累么--
上帝造人是非常复杂，精确，而医学只能了解部分人的奥秘，更多的医学无法解开的秘密。
人是一部非常精密的机器，人有46条染色体，每条染色体上都包含很多很多的基因信息，其中，每条染色体上有一个DNA分子。人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对。若干个碱基组成一个基因。
精子和卵子在分裂和组合的过程中，很碱基可能发生很多种类突变和错误搭配，所以组装过程中会有成千上万种的错误。
大错误的组装，受精卵直接不能发芽或早期流产；有的细小的错误并不表现为表观的异常，让人类感觉不到异常；还有的中等程度的错误，可能在孕期检查的时候被发现，比如21三体或唇腭裂等畸形，或出生后肉眼发现或检查发现。比如多指，结构改变不明显先天性心脏病先天性甲状腺功能减退，等等。
根据世界和中国近10年的统计数据，每年出生缺陷的比例在5.6%左右。 每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。除了大家表面看的见结构的异常， 如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常， 出生缺陷还包括 功能或代谢异常，如盲、聋、哑、甲状腺功能底下等功能的异常。
那全程无遗漏的产检都筛查了哪些出生缺陷:
唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血液指标，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
胎儿颈后透明带(NT)筛查，也是唐氏综合症的筛查指标之一。
胎儿外周血染色体检查更准确:也是唐氏综合症的检查内容之一。
也就是说早孕期主要也就是查21-三体，16 三体 18三体等。
孕中期就是胎儿系统B超：孕中期22-24周的系统B超 非常重要，可以看胎儿的结构异常。也就是大体结构的异常。也就是外形看的出来的异常。
产前诊断：羊水穿刺或脐带血穿刺，化验胎儿染色体是不是正常。一般35岁以上的孕妇或者唐氏筛查高风险的孕妇建议做产前诊断。羊水穿刺主要查染色体结构异常。
孕期筛查不能发现的疾病:
那孕妇做好所有这些产前筛查都正常，能不能就高枕无忧了呢？那也不是的，因为早中孕的唐氏筛查和系统B超仅仅筛查的胎儿外形的异常和唐氏胎儿，其他如功能的异常：比如聋哑 和代谢的异常还是发现不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色体病还有单基因病也是查不出来的。
综合上面的内容，大家不难明白，人类医生和化验检查的能力是非常有限的。
出生健康的新生儿是每个家庭和每个爸爸妈妈的愿望，所以大家都希望能花钱买到健康。但检查的方法还是非常局限的。无创DNA刚开始也只针对三对染色体是否有三体的，羊水穿刺能查23对染色体，但也只看大体形态，细微的基因突变也看不出来。
敬畏生命，敬畏科学，认识医学的局限性才是关键
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蔡珠华大夫
没有利益相关，回答全凭良心。
这几年华大基因检测进入临床，大受妇产科医生和孕妇的欢迎，给唐氏筛查临界风险或者高风险的女性一个无创的选择，号称99%以上的准确率更是给孕妇极大的安慰和保障。
不用做有创的羊水穿刺检查，又可以知道肚子里的宝宝是否健康，看起来非常有吸引力，钱什么的都好说好说，孩子健康比什么都重要！
但是华大基因检测毕竟不是确诊诊断，其结果也只是提示三对染色体异常的风险，结果只是提示高风险或者低风险，对其他染色体异常是不负有责任的。
现在有孕妇甚至妇产科医生只做华大基因检测，而不进行唐氏筛查，这其实是不正确的。华大基因检测不能代替唐氏筛查！
