徐州市妇幼保健院利用第三代试管婴儿技术，阻断多囊肾病向后代传递
孙先生患有“常染色体显性多囊肾病”，该病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一，后代有50%概率遗传致病基因，并可代代相传。因此，孙先生一直不敢要孩子。得知第三代试管婴儿技术可阻断遗传性疾病向后代传递，孙先生和妻子做出了慎重的决定：选择到徐州市妇幼保健院生殖医学中心进行“第三代试管婴儿”技术助孕。
播放
暂停
进入全屏
退出全屏
00:00
00:00
重播请
刷新
试试男子因遗传性疾病不敢要孩子
年近40岁的孙先生是徐州某公司的普通员工。在他30岁那年，单位组织了一次体检。B超检查后，医生诊断发现，孙先生患有“常染色体显性多囊肾病”。
常染色体显性多囊肾病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一，人群中的发病率为1/1000。主要表现为两侧肾脏囊肿进行性出现并增大，疾病逐渐进展。患者可能出现肾区疼痛，并累及肾外器官，引起多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常，患者还会出现血尿及高血压等。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。末期肾功能衰竭是多囊肾最严重的并发症，大约50%的病人可能发生。
孙先生的母亲就患有常染色体显性多囊肾病。在她59岁时，因肾功能衰竭，需要透析进行治疗。后来，孙先生母亲因无法忍受治疗的痛苦以及经济、精神上的压力负担，最终服毒自杀。
母亲的自杀，给孙先生带来较大的冲击和心理阴影。他和妻子结婚多年，一直不敢要孩子。年近40岁时，孙先生也陆续出现肾功能损伤的症状，并伴有高血压，必须接受药物治疗。
"第三代试管婴儿" 技术可阻断致病基因向后代传递
去年底，孙先生的妻子得知徐州市妇幼保健院已经开展了 "第三代试管婴儿" 技术，可进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）治疗，阻断致病基因向后代传递。她鼓励丈夫去试一试。由于肾脏功能受损，孙先生的排毒功能较差，食欲不振，浑身乏力，脸色难看，脾气也非常暴躁。孙先生的妻子希望，"第三代试管婴儿" 技术可以给他们家庭带来一个健康的孩子，也帮助改善孙先生的精神状态。
受疫情影响，直到今年5月，孙先生和妻子才得以到徐州市妇幼保健院生殖医学中心，求助该中心主任、胚胎植入前遗传学检测项目总负责人黄晓洁。
基因检测发现，孙先生的PKD1基因c.11017-10C>A发生了杂合变异，为致病变异。黄晓洁主任介绍，约85%-95%的“常染色体显性多囊肾病”患者患病由该基因突变导致。而PKD1基因有多种突变形式，导致多囊蛋白1的结构和功能异常，引起多囊肾的发生。另外约10%-15%的患者患病由PKD2基因突变导致。PKD2基因突变可能导致多囊蛋白2结构和功能发生异常，引起多囊肾的发生。
“运用‘胚胎植入前遗传学检测(PGT) ’技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植成功后女方妊娠并生育。” 黄晓洁主任解释，PGT技术即为第三代试管婴儿技术，通过选择一个正常的胚胎植入宫腔，女方受孕后生育一个健康的孩子，就从根本上阻断家族里成人多囊肾这种遗传性疾病向下一代的传递。
随后，通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检等一系列程序，获得两个囊胚，但在胚胎植入前单基因变异检测(PGT-M)后发现，两个胚胎均携带有致病基因。
“这就证明一点，后代50%的患病率是非常高的，如果自然受孕，产检时发现胎儿携带致病基因，可能要引产，对产妇和家庭会带来巨大痛苦。”黄主任说，由于两枚囊胚也是PKD1基因突变，就没有进行移植。目前，黄晓洁主任正给孙先生的爱人进行第二个周期的治疗，希望可以获得正常的囊胚进行移植，生育健康的孩子。
防止出生缺陷 可采取三级预防措施
黄晓洁主任作为国家辅助生殖技术管理专家库成员、江苏省妇幼保健临床重点学科带头人，她告诉记者，我国是出生缺陷高发国家之一，每年约有90万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，这不仅给患儿带来巨大伤害，也给家庭造成了沉重的精神压力与经济负担。她表示，出生缺陷就是指婴儿在出生前便在母亲的子宫内发生了发育异常，出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的缺陷。
黄主任详细讲述了出生缺陷的三级预防策略，即包括一级预防措施，二级预防措施和三级预防措施。三级预防措施就是对新生儿筛查。但在新生儿筛查以后发现遗传性疾病，应对的处理措施和治疗手段极其少，将给家庭和社会带来巨大的负担。二级预防措施指的是产前诊断，也就是在怀孕中期，通过羊水穿刺渠道，对羊水细胞进行诊断，如果发现胎儿是一个携带致病基因的患者时，可能要做引产。而一级预防可采用胚胎植入前遗传学检测(三代试管婴儿技术)实现体外对胚胎筛选，阻断染色体疾病及单基因遗传病向子代传递，从源头上对出生缺陷进行干预，实现优生优育，有效阻断遗传病出生缺陷，避免孕妇产前诊断因胎儿异常引发的生理及心理的痛苦。
黄主任介绍，PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以阻断遗传性的疾病向下一代传递，帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。
对于复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术改善妊娠结局。而大于38岁的高龄人群，需要做辅助生殖技术的夫妻，都可以通过三代试管婴儿技术，也就是胚胎植入前遗传学检测，选择正常的胚胎植入宫腔以后怀孕。
最后黄主任建议，如果家族里有遗传性疾病患者，夫妻在生育前，最好接受遗传咨询，做出最佳的生育选择。
通讯员 张彤
“原创文章，如需转载请提前告知。如发现私自转载者，追究法律责任。”
