唐氏綜合症有什麼特徵,如何辨別寶寶是不是唐氏綜合症?

安溪第一炮

回答這個問題的時候,心裡不是很舒服。先祈禱每個寶寶都平安健康的來到世界上吧。

什麼是唐氏綜合徵

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐氏綜合徵的特徵

1、唐氏寶寶在外表上具有如下特徵,如兩眼之間的距離比較寬,眼角外側向上斜,鼻根又低又平,經常流口水。

2、唐氏寶寶智能低:他們的智商通常只有20-50,語言動作都發育遲緩。

3、唐氏寶寶身體特別軟。

4、唐氏寶寶大部分都有先天性的心臟及其它器宮的功能性缺陷。

5.唐氏寶寶特別容易感染其他疾病,身體素質差。

6.男性不會有生育能力,女性如果來月經,可能有生育能力。


如何辨別寶寶是不是唐氏綜合徵

以上唐氏寶寶的各種特徵都可以作為辨別唐氏兒的標準。除此以外,孕檢的某些項目也會檢測寶寶是不是唐氏兒。比如早期的NT和中期的唐篩。

如何避免唐氏寶寶

唐氏寶寶大都與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源佔5%,還有少數是家庭遺傳。因此



第一就是要避免高齡生子。雖然現在高齡產婦的身體素質都很好,但是各種異常的幾率還是要比年輕的產婦高。不過如果已經是高齡產婦,只要按期做孕檢,排除風險,都是可以避免的。

第二,不要接觸高壓輻射,農藥等危險環境,孕期按時睡覺,有規律的作息時間。

第三,做好孕前檢查,男女雙方都要做孕檢。降低唐氏寶寶的風險。

注,並不是唐氏兒的所有智力都低於常人,如果家長善於觀察,可能唐氏寶寶也會在哪個方面有特長。比如我們指揮家舟舟,就是唐氏兒,但是他的形象思維能力非常強,小時候看過一場音樂會以後,可以把指揮的動作全部模仿下來,後來成了知名的指揮家。

我是J媽,曾經以為自己足跡踏遍幾十個國家和地區是值得驕傲的一件事情,現在認為做了媽媽才是人生的王道!曾經的職場達人,現在的育兒達人,專心在頭條碼字,每天更文,專注於育兒經驗和寶媽自我提升以及時間管理,分享我的所學所思,所有文章,一字一標點,全部是我一個一個敲打出來。

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唐氏綜合徵在醫學上又稱之為21-三體綜合徵、先天愚型,這種病涉及染色體,是因為多了一條染色體(第21號);染色體多了一條可不是鬧著玩的,所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了,當然還有一小部分被倖存下來,這也是家庭不幸的開始。因為這個病是無法治癒的。

1.智力落後是最突出的一點,還有其他的症狀體徵,比如特殊的面容,如雙眼眼距寬,鼻根平,眼裂小,眼外側上斜,內眥贅皮,神射常伸出口外,流涎。

2.體型矮小,頭圍小,多呈扁頭。頸短。出牙延遲常錯位。頭髮軟而稀少。四肢短,關節可過度彎曲,手指粗短;手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋。生長髮育遲,比如前囟閉合晚。

3.餵養困難,神志呈嗜睡狀,性發育延遲。男性患者終生都不會有生育能力,但女性患者成年以後,可有月經,有可能會懷孕並生育下一代的。

4.心臟病,這是很難避免的,因為第21對染色體是與心臟有關的,這意味著可出現先天性心臟病;

5.免疫力差,容易患各種病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超過30歲,可出現老年痴呆症狀。

那麼怎麼確診唐氏綜合徵呢?

1.可以抽血檢測染色體(對外周血細胞染色體核型分析)。

2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查,但是這有前提的,只是針對“高危”孕婦,適宜孕16~20周的孕婦。

3.產前(13周以後)進行唐氏篩查很普遍,如:血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)。


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唐氏綜合症檢查都是可以避免的,我在產科工作只見過一個唐氏寶寶,產婦四十歲,她也不懂,孕期沒有做關於唐氏綜合症的篩查,心疼小寶寶啊。

唐氏綜合症的寶寶具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,手掌是斷掌,全世界不管什麼皮膚,唐氏兒都長的一樣,很容易辨別,這個病發生率跟孕媽媽的年齡相關。



現在醫療已經很發達,我懷孕的時候,做的唐氏篩查,結果顯示低風險 ,但是臨界風險,這種情況一般是沒問題,但我不放心,又去做了無創DNA,結果沒異常我才放心。一般35歲以上就屬於高齡產婦,醫生都是建議做無創DNA,或者羊水穿刺。唐氏篩查的準確率只有百分之六十,無創DNA基本可以百分百,而羊水穿刺可以直接確診是否是唐氏兒。

