伴随着第四代靶向药物问世，靶向治疗为肺癌晚期患者带来了延长生命的希望，大大地延长了生存期。而靶向治疗的前提则是基因检测。这是因为肺癌患者通常有不同类型的基因突变。截至目前为止，已知有基因突变的肺癌患者已经达到肺癌总数的62%。医生为患者进行基因检测后，了解到具体是哪个基因发生突变，就可以选择针对性的靶向药物来治疗。但是，大部分肺癌病友对于基因检测还存在诸多疑问，上期小编为解答了一部分问题，这期继续为大家解答。
9 如何选择基因检测方案？
每个病人到底应该做哪些基因的检测，才能做到尽可能不遗漏（不错过治疗机会，不浪费标本）、又不多花冤枉钱，这里面学问很大很大……
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数 变异和结构变体，包括倒位和易位。
对患者来说，检测什么基因也是非常关键的，目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐，总结如下：
1、单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。目前国内权威的基因检测公司如泛生子、世和都推出了针对不同癌种的检测项目，如肺癌18基因、脑瘤63基因检测等。
优势：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
2.二代测序：二代测序的出现，完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只进行一次检测，就能获得更为精准和全面的基因分析，二代测序技术目前分为三类：
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WGS全基因组测序：
如果将人类的2万多个基因比作是一本书，那么WGS测序是将这本书第一页的第一个字读到最后一页的最后一个字。这种检测可以说是目前最全面的，可同时检测整个基因组中的替换，重复，插入，缺失，插入，基因和外显子拷贝数变化以及染色体反转和易位。当然这种对技术和生信分析有着最高规格要求的检测价格也是不菲的，不建议一般人选择，土豪请随意。
优点：最全面。
缺点：昂贵和低产量; 需要完全不同于传统上用于大多数突变检测技术的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学; 对数据存储和处理有巨大的计算需求。
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WES全外显子测序
如果将人类的2万多个基因比作是一本书，那么 WES测序是挑这本书20页中的外显子来看，而排除非常重要的内含子，因为融合基因的突变通常时发生在内含子上的，会漏掉ALK,ROS1,NTRK融合这些意义非常重大的用药靶点。
优点：综合性中等。在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化。
缺点：昂贵; 需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学。
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CGP全面基因组测序
如果将人类的2万多个基因比作是一本书，那么CGP测序是精准的挑选第一页的第三段，第五页的第四段...这些已明确的跟肿瘤发生发展密切相关的靶点进行检测，是目前临床中广泛使用的。
优点：能够同时检测单个测定中许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化。探针也可以设计为捕获经常重新排列的基因中的选择性易位断点，如FoundationOne TM。
缺点：昂贵; 需要与传统上用于其他分子突变测定的完全不同的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学。
10 做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？
不一定。
首先，绝大部分的癌症并不是单纯的由突变导致的，所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点；
第二，即便检测到突变的靶点，这个靶点现阶段可能没有临床意义，也就是说没有获批的药物可以使用。
如果没有靶向药物可用大家也不要灰心，可以根据医生的建议选择其他的治疗方案，如化疗或放疗，同时，治疗过程中可以再次进行肿瘤基因检测，看看是否新出现可靶向治疗的突变。
11 癌症基因检测多少钱？
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，Foundation Medicine 5万+元（国内3万+）。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
12 如何选择基因检测机构？
介绍了这么多检测靶点和检测技术，那么癌症患者究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢？
目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，检测结果存在准确性问题，一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽如人意。很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来。对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床医生来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。全球肿瘤医生网医学部为大家总结三点，请大家选择检测前进行参考：
1.选择基因检测机构的资质完善和实力强的机构。
基因检测的阵地就是实验室，必须要获得国家相关部门的认可，或者国际实验室资质认可。就像医学类院校的学生要当临床医生首先要有医师执业证，一家合格的基因检测公司要接收患者的组织样本出具报告，首先要具备CAP与CLIA双认证，被视为临床检测行业内金标准，也是最基本的门槛。
2.考察机构的数据分析及报告解读能力
整个流程中，最关键的环节是数据分析，需要庞大的数据库及权威的分析团队，包括分子生物学专家、病理医生，肿瘤医生、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作，针对你的每一个突变位点掘地三百尺，查阅文献，相似病历，为你找到最匹配的治疗药物，和前沿药物临床试验，才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。很多晚期无路可走的患者，甚至通过权威基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。晚期癌症患者基因检测无靶向药，但却获得了更好的治疗！
3.选择FDA批准的机构更有保障。
目前，FDA已经批准了两款专门针对癌症患者的基因检测产品，纽约纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK）基于二代测序技术（NGS）的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT和Foundation Medicine旗下产品--FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌症临床伴随诊断。如果病友们不信任市面上的检测机构，那么选择FDA批准的检测相对来说更有保障。不服不行！全球肿瘤基因检测行业标杆-Foundation Medicine！
最后要告诉大家的是，正如医生并不能治愈每位病人，基因检测也无法为每个癌症患者创造奇迹。特鲁多说“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”。对肿瘤基因检测来说，有时会带来新的治疗希望和药物选择，常常能帮助医生更全面深刻地了解每颗肿瘤，总是穷尽技术的极限寻找对患者可能有用的信息，希望大家都能通过权威的检测获得合理的用药方案。
