由于罕见，也因为不同患者临床表现差异大，使得患者往往在不同科室就诊，但普通医生很难想到戈谢病，所以比较容易错误诊断。张永红教授透露：“我国戈谢病患者平均误诊时间为5年，最长甚至达20余年，很多患者在确诊之前已经花光了家庭积蓄，可以说是一人患病，全家‘劫’。”
政府和社会团体在行动
今年“两会”上，李克强总理指出，在贫困人口当中，很多是因为大病致贫，或大病返贫。所以要在巩固基本医保的基础上，把治大病的问题作为重点来抓。
近年来，我国在罕见病药品保障与医保衔接方面都有了积极的进展，国家相继出台国家罕见病药物上市绿色通道政策，加快罕见病药物的审评审批；2017年，上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合设立，汇聚多方力量，率先为溶酶体贮积症设立罕见病专项救助基金；上海在今年3月份公布了“上海市罕见病专科门诊”名单……
呼吁医保“撑腰”
“通过各方帮助，用上特效药后，孩子的病情得到了有效控制，可以像其他健康孩子一样上学读书，但是费用太贵，我们这样的家庭根本承受不来。现在最大的期望就是医保政策可以多报销一些，早一点落地执行，这样像小林一样的孩子就可以用上药了。”小林父母和很多戈谢病患者及家属都在期盼着河南省更多关注罕见病的救助。
据了解，浙江、青岛已经探索出“多方共付”的模式来解决包括戈谢病在内的罕见病医疗保障问题。多地政府正在尝试新的罕见病救助模式来减轻患者的经济负担。河南省在基本医保政策基础上，还建立了城乡居民大病保险、困难群众大病补充保险、城乡医疗救助等制度，河南省的一些地市也对戈谢病患者给予了部分医疗保障。
随着社会进步，相信未来会有更多像小林一样的罕见病患者可以长期用得起特效药，到“未来”实现自己的梦想。
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