烟雨涟漪LOVE果然妙
你好，非常高兴为你解答问题，唐氏综合症全名21号染色体三体，正常人有23对46条染色,，序号是从1--23号，其中1--22号染色体是常染色体，只有第23对染色他是绝定男女性别的，染色体分别来自父亲母亲的单体（每人拿出一条），如果细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有一对染色体成了三条，唐氏综合征就是患儿的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为二条)。大多数常染色体三体都无法存活，但13三体、18三体是相对比较多见也是有可能存活的，尤其是21三体不但有可能出生甚至能存活下来到成年的。21三体又称为先天愚型，通俗的说就是包括智力低下的一系列表现，所以国家把孕期唐氏筛查定为必查项目
唐氏综合征（DS）是一种天生的精神智力缺陷，症状因人而异，大致如下：前额倾斜；眼睛以下向上倾斜；脖子较短；耳朵靠下；小耳垂；虹膜外援有白色或淡灰色斑点；手短而宽；手掌间有一条深深地横向折线；类似侏儒的体型。
唐氏综合征患儿会表现出比较特征性的容貌，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。由于每一个患儿都具备上述特征，造成唐氏综合征患儿具有类似的容貌。
希望我的回答能够让你解惑！
陈庆华大夫
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征（不同地区命名也不同），是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。正常胎儿21号染色体是两条，唐氏儿21号染色体有三条，也就是多出来的这条导致其生长发育异常。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏儿往往没有自理能力，需要家庭及社会照顾，也就是说一个唐氏儿会对家庭及社会造成严重负担。我国把唐氏儿筛查作为一种常规出生儿缺陷进行筛查。筛查的主要作用是减少唐氏儿的出生，很多宝妈误认为，筛查低风险就不会分娩唐氏儿的观点是错误的。
在我国现阶段主要筛查唐氏儿的检查如下：
早唐筛查：时间为9-13+6周通过血清学检查，高风险提示唐氏儿风险增大，唐氏综合征检出率约65%，假阳性率是8%。
- 通过B超检查NT跟鼻骨是否缺失来评估唐氏儿的风险，检查时间11-13+6周，NT值大于3mm,鼻骨缺失，提示唐氏儿的风险增大，结合早唐筛查，检出率在85%。
- 中唐筛查：时间为15-20+6周通过血清学检查，唐氏儿检出率达约65%，假阳性亦高。
- 早中唐联合筛查，也就是9-13+6周进行血清学检查，孕11——13+6周行B超了解NT值及鼻骨情况，孕15-20+6周再次进行血清学检查，联合计算唐氏儿风险值，唐氏儿检出率在90%。但是较麻烦。
- 超声检查时发现超声软指标异常，也提示唐氏儿风险增大，比如侧脑室分离，长骨短小等
- 无创DNA检查，检查时间12-22周，主要通过母体血液中的游离DNA进行检查。检出率达90%以上，官方提示是99%以上，一般还会附一份保险赔偿额度在40万左右。
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唐氏儿确诊的方法目前主要靠羊水穿刺并进行核型分析，但是属于有创操作，存在一定风险，但是如果要100%避免唐氏儿，有条件的可以采取直接羊水穿刺核型分析，这里讲的是医疗条件，估计遗传实验室的老师们要来杀我了（这个程序是很繁琐的）。
总结，现阶段的唐氏筛查是一种普检法，检出率较低，而且存在假阳性率高的情况，也就是说存在正常的检出高风险，异常的检出低风险，这种现象还是很多的，做为筛查手段个人觉得无创DNA检出还是比较靠谱的，经济条件及医疗条件允许的话，可以直接做无创DNA检出，毕竟检出率是高的。但是无创DNA检查也不是100%可以避免唐氏儿。如果要100%避免唐氏儿出生，建议直接做羊水穿刺核型分析。祝好孕。
产科医疗顾问
唐式综合征是新生儿中常见的一种疾病，因此在怀孕后一定要做好产检。唐式综合症是产检的一项重要的项目，是预防新生出现唐式综合征最有效的方法。那么唐式综合症主要是有哪些症状是需要我们了解的。
1.患儿具有特殊性的面容体征
例如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖、常伸出口外，流延多。
2.孩子智力低下
患儿会 有智力低下的表现，会随着年龄的增长而逐渐明显，智商在20-50之间，动作发育和性发育延迟。
3.身体柔弱松弛
抱患儿时，会发现其身体特别柔软松弛，小指较短，掌中有一条横纹。
4.身体发育缓慢
患儿身体发育缓慢，很多唐式综合症的患儿同时会患有先天性心脏病以及其他器官方面的缺陷。很多也会因免疫力功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如果存活到成人，会在30岁以后出现老年痴呆性症状。
以上就是唐式综合的症状表现，希望怀孕的人群体特别要注意唐式综合症的筛查，生育一个健康的宝宝。
1助就孕顾问
唐氏综合征即21-3体综合征，又称为down综合征，是一种染色体疾病，即多了一条21号染色体，唐氏综合征患儿有明显的智能落后，特殊面容，生长发育迟缓，畸形。
唐氏综合征患儿一般可能会出现生长缓慢，牙齿错位，囟门闭合晚，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，头发稀黄等等。
一般在怀孕16周左右要做一个唐氏综合征筛查，抽血检查，综合孕妇年龄，血液，家族有无遗传病等来判断胎儿患有唐氏综合征的几率，准确率有60%左右，如果准妈妈唐筛高风险或临界值，也不用太过于担心的，可以进一步做检查，如羊水穿刺或筛查血清标志物等做诊断，一般都不会有问题的。
