性肛門閉鎖症
也就是天生沒有肛門
這種病的發病率
僅為2/10000~5/10000
1萬個人也就2~5個
竟然讓浩浩給碰上了
這位年輕媽媽最後悔的
就是當初產檢時
沒聽醫生建議去做羊水穿刺檢查
幾年前，楊穎和老公從老家來到深圳。老公一直在餐廳上班，她自己則因為懷孕生子，陸續換了幾份工作。2017年，她懷上了二胎。
“二胎6個月的時候產檢，發現胎兒的腹部有陰影，醫生懷疑有異常，建議我做個羊水穿刺，檢查一下胎兒的染色體有沒有異常。”楊穎回憶。
2018年1月，她終於等來了二寶浩浩出生，結果卻讓人大吃一驚：
浩浩同時患有多種先天性疾病，包括心臟室間隔缺損、顎裂、先天性無肛門等。
醫生當即建議給孩子做一次基因檢測，看看是不是染色體有問題。這一次，楊穎沒有多想就答應了。
基因檢測結果一出來，浩浩果然存在染色體畸形。
萬幸的是，孩子的智力沒有受到影響，發育較為正常。而幾種先天性疾病，大多可以通過手術得到治療和改善。
浩浩出生後，被緊急轉入香港大學深圳醫院小兒外科救治。
小兒外科團隊仔細評估後，決定先為他解決最緊急的問題——再造肛門。
醫生們為他制定了“三步走”的方案：
- 第1步：先做一個腸造瘻手術，讓浩浩的大便能從“造口”排出，先保住性命。
- 第2步：等他長大一些後，再做肛門成形術，人造一個肛門。
- 第3步：關閉之前的腸造瘻口，讓浩浩用肛門排便。
孩子出生第2天，就被推入手術室，做了造口。
到他4個月大時，最關鍵的“肛門成形術”來了。
據主刀的小兒外科副顧問醫生戴康臨介紹，這個關鍵手術首先要在孩子的腹部和盆腔處，開4個小孔（直徑約3毫米~5毫米）。
通過這4個小孔，醫生將微創的手術器械伸進孩子的盆腔內，在腹腔鏡下完成手術操作：先分離出一段尾端直腸，在瘻管處結紮，然後將分離出的這段直腸拉到再造的肛門處縫合。
所有這些操作，都在盆腔內完成，操作空間直徑僅有2釐米~3釐米。
經過大約2小時，手術順利完成。
到了浩浩6個多月時，第三次手術（關閉腸造瘻口）也完成。
至此，浩浩終於可以像其他正常孩子一樣，從肛門排便。
術後，浩浩的父母親要每天為他進行“擴肛訓練”，使排便越來越順暢和輕鬆。
等浩浩再長大一點，醫生們還要為他繼續手術，治療顎裂。孩子還有很長的路要走。
羊水穿刺是目前公認的產前診斷“金標準”，但並不是每一位準媽媽都得做。
這幾類孕媽就很有必要：
①孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
②≥35歲的高齡孕婦；
③夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
④超聲畸形篩查發現異常的孕婦；
⑤無創產前DNA檢測（NIPT）發現異常的孕婦。
此外，所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌症的中孕期孕婦，也可以做。
通常來說，它可用於胎兒染色體疾病的確診。最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結構異常，例如平衡易位、非平衡性結構異常、標記染色體等，因此診斷範圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。
對於攜帶單基因遺傳病致病基因的家庭，羊水穿刺還可以對胎兒是否患遺傳性疾病做出診斷。
-End-
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