随着一声响亮的男婴啼哭，一名健康的“三代试管宝宝”诞生了。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首次应用新一代“高通量测序技术”，成功阻断“隐性遗传帕金森病”向子代传递，剔除致病基因胚胎，也让整个家族摆脱了遗传病的“魔咒”。
今年30岁的杨女士，曾先后诞下两名患有脑瘫的孩子，其中一名已夭折。接诊后，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心为杨女士家庭进行高通量测序及家系验证。结果显示：杨女士及丈夫分别携带帕金森病15型（FBX07）基因的突变位点。经过充分准备，杨女士夫妇进入了第三代试管婴儿胚胎着床前遗传病诊断（PGD）助孕周期。在接下来的冷冻胚胎移植周期准备中，中心团队将一枚染色体正常且不致病的胚胎移植到了母体，并成功妊娠。2019年11月杨女士在医院羊水穿刺产期诊断，证实与前期胚胎检测结果一致，并于4月3日产下一名健康男婴，母子平安。
据悉，帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，其中遗传性帕金森病的发生率为5%-10%，常染色隐性遗传的帕金森病多为青少年起病或早发起病。一般父母双方都是致病基因携带者，生育患儿的概率理论上达25％，但实际中发生率可能更高。
文丨掌上兰州·兰州晨报记者 欧阳海杰
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