背景
Becker型肌營養不良（BMD）是一組臨床表現與DMD相似，但是起病較晚、進展緩慢、預後較好的一種良性的性連鎖遺傳肌營養不良症。多累及男性，女性多為基因攜帶者，其發病率為1/12000。由Becker於1957年首先提出。目前已經證實其致病基因為DMD的等位基因，定位於人類Xp21。1-21。3。
BMD目前仍缺乏有效的治療手段，治療上仍寄希望於早期診斷、早期治療。隨著免疫組化染色技術及基因診斷技術的出現，該病的早期診斷率大大提高，併為其治療開闢了新的路徑。目前國內對BMD的研究報道相對較少，對其臨床表現、血清肌酸激酶變化規律及肌肉病理研究，仍缺乏系統的認識。
目的
對25例BMD患者的臨床、病理特徵及血清肌酸激酶變化規律進行研究，得出BMD臨床、血清肌酸激酶變化規律及病理特徵，為臨床診治提供參考意見。
資料與方法
採用回顧性研究方法，資料來自2006年7月至2012年1月間吉林大學第一醫院神經內科住院及門診BMD病人，共25例；並選取8例肌肉活檢未見異常所見者作為對照組。收集25例BMD患者及8例正常對照組的臨床資料：包括性別、年齡、病史、病程、症狀、體徵、血清酶學檢查、肌肉病理學檢查，將其相關臨床、血清學肌酶及肌肉病理學改變等結果進行比較分析，並分別對BMD及正常對照組肌纖維進行形態計量學及統計學分析。
結果
本組病例男性19例，佔76％；女性6例，佔24％，以男性居多，發病年齡5~15歲16例，佔總病例的64%。首發症狀以雙下肢無力多見，佔60%，3例以發現心肌酶譜增高，而不伴明顯的臨床症狀首發；25例病例中有20例出現肌肉萎縮，其中下肢近端肌肉萎縮共18例，佔72%，特殊體徵主要為腓腸肌肥大及Gower徵，各佔92%和84%。25例血清肌酶水平波動範圍為450~13954U/L，波動範圍較大，以7~15歲時血清CK水平達到高峰，為8848。0U/L，以後隨年齡增長呈下降趨勢；肌酶水平與病程變化無相關性。25例病理結果以肌纖維壞死（92%）、肌纖維再生（48%）、肌膜核增加（52%）、核內移（64%）、不透明纖維（68%）等病理改變較為多見。25例BMD患者抗Dystrophin單克隆抗體染色多表現為部分肌纖維膜深染，部分肌纖維不著色，呈鑲嵌狀分佈；少數肌纖維膜dystrophin缺失，多數肌纖維著色良好；肌纖維著色不均勻，呈斑片狀。Dystrophin-N、-C、-R三種單克隆抗體的染色方法結果顯示，其中三種染色均出現異常表達的為15例，佔總病例數的60%；兩種異常者為7例，佔28%；僅一種異常者為3例，佔12%。其中3例患者抗α-sarcoglycan單克隆抗體染色也呈現不全欠損，佔總病例的12%。BMD NADH-TR染色中Ⅰ型和Ⅱ型纖維及Ⅰ和對照組面積、周長、等效圓直徑、最大直徑、最小直徑等各項參數之間存在顯著差異（P0。05）；Ⅱ型肌纖維與對照組各項參數之間無統計學意義（P0。05）。
結論
1.BMD患者一般發病年齡為5~15歲，男性多見，且多為散發病例。
2.BMD患者首發症狀以雙下肢無力最多見，體徵以雙下肢近端萎縮常見，多伴有腓腸肌假性肥大及Gower徵。
3.BMD患者血清CK值顯著升高，達正常值的數十倍，以7~15歲時達到高峰，以後隨年齡增長呈下降趨勢，但不隨病程進展呈一定的規律變化。
4.肌肉組織化學染色BMD以肌纖維壞死再生、肌膜核增加、核內移、不透明纖維等病理改變較為多見，其餘可見分葉纖維、蟲蝕樣纖維、肥大纖維、肌纖維分裂、肌間質結締組織增生等病理改變。
5.BMD患者抗Dystrophin單克隆抗體染色多表現為肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白染色淺淡，不連續或陽性纖維和陰性纖維鑲嵌分佈。同時3例伴有α-sarcoglycan不全欠損，可能系dystrophin缺失影響α-sarcoglycan的表達。
6.肌纖維形態計量學分析得出BMD以Ⅰ型肌纖維萎縮明顯。
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