勝德實業

“我命由我，不由天”，哪吒魔童的這句臺詞，燃爆朋友圈。

人的基因，不也是亦邪亦正的“魔丸”麼？基因是生命體的遺傳物質，塑造了生物的所有組織、器官，調控著身體的各項機能，其中與腫瘤有關的遺傳密碼可以粗略分為原癌基因（細胞癌基因）、抑癌基因（俗稱抗癌基因）以及與DNA修復有關的基因等。平時，原癌基因和抑癌基因維持著平衡，但在致癌因素作用下，原癌基因的力量會變大，而抑癌基因卻變得弱小。兩者勢力失衡，原癌基因被異常激活，誘導細胞發生癌變，而本該起抑制作用的抑癌基因缺失或失活。所以也可以說：癌症是一種基因病。

對於癌症患者，不論是剛剛確診，還是經過治療，又或者遭遇疾病進展或復發，需不需要做基因檢測？基因檢測到底是怎麼回事？所有的靶向藥，都需要基因檢測嗎？美中嘉和的小編經常在後臺收到患者的此類諮詢，所以做了總結整理，以饗讀者，希望對罹患癌症的人群有所獲益。

癌症患者為什麼要基因檢測？

我們都知道，美國影星-安吉麗娜·朱莉攜帶強致癌基因而毅然決定做乳腺切除術，癌症是具有遺傳性傾向的疾病也是眾所周知的常識。癌症跟基因突變有著千絲萬縷的聯繫，而這些基因在某些程度上，也決定了癌細胞的生長與分裂，並且這種突變也可能會遺傳。這時候就可以針對腫瘤的基因圖譜進行測試，從而確定到底是發生了哪些突變，而這個過程就叫做基因檢測。

隨著精準治療越來越深入人心，靶向藥逐漸問世，癌症治療越來越個體化，同病異治，異病同治，最終目的：得到最大生存獲益。基因檢測能夠從根本上了解癌症的發病原因，尋找合適的治療方案，比如使用靶向藥的機會、是否適合化療、或者免疫治療等。

以乳腺癌為例。與乳腺癌相關的基因有很多，而BRCA1/2基因是乳腺癌的主要易感基因，呈常染色體顯性遺傳，而BRCA基因突變導致的三陰性乳腺癌約佔三陰性乳腺癌的20%。檢測BRCA基因，將為制定乳腺癌治療的靶向藥、化療藥以及手術等方案進行指導。

所有癌症患者都需要做基因檢測嗎？？

手術可以幫助很多早期癌症患者度過難關，然後，大家很容易忽略一個問題：復發。還是以乳腺癌為例，即使在被診斷為雌激素受體呈陽性的乳腺癌20年後，癌症復發的風險仍然很大。所以，準確預測術後的復發風險，對制定適合癌症患者的治療方案十分重要。傳統的臨床病理指標，包括免疫組化結果等，往往不能準確評估患者個體化的復發風險。

對於癌症處於進展期的患者而言，基因檢測可以幫助你的醫生評價潛在的治療選擇，具體如下：

• 確定哪種藥物最不可能有效；

• 幫助患者和醫生指導治療和發現新的治療方法（異病同治）；

• 幫助你在沒有治療方案選擇時推薦最能獲益的臨床試驗。

  
  

根據指南推薦，不同的病種、不同的分期、出於不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測項目：

不同病種，對應不同基因檢測項目：

1. 肺癌常見檢測靶點：

EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、HER2、KRAS、BRAF、NTRK……（肺癌最多）

