3月21日，是“世界唐氏综合征日”。当准爸妈知道孩子存在唐氏综合征高风险时，心都是揪着的。因为“唐宝宝”有着“单纯”的面容，但是大多为严重智能障碍，并伴有其他问题。哪些高危因素会导致“唐宝宝”的诞生？孕期如何进行筛查？如何预防“唐宝宝”闯入人间呢？东南大学附属中大医院妇产科副主任于红主任医师为您指点迷津。
“唐宝宝”长啥样？
于红主任介绍，之所以将3月21日定为唐氏综合征日，是因为321这组数字有着特殊意义，代表着3条21号染色体，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多一条21号染色体）而导致的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一，大约600到800人中有1人。
“唐宝宝”们都有着一样“单纯”的面容：面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低位耳等。女性通常无月经、不孕；男性隐睾、精子数量减少、不育等。
据了解，大约60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏综合征患者平均寿命为20-30岁，随着现代医学的发展，小部分患者可存活至40-50岁，但智力低下，生活不能自理，成为家庭和社会的巨大负担。
哪些准妈妈容易生出“唐宝宝”？
于红主任介绍，遗传因素是其中主要的高危因素。曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇。
孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，21-三体综合征发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。
另外，孕妈妈在孕期接触过致畸物质，如放射线、化学药物、毒物等，或者在怀孕期间有病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病等，都是高危因素。
怀孕时能看出来是“唐宝宝”吗？
在产检时，注意这几个时间段进行相应检查，以筛查胎儿唐氏综合征。在早孕期11-13周+6，进行超声胎儿颈项透明层厚度（NT）测量；早孕期11-13周+6，中孕筛查15-20周+6，分别进行母体血清学筛；孕12-22周+6，进行无创产前DNA检查（NIPT）；孕20-24周，进行系统B超（大排畸B超）。
专家介绍，筛查出高风险或异常的宝宝，只是提示胎儿的染色体异常风险比较高，应进一步进行介入性产前诊断明确诊断，如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。一般情况下，如果产前诊断确诊为21三体，建议终止妊娠。当然，首先要告知孩子父母具体情况，讲解风险及预后，尊重家属的选择。
如何预防“唐宝宝”闯入人间？
由于唐氏综合征尚无有效治疗方法，产前筛查与产前诊断是预防唐氏儿出生的关键，因此定期产检非常重要。
专家建议，对于普通低危孕妇，普遍建议先唐筛，而对于高危孕妇，尤其年龄大于35岁的，普遍建议直接做无创DNA，因其相对于唐筛准确率会高很多。由于目前没有治愈唐氏综合征的方法，若孩子出生后发现患有此疾病，建议尽早进行康复治疗，可以最大程度地促进孩子的生长发育。（刘敏 钱惠勤）
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