临床上不是没有见过唐氏筛查高风险、华大基因检测低风险，最后生出唐氏儿的案例。虽然华大基因有相应的赔付机制，但是这区区几十万元，如何能够抚平一个家庭生出唐氏儿的悲哀？
做一个妇产科医生，给孕妇的建议是，如果唐氏筛查低风险，觉得不放心，可以做一个华大基因检测，相当于双保险。
如果唐氏筛查提示临界风险或者高风险，建议直接羊水穿刺检查。不需要选择鸡肋的华大基因检测，因为基因检测也只能提示高风险或者低风险，并没有确诊价值，最终还是需要羊水穿刺来确认。
华大基因检测提示的“低风险”，不是真的低风险。绝大多数孕妈也不会因为提示“高风险”，而直接选择终止妊娠。
心疼满怀期待迎接新生命的孕妈，得到一个低风险的结果，最终却生出唐氏儿的宝宝。
妇产科小超人
很遗憾，临床工作中，我们跟患者强调过无数遍的事情，终于还是在现实中发生了。对此，我真的非常痛心。染色体异常新生儿的出生，不仅是对社会，对家庭，对患儿父母造成巨大压力。对患儿自己来说，也是极大的痛苦。不管未来人们的道德精神层面能发展到哪一步，至少在现在的中国社会，对这些患儿的歧视，肯定是免不了的。而我认为，与肉体上的痛苦比起来，心灵上的创伤才是最伤害人的东西。
而更不幸的是，在此次事件中，基因公司的确有可能不存在任何差错。而对患儿家庭的赔偿，也有可能仅仅是人道主义层面的。
要弄明白这件事，首先得解释一下临床上是怎样排查畸形儿的。
想必唐氏筛查风险稍高一点的产妇都有这样一种经历——产前诊断的医生一看到你的21三体风险高于1/1000，就眉头一皱，发现事情并不简单。
随后便跟你沟通胎儿染色体异常的可能性，害的你以为天都要塌下来了，立马无创DNA分析和羊水穿刺都做了一遍才安心。最后发现屁事都没有，只是虚惊一场。更可气的是，你发现很多妈妈都有这样的经历，这不是赤果果的“骗钱”嘛！
我得义正言辞的反驳一下你，还真不是在骗钱，华大基因的这个例子就是最好的证明。在自然的状态下，人类的畸变率只有5.6%左右。而这些畸形中还要囊括很多多基因遗传病和很多染色体正常的结构畸形。因此，染色体异常导致的畸形其实还是比较少的。但是一旦新生儿发生了染色体的异常，后果往往是很严重的，就像此次华大基因事件的主角一样。而医学上，通过无创手段检测（唐氏筛查等）筛查胎儿畸形的方法又是有限的，在这种情况下，要想提高畸形的检出率，势必就会在筛查中增加正常胎儿的误判率，也就是医学上所说的假阳性。这也就是为什么，有问题的唐氏筛查那么多，但最终发现的唐氏儿却那么少的原因了。
那下一步出现了唐氏筛查的异常怎么办？
现阶段，无创DNA可以完全代替有创染色体检查（羊水穿刺和脐血穿刺）的地位吗？
很明显是不行的。无创DNA有一定的漏诊率和误诊率，所有无创DNA检查有异常的孕妇，以及无创检测无异常但高度怀疑有染色体问题的孕妇，都需要再做一次有创染色体检查，并最终以这个结果为准。有创的染色体检查也被临床称为产前诊断的“金标准”。
无创DNA检测存在局限性的原因在于，其应用的是DNA测序技术，简单的说就是用应用基因芯片来计数每条染色体上基因的数量，如果数量符合，则是整倍体，如果数量不符，甚至出现倍数关系，就极有可能是非整倍体。所以，无创DNA技术在检测寻常的21三体、18三体和13三体是最拿手的（这里的“寻常”理解为：仅仅多一条染色体，而非出现复查的染色体易位）。对于染色体的某些微缺失、微重复以及一些染色体的结构异常（如嵌合体、平衡易位等），无创DNA是检测不出的。
美国妇产科协会（ACOG）也不建议无创DNA检测应用于双胎及双胎以上。而国际产前诊断学会（ISPD）仅在三胎或以上的多胎妊娠时才不建议应用无创。所以双胎是否能使用无创DNA做产前诊断其实还存在争议和风险。