2. 腸癌常見檢測靶點

MSI，BRAF，KRAS，NRAS，RAS，HER2，NTRK

3. 胃癌常見檢測靶點

HER2、NTRK

4. 肝癌常見檢測靶點

無（多激酶抑制劑不需要檢測，可直接用）

5. 乳腺癌常見檢測靶點

HER2、PR/ER、BRCA1/2、NTRK

6. 卵巢癌常見檢測靶點

BRCA1/2、NTRK

PD-L1、MSI、TMB

但是，在癌症的治療過程當中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測，而這種治療方法就叫做盲試。對比基因檢測，盲試也有自己的優勢，表面看即能省錢又能節省時間；同時也帶來了風險，就是可能錯過寶貴的治療時機，本該有機會選擇針對性強的藥物，卻錯選了其他靶向藥，或者本來能提前知道靶向治療沒有什麼效果卻把錢花了靶向藥物上，這樣就是既費錢還浪費了時間，甚至追悔莫及。還有另外一個情況，沒有基因突變的病人，不適合用某種靶向治療，結果“盲試”過程中病情沒有進展，病人以為是藥物作用，實際上是根本不需要這樣的治療本來就沒有進展，那麼病人就是花錢還受罪，平白的要承受藥物的副作用。那麼到底什麼情況才可以跳過基因檢測，直接進行靶向治療呢?除非萬不得已，否則不建議這樣做！

• 可選擇藥物單一時：一些種類的癌症，可能突變類型比較單一，有效的化療藥也較少，對於靶向藥也沒有可選餘地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發現沒有效果，就立即更換其他療法。
  

• 生存期不樂觀時：對於一些癌友，可能醫生的預估生存期不足3個月，並且經濟條件也不好，這種情況，如果拿半個月等一個不確定的結果的話，就顯得太冒險，所以不如直接進行盲試，把錢用在刀刃上，挑選概率最大的藥進行嘗試，“得之我幸，失之我命”，一切看天意了。
  

是不是所有靶向藥，都要做基因檢測？

也不是。以抗血管生成藥為例，其特點是一個藥物能夠對應多個靶點，如國產安羅替尼、侖伐替尼、瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、貝伐珠單抗、奧拉單抗等靶向藥，

並且，臨床上已經證實，有很多種類的癌症能夠於此獲益。但不是所有的癌症都能隨便用的，特別是，不同藥物有不同的副作用和使用禁忌，必須在醫生指導下用藥，下表僅供參考。

寫在最後

基因儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息，但大部分的癌症，也來源於基因突變，癌症在本質上是一種基因病。如果不幸患了癌症，不必像哪吒電影中的申公豹——囚於他人成見，而是要像勵志的哪吒——改變命運證明自己。基因的病，回到基因中追根溯源，通過基因檢測，尋求最佳靶向治療或其他治療方案。

“若命運不公，那就和他鬥到底！”相信藉助高科技醫療技術，終能實現“你是誰，只有你自己說了才算”的夢想。

參考文獻

[1]韓曉琳, 張宗玉, 童坦君. 衰老過程中原癌基因及抑癌基因的表達譜[J]. 生理科學進展, 2002, 33(2):126-130.

[2]李娟, 李延團, 李曉明,等. 分子靶向抗腫瘤藥物研究進展[J]. 生物技術通訊, 2009, 20(3):411-416.

美中嘉和議腫瘤

基因是什麼？它是遺傳物質的最小功能單位，生物體的生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。可見，讀懂基因似乎就掌握了生命密碼。基因檢測，顧名思義就是指收集被檢測者的血液、其他體液或組織細胞，通過特定設備對DNA分子信息進行檢測，從而對疾病做出診斷或者進行風險預測以及藥物選擇的技術。

關於疾病，諾貝爾獎獲得者利根川進說過一句有代表性的話: “人類的一切疾病都與基因有關! ”。現代醫學告訴我們：疾病=基因+ 環境，很多時候基因甚至比環境更重要。比如有的男人煙癮很重, 但是抽了一輩子煙的他並沒有因此而傷害身體。而有的人與菸草只有幾面之緣,卻因患上肺癌被奪去了生命。我們為此感到疑惑. 做出種種猜測: 香菸質量有問題. 身體素質差等等，其實真正的原因是他體內有肺癌易感基因的緣故。

