作為醫療工作者，我們經常被問到下面這幾個問題：醫生，這個藥我怎麼吃了沒有效果呢？醫生，這個藥人家吃了馬上就見效，我的藥效為什麼這麼慢？醫生，這個藥我吃了效果是有的，但是人卻不怎麼舒服……
不知這些問題是否也在困擾著目前正在服藥與疾病奮戰的你呢？要講清楚這個問題，需要從以下幾方面來解釋。
基因檢測機構
藥物的劑量是如何確定的
通常情況下，某個藥物最終上市前要經過大量臨床研究，然後經過統計分析確定最終的使用劑量。在這個劑量下具有最大的臨床有效率，通常達80%至90%，但在有效人群中，仍可能出現不可避免的不良反應。
患者使用藥物時，希望自己正是那群幸運的人，一吃就見效，但我們沒法提前預知自己是否在這有效範圍內。實際上，這裡面是存在“試錯”成本的。
為什麼基因讓你與眾不同
隨著科技的進步，科學家對人類基因的研究越來越透徹，我們發現基因不僅能決定你的外表、性格等，還能決定你在吃藥時的反應與療效。藥物進入人體發揮效果，要經歷吸收、分佈、代謝、排洩等一系列過程，其間需要藥物轉運蛋白、藥物代謝酶和藥物受體等的共同作用來實現藥效，這些酶和受體都屬於蛋白，若編碼生產這些蛋白的相關基因發生突變，就會引發代謝和藥效性能的改變，甚至會產生嚴重不良反應。
舉個例子：臨床常用的抗血小板藥物“氯吡格雷”，它是一種前體藥物，需要在肝臟內經過CYP2C19的代謝才能起效。研究發現，CYP2C19在中國人體內存在著多種不同變異，會將患者對氯吡格雷的反應分為超快代謝型、快代謝型、中間代謝型和慢代謝型，從而導致患者的療效出現差異。其中，中間代謝型和慢代謝型會導致患者應用氯吡格雷無效，風險增加，而這兩類患者在中國人群中出現的概率在40%左右。如果不知道自己的基因型就開始服用這個藥物，可能會延誤治療。
還有臨床常用的抗腫瘤藥物“氟尿嘧啶”，經常出現在很多腫瘤化療方案中，但是這個藥可能造成骨髓抑制、胃腸道反應和脫髮等毒副作用，如果反應強烈，甚至會延誤治療。與這個藥物毒性和不良反應密切相關的基因是二氫嘧啶脫氫酶（DPYD），根據DPYD基因型的不同，患者可以分為快代謝型、中間代謝型和慢代謝型。其中，中間代謝型患者DPYD的活性降低，使用藥物時應減低劑量；而慢代謝型患者則應換用其他藥物，否則會出現嚴重的毒副作用。
哪些人群建議進行藥物相關基因檢測
需要長期甚至終身接受藥物治療的患者，如使用心血管藥物、精神病藥物、消化道藥物等；具有嚴重藥物不良反應史，或接受藥物聯合治療的患者；常接觸有毒物質，或某藥物治療效果長期不佳的患者；某些特殊人群；兒童或老年人。
伊然健康基因檢測
有多少種藥物需要進行檢測
目前約200餘種藥物可進行基因檢測。根據中國臨床實際情況，有4種藥物必須檢測，12種藥物強烈建議檢測，其他則根據臨床實際情況決定。
藥物相關基因檢測可以為患者的最佳治療方案提供科學依據，減少試錯成本，從而最大限度優化藥物治療效果，降低藥物不良反應發生率。這對臨床個體化治療有極大的指導意義，變“千人一藥”為“一人一藥”，真正實現“因人用藥”。
伊然健康在此溫馨提醒，雖然基因是決定藥物療效與毒副作用的關鍵因素，但其他藥物、食物以及環境因素對藥物的療效也會產生影響，因此請在醫師與藥師的指導下進行基因檢測，科學用藥。
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