检测胎儿组分需要满足一定的量，如果检测时间太早（12周以前）或孕妇肥胖，都会导致胎儿游离DNA偏低，出现假阴性 结果，所以检测前需达到一定孕周，必要时需B超估计孕周大小。
无创不能代替唐氏筛查！不能代替唐氏筛查！不能代替唐氏筛查！（重要的事情说三遍）原因是无创不能评估胎儿神经管畸形的风险。所以对于未接受中孕期唐氏筛查而直接进行无创DNA检测的孕妇，应该在孕 15~20+6周期间检测甲胎蛋白（AFP）并进行超声检查。
说完了无创DNA检测的局限性，你们总该明白为什么产前诊断的医生在某些特定的情况下一定要你做羊水穿刺了吧？那些当年坚持做无创不做羊水穿刺的产妇，如今看着自己健康的宝宝，心里会不会有一丝丝的后怕？
害怕就对了，以后一定要记得听医生的话，医生不会给你当上的。
当然，无创DNA也并非一无是处。它在某些情况下还是能大展拳脚的。有的时候，甚至要比有创的染色体检查更适合孕妇。这些情况包括：
1、年龄在35-40岁的孕妇；
2、抗拒行有创染色体检查者；
3、孕早、中期唐氏筛查临界风险者（1/270-1/1000），以及NTB超轻度异常者。
4、有穿刺禁忌症的产妇（胎盘前置、先兆流产、乙肝病毒携带者、以及艾滋梅毒等血行传染病患者及携带者）
特别是第4条，当无创DNA技术还没被发明的近代，这些产妇一旦出现唐氏筛查异常，如果不想冒胎儿畸形的风险，就只能忍痛流产，也因此扼杀了许多正常的胎儿，可以说是非常的残忍了。无创DNA检测手段的出现，无疑是给这部分产妇多一重产检保障，在给予孕妇充分心理安慰的同时，也挽救了无数尚在腹中的新生命。无创DNA无疑是一把双刃剑，相信只要我们应用得当，它一定能为人类的优生优育（主要是允许流产国家的优生优育和非信教人群）做出极大的贡献！
妇产科的陈大夫
听到这样的消息，觉得很可惜！为这个宝宝感到惋惜！虽然保险能理赔，但是出现这种情况，岂是钱能弥补的？
无创DNA产前检测
也叫无创胎儿染色体非整倍体检测。利用DNA测序技术，检测胎儿游在母体血液中的DNA片段，从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病，包括唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）等，都是由于染色异常导致，有的多了一条，有的缺失。而这种异常是可以通过染色体非整倍体检测而判断出来的。
现在的二代测序技术已经是很成熟了，特别是以华大基因为首的测序公司，都有产前诊断业务，而这项业务的检测结果应该说是高准确度的。
唐筛
唐氏综合征的发生具有偶然性和随机性，大多没有家族史和药物毒物接触史。所以基本上任何孕妈都有生出唐氏宝宝的可能。所以很多孕妈都选择去做一个产前诊断，求个心安~
羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。
关于帕陶氏综合征
这位妈妈所生的不是唐氏宝宝，而且帕陶氏综合征宝宝，是13号染色体短臂缺失导致的。目前对于13三体综合症发生的因素所知甚少，90%的宝宝在6个月内死亡，平均寿命只有130天。13三体综合症导致严重畸形和组织器官部分缺失，比21-三体唐氏综合征要严重的多。
华大规避责任
产前筛查的结果只是一个风险值，筛查结果为低风险的孕妇，并不代表一定不会生出这三种染色体疾病的宝宝。
华大基因的检测报告写的很清楚，本检测结果仅供临床参考，不能作为临床诊断结果。所以单纯通过这一点，华大基因基本是没有责任的。最终做出诊断结果的是临床医生。但临床医生的诊断也是有道理的，产妇30岁，年龄方面非高危产妇，不存在胚胎移植妊娠等特殊情况。而且B超和NT唐筛结果和产前测序结果都提示低风险，是基本不需要做羊水穿刺的。而就算连羊水穿刺也做了，也还是不能规避掉所有的风险。