關於基因檢測的好處，目前還是主要應用在專業科研、醫療機構的臨床環境中，屬於疾病診療級別的基因檢測。如個體化用藥指導基因檢測、腫瘤精準化診療基因檢測（靶向和化療用藥）、無創產前基因檢測、疾病易感基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、流產胎兒染色體異常檢測等等，這些檢測項目在臨床上應用範圍已經很廣，已被廣大臨床醫生及患者認可，給患者帶來了福音，國家也從各個層面對其進行支持。

然而，基因檢測並不是“算命”。近期，市場上出現了些商業利益驅動下的“高科技陷阱”：抽一滴血就能知曉孩子是否“天賦異稟”，取一滴唾液就能預測你的未來，甚至能知道自己唱歌跑調是不是天生，也有諸如所謂的美麗基因等等……對於這類基因檢測，筆者並不認同，也希望廣大老百姓不要輕易相信這類基因檢測。

一起聊基因

關於這個問題，筆者想根據自己的所學專業和研究具體的談一下基因檢測和癌症的聯繫。

首先咱們先從基本概念看起：

基因是控制性狀的基本單位，是指攜有遺傳信息的DNA序列。基因檢測是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，來評估一些和基因相關的疾病或個人特質的研究。 簡單來說基因檢測就是檢測人體內的基因有沒有發生基因突變。常規意義的基因突變則是分為：基因點的突變和鹼基數目異常（缺失、插入和重複）。

其次咱們再看一下癌症：

癌症的產生我們現在歸結於：基因變化+遺傳因素+環境因素。其中基因的變化則是最重要的因素，現在有的研究人員把癌症稱為基因變化病。甚至有的學者提出把所有的癌症癌症類型綜合一起，然後從突變類型上加以區分，也就是從病理類型分類轉變為基因類型分類。由此可見基因檢測在癌症方面研究的巨大貢獻。

下面以非小細胞性肺癌為例進一步闡述基因檢測的重要性：

如上圖所示，非小細胞肺癌肺腺癌遺傳變異餅狀圖，在肺腺癌中KRAS、EGFR及ALK三種基因變化在已知研究中佔所有變化中的前三位。現在對於有EGFR或者ALK變異的病人，則採用靶向治療的方法，比如對EGFR突變採用Erlotinib（厄洛替尼）或Gefitinib（吉非替尼或易瑞沙）的靶向用藥，對於ALK病人採用Crizotinib（克唑替尼）。這種靶向治療大大的提高了治療效果，並逐漸成為常規治療方法。

如下圖所示，Erlotinib（厄洛替尼）治療的效果遠遠高於一般性的治療。（此圖取自柳葉刀雜誌，紅線和藍線是採用Erlotinib（厄洛替尼）治療和吉西他濱治療，橫座標為時間，縱座標為無進展生存期）：

現在基因檢測除了來自人體組織的研究以外，液體標本（血液、唾液等）的研究更是在高速發展。雖然現在有人故意的誇大基因檢測效果，但是在下一代基因檢測技術（NGS）的快速發展下這種美好願景正在朝著現實邁進。

如上文所述，基因檢測在癌症的研究與治療中扮演著重要的角色，並且在未來的發展中基因檢測則會更加發揮巨大的作用！

BrunoZh

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健康情報局

一直想給大家全面地科普一下基因檢測，終於有機會了！認真聽哈！！！

基因是人體的“建築圖紙”，承著載人體的全部遺傳信息，其化學本質是DNA，也就是脫氧核糖核苷酸。當一些基因出現了異常，就會影響人體的各種生理活動，嚴重時會導致疾病。基因突變就是癌症發生的根本原因。

基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能瞭解自己的基因信息，改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