每個孕媽媽都希望有一個健康的小寶寶,所以孕期的檢查一樣都不要少,不管幾率有多低,都不可大意。


以茗淘淘

唐氏綜合徵是一種染色體疾病,多指的是21-三體綜合徵,也就是比正常人多了一條21號染色體。

患有唐氏綜合徵的孩子身體發育畸形,語言、運動等能力發育遲緩,智力嚴重障礙,所以唐氏兒又稱先天性痴呆或智障。具體包括以下這些方面:

1、智力低下

是唐氏綜合徵最突出、最嚴重表現,患兒智商通常只有25~50,尤其抽象思維能力較差。

2、唐氏兒面容較為特殊,包括眼距寬,眼裂小,有內眥贅皮,外眼角上斜,鼻樑低平,耳廓較小,舌頭經常伸出口外,流涎較多。

3、患兒說話很晚,平均年齡在4~6歲,而且其中絕大部分有發音缺陷、聲音低啞、吐字不清、結巴口吃、語音節律不正常等障礙。

4、體格發育落後,表現為出牙晚、牙齒咬合不正;身材矮小,四肢短,四肢關節可過度彎曲;手指粗短,小指向內彎曲。

掌紋呈“通貫手”,手掌短;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

5、隨著年齡增長,患兒和正常兒童的運動功能差距會越來越大,經過養育者耐心、反覆訓練後,患兒可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調

6、唐氏兒大多性情溫和、愛笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作;少數患者易激惹、任性、多動,甚至有攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。

7、約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形、視力障礙、甲狀腺功能低下。

8、因免疫功能低下,唐氏綜合徵患者易患各種感染,白血病的發生率比普通人高10%~30%。

唐氏篩查是一般是在懷孕15~20周左右做,方法是抽取孕媽媽2毫升的血液,檢查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度。如果唐篩高危則建議要做無創DNA或做羊水穿刺來進一步確診。


醫知袋鼠

隨著“健康育兒”觀念深入人心,孕期檢查越來越受到重視,特別是排畸檢查。其中有一項孕期必做的檢查,叫做唐氏篩查。正常的精子和卵子都含有23條染色體,兩者結合以後,就形成一個有46條染色體的細胞。當染色體出現異常,就會孕育唐氏綜合症的寶寶。

一般來說,女性從出生就確定了身體的卵子數量,當卵子生存越久,就越容易出現問題。精子雖然說能夠不斷產生,不會老化,但是50歲以上的男性,其精子出現的問題機率,相對卻比較高。

唐氏寶寶症狀很多,其中有這幾項較為常見,值得我們注意。

有些唐氏寶寶對胃口控制力比較差,容易導致肥胖症;有些唐氏寶寶的免疫力比較低,容易感冒;有些唐氏寶寶的脊椎不穩,要注意保護號脊椎;很多唐氏寶寶還存在視力和聽力的問題,比如出現斜視、近視、遠視、白內障和中耳炎;此外,唐氏寶寶還容易出現心臟缺陷、腸道缺陷,甲狀腺機能減退等情況。

如果唐氏寶寶的智力有問題,一定要乘早進行特殊教育,才能讓他們正常生活。

面對唐氏寶寶,一定要付出更多的關愛和照顧,給他們溫暖,讓他們有幸福感,有安全感。

最後,舟舟媽媽希望大家在育兒方面,有什麼問題和看法,都可以在評論區給舟舟媽媽留言,或者私信給舟舟媽媽。


舟舟爸媽

唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。


彤心結1



TT萌寶虎媽

我二兒子先天性心臟病住院做手術,同病房就有一個安徽的唐氏兒,1周8不會走路不會說話,五官長得很畸形,也患有先天性心臟病。她一直由她外婆帶,她媽媽感覺也不是很聰明的那種。家裡有這樣的孩子真的大人也累,小孩又不聰明,要一直照顧她到老。她外婆尿不溼不給她包,在病房裡經常把尿到處亂拉。不給她喝奶粉,東西亂吃,剛做完手術沒幾天她外婆給她吃牛奶拌飯,還吃一點辣椒,肚子鼓起來很大,一直在那裡哭鬧。大人也帶不來孩子,而且本身又有這樣的病,真可憐


洛塵52103369

唐氏兒從面部來看特徵比較明顯,兩眼距離較近,而且神情呆滯,看上去一副呆傻模樣,唐氏綜合徵是染色體異常所致,一般正常的夫婦也依然會有唐氏兒,產科檢查一般在三個月內會有唐氏篩查,35歲以上會建議產婦直接抽血做染色體檢查,如有異常會建議做羊水穿刺檢查,以得到最終判定!希望每個父母都能有健康可愛的寶寶!


風雨心情719

外貌特徵很明顯 俗稱國際臉 基本看面相就可以判斷是不是 糖寶寶眼神呆滯缺乏靈氣 至於斷掌草鞋足心臟病等都不是硬指標 最終還是需要檢查染色體來確診 因為糖寶寶也分三種 標準型 嵌合型 易位型


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