即便如此，有些话还必须要说：这位宝宝出生后的检查结果是13号染色体长臂缺失，这已经不是单基因改变或者个别基因突变了。这么大的染色体缺失，在如此成熟的高准确度的检测方法之下，是很容易能够测出来的。这里面到底是人为疏忽了？样品弄混了？还是就是万分之一的失误概率正好被这位妈妈赶上了？我就不得而知了。
医学检测技术还是有缺陷，生一个健康的宝宝是多么的不容易！
【不药不药】简介
博士，副主任药师，高级营养师，拥有10年的用药指导、营养咨询和健康管理经验。不药不药，倡导健康生活，不生病，不吃药！
不药不药
拜托，不管是唐氏筛查还是无创DNA，这只是筛查风险，不是确诊。低风险也不是没有风险，只是低而已。唐筛和无创DNA存在的意义就是减小检查范围，总不能所有的孕妇都去搞羊水穿刺吧，孕妇也不会接受。我高龄怀二胎时候，医生告知最好直接去做羊水穿刺检查确诊，免得害了我，因为我高龄，于是我跳过唐筛也没有做无创DNA，直接去做羊水穿刺，还真是一个唐氏儿，21号染色体缺陷，也幸亏发现了。一年后，再次怀孕，有了上次的经验，又去做了羊水穿刺，显示正常，生下女宝，现在两岁多，健康可爱机灵，儿女双全了。另外，不要害怕羊水穿刺，不是字面那么吓人，就是用一根长针从肚子里穿过去抽点羊水出来，10秒种就搞定，而且根本不痛，事后也不需要休息。
此方法推荐
我一直在网上有说过无创dna是不可以被信赖的，可惜 大多数人不信。其实他和唐筛性质基本一样，准确率？一个筛查有什么准确率，就是一个概率问题。你今天买了彩票我说你有1%可能中头奖，和99%到可能中头奖，无论中没有中我都没错吧。无创dna到检查也就是中国普及率高，国外甚至美国这个发明这个检查的国家都不是很普遍。国外通常就两个，唐筛和羊水，此外第一种检查过了的胎儿如果基因有问题，20周排大畸时也有很高机率被发现，因为这种孩子多半会有心脏一类问题的
香水百合187586005
很同情这位家长的遭遇，但是我们还要理性一些。
所有的检测都存在一定的漏检率，没有百分百可靠的检测方法，不论是无创DNA还是B超，都会有漏网之鱼，但却能解决绝大部分问题，不能怀疑检测的必要性。我身边还没有遇到因为产检未检出而出问题的孩子。
站在试剂的角度考虑
对华大基因来说，检测的几率是99.99/%，相信这个数据不是随便写出来的，而是经过严谨的科学研究而计算出来的。对于体外诊断试剂的注册来说，是相当慎重的，不是随便写写材料就可以拿到注册批文。
检测试剂要想注册上市，必须要在3家有资质的临床机构做1000例甚至1万例临床，还要与标准方法做比对，计算出假阳性率和假阴性率。
对于这个无创DNA检测试剂来说，应该要和羊水穿刺数据做比对。这个99.99%和这些临床数据是分不开的。如果再严谨一些，就是多年临床数据的综合评估。
因为研究既要包括有问题的数据又要包括没有问题的数据，会经历漫长的好几年时间。只有经过这样的临床研究，才可以申报注册。
检测试剂的研究一直不会停止，因为饮食、环境的影响，基因经常发生突变，检测失败的事件会时有发生。受检者的身体状况、血液采集、保存运输这些因素也会影响到到检测结果的准确性。试剂厂家有责任使自己的试剂日臻完善。
站在家长的角度考虑
还有，我注意到，32周才做了四维，晚了近2个月。四维大排畸最理想的时间是在22-24周，而不是推迟那么长的时间，这中间有什么问题不得而知。如果早发现问题，就不致于出现这样的结果了。
总之，既然事情已经发生了，只能勇于面对，希望几方好好协商，得到一个最完美的结果。
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凝妈悟语
无创百分之99的筛查只是针对3种相对高发的基因病，羊穿可以诊断多种，但羊穿有感染流产概率！我相信正常年轻妈妈为安心都会选择无创，如果无创低风险结果还生了有问题的宝宝，那这就是命！
