在這片土地上，要長成參天大樹，就得野蠻。
——《野蠻生長》
短短几日，曾經被冠以“基因界的騰訊”的華大基因，從“中國創造”的代表變成了造成缺陷新生兒出生的罪魁禍首。7月13日，虎嗅網發佈文章《華大癌變》，報道了近百個來自全國各地的家庭，經過“無創DNA檢查”得出“低危”的檢測結果，但卻生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒。一時間，以華大基因為代表的產前無創篩查（NIPT）技術處在了風口浪尖。
無創篩查（NIPT）是近年來剛發展起來的高通量基因測序技術，主要用於產前檢測，該項技術可以對母親外周血中的胎兒遊離DNA進行“非侵入性”產前檢查，能夠有效檢測出唐氏綜合症的患兒。在此技術發展起來之前，大部分產婦都是通過“有創”的侵入性檢查檢測病種，即在B超的引導下進行羊水穿刺，但羊水穿刺的潛在影響包含了流產這一項，所以“有創檢測”令不少產婦望而生畏。
無創篩查（NIPT）技術的出現使孕婦產檢的風險率大大降低，但該項技術並不能徹底取代“羊水穿刺”。據瞭解，NIPT無法對全部染色體進行篩查（目前只針對21、18、13三體），尤其是雙胎和嵌合型染色體異常，只能通過羊水穿刺進行更全面的診斷。所以從理論上來說，NIPT的檢測準確率為99%，但羊水穿刺的檢測準確率為100%。
三種產檢方式對比
以此次將華大基因推上風口浪尖的漏檢事件之一的湖南孕婦為例，該孕婦在醫生的建議下，做了華大基因提供的“無創DNA檢查”，檢測報告顯示“低風險”。該孕婦在諮詢多位醫生得出“問題不大”的結果後，放棄了羊水穿刺檢測，但孩子剛一出生就被查出了“13號染色體長臂缺失綜合症”等一系列缺陷和疾病。
有市場觀點認為，當事孩子是13號染色體部分缺失，而NIPT技術檢測的範圍是染色體（13號、18號、21號染色體）是否比正常人多了一條。所以這並不能算作“漏檢”，因為本來就不在檢測範圍內。華大基因在近日的回應中也一味以“技術的侷限性”為推脫。但是在貌貌看來，真正的問題並不單純是因為“技術的侷限性”。
作為醫療領域的從業人員，醫生應該比普通人更加清楚NIPT的侷限性，但為何僅憑一份“低風險”報告就得出“風險不大”的結論？NIPT技術的大規模推廣，甚至逐漸取代有創檢測，又是否與企業的商業利益鏈有關係？
從基因檢測行業整體發展情況來看，長期以來，美國企業在基因測序技術市場的上游領域處於壟斷地位，掌控了整個行業的儀器、試劑等耗材的核心研發技術。有數據顯示，2016年，美國的Illumina和Thermo Fisher，分別擁有全球測序市場的71%和16%的市場份額。華大基因雖然號稱是全球最大的基因組學研發機構，卻也不得不依賴美國的耗材市場，始終處於基因測序產業鏈的中下游。
直到2016年，華大基因通過旗下子公司Beta Acquisition Corporation完成對美國上市公司Complete Genomics的收購，華大基因才算是獲得基因測序儀的生產能力，降低了對Illumina、Thermo Fisher等上游公司的依賴，基本實現基因測序上下游產業鏈閉環。
中國基因檢測企業成立時間
看似一箇中國的基因科技巨頭正在慢慢崛起，但實際上華大基因存在諸多問題。一方面是研發投入遠遠不夠。華大基因在2017年的研發投入金額為1.74億元，而美國Illumina在2017年增加研發投入高達5.46億美元（約合34.4億人民幣）。
當然，這與華大基因較低的利潤率有關係。根據華大基因2017年年報顯示，公司全年實現營業收入20.96億，淨利潤為3.98億，相較於A股其它市值過千億的醫療公司，華大基因遠遠落後於同行。
值得注意的是，華大基因去年的總體營收裡，生育健康類產品佔比超過50%，產品的毛利率高達67.77%。而無創DNA檢測就屬於生育健康類產品。
另一方面，華大基因的營銷費用投入遠高於科研投入力度。2017年華大基因營銷費用為4.02億元，是研發投入金額的2.3倍。此外，華大基因還因為人員構成備受爭議，此前有一篇名為《華大基因，一家銷售公司？》的文章，直指華大基因作為一家醫療科技領域的公司，其人員構成佔據主導的既不是研發人員，也不是醫療服務領域人員，而是銷售人員。
以上問題將一條商業利益鏈呈現在我們眼前——華大基因想要擺脫對上游公司耗材的依賴，完善上下游產業鏈閉環，所以它需要大量的研發資金，那麼最賺錢的產品（無創基因檢測）必須大規模普及，才能保證其利潤率增長。
因此，華大基因在宣傳NIPT檢測技術時，一度將“99.99%準確率”作為噱頭，吸引用戶，再加上“有效避免羊穿的弊端無創取樣”的描述，絕大多數用戶都會深信不疑。
而對於醫院來說，推廣NIPT也是利大於弊的。有相關人員表示，華大基因以900元一例的價格將無創檢測技術“賣”給醫院，而產婦在醫院做一例NIPT檢測，需要支付2300元至2400元，除去人工成本，每一例醫院都有1000元以上的淨利潤。這在一定程度上助推了NIPT檢測的普及。
這一場關於華大基因“癌變”的風波，折射出了當下醫療市場裡複雜的一面。好技術的推廣有賴於商業利益鏈條的形成，但商業利益鏈條形成之後又可能在某個環節或者時間節點上對醫療的本質產生扭曲。
被稱為地產界思想家的馮侖有一本自傳名叫《野蠻生長》，暗示在這片土地上，要長成參天大樹，就得野蠻。但往往正因為這樣的野蠻，才造出了許多人間悲劇。任何技術都會有侷限性，作為企業，既然研發了新技術、新產品，就得有“管得住”它們的本事，而不是因一己私利助推市場“濫用”，讓一個普通家庭去面對“究竟是更能承受流產的風險，還是更能承受養育基因缺陷兒的風險？”的拷問。
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