1、遺傳性腫瘤基因檢測

遺傳性腫瘤是指生下來就攜帶某個缺陷基因而導致的腫瘤，佔所有腫瘤的5-10%。

• 健康的人，為了知道他患癌的風險就可以做這個檢測，看他是否天生帶有某種基因的突變。比如安吉麗娜·朱莉帶了BRAC1基因突變，她患乳腺癌和卵巢癌的風險就增高了。
  

• 對於已經患了腫瘤的人，做基因檢測看他（她）的腫瘤是否是遺傳性的，也是很有價值的。因為如果一個患者的腫瘤是因為天生攜帶某種基因缺陷導致的，如攜帶BRAC基因的乳腺癌，那麼她一側乳房得了，另一側乳房還具有同樣的高風險，還有很高的風險會得卵巢癌，那麼患者也需要做好預防。
  

遺傳性腫瘤基因檢測需要使用全基因測序，而不能使用芯片檢測一些熱點，檢測熱點會存在漏檢，雖然便宜，但是檢測結果並不是準確。這個在選擇時，不要過於看重價格，而是看是否把基因測通，數據分析如何。

2、化療用藥指導方面的基因檢測

很多公司做的化療藥物用藥指導，就是檢測人正常的白細胞的基因多態性，這些基因多態性決定了人對化療藥物的代謝能力，因為人的基因是不同的，就像是人的身高一樣，人的基因也有差異，這個叫做基因的多態性。這個多態性決定了不同患者使用同樣一種化療藥物，效果會不同，副作用也不同，比較典型的例子就是伊立替康。

目前對化療藥物敏感性、毒副作用的基因檢測，其實測的是人的正常細胞的基因的多態性，而不是測的癌細胞的基因突變，而且基本源自體外實驗數據，指導意義很有限。

所以實踐中，大多數醫生並不怎麼認可這種檢測結果，不管檢測結果如何，他們最後還是用NCCN指南來選擇化療藥物，一方面選擇面有限，另一方面那樣治療是合乎規定的。

3、腫瘤個體化用藥指導基因檢測

個體化用藥，就是藥物治療“因人而異”，在充分考慮每個病人個體差異（包含基因層面）的基礎上制定安全、合理、有效、經濟的藥物治療方案。基因檢測的目的在於讓患者在最大範圍內尋找可以應用的靶向藥物。

目前比較常見的是EGFR、KRAS、ALK基因突變，根據突變檢測結果選擇相對應的靶向藥物。醫院裡很多時候用的是Sanger或QPCR來做EGFR基因檢測，比如常見的18、19、20和21號外顯子，這麼測了這麼多外顯子其實測的只有一個EGFR基因。

隨著第二代基因測序的技術進步，不再用單獨的Sanger來測序一個EGFR基因，EGFR不突變再測ALK，然後再測ROS1，弄到最後樣本沒有了，時間也耽誤了。而是用大規模平行測序技術一次性檢測幾十個，幾百個基因。

所謂的二代基因測序的原理就是把DNA提取出來，然後用超聲波的技術隨機地把DNA打斷成很小的片段，比如一個片段幾十BP(鹼基對)或一兩百BP，通過芯片捕獲技術把這些片段DNA給捕獲下來，然後加接頭，進行橋式PCR擴增，最後進行平行測序。二代測序技術可以對幾十或者幾百個基因進行測序。

4、組織與外周血檢測的異同

迄今為止，組織樣本是基因檢測癌症的最可靠方法，但它是一種侵入性的過程，而血液檢測是一種非侵入性的方法，可減輕患者的壓力，並且在一定程度上最大化了無法取到組織的腫瘤患者的生存希望。

血液檢測一般採用循環腫瘤測序（ctDNA）方法，是通過測定腫瘤細胞釋放到血液循環系統中的DNA，來評估癌症關鍵基因的突變，從而實現指導用藥。大量文獻表明，通過檢測血液中得ctDNA,檢測結果與組織檢測的一致性為60%-95%

對同一患者的組織樣本和血液樣本進行檢測，因組織選取的部位不同、腫瘤分期差異等，會存在組織血液不一致的現象。分析其原因，主要有以下兩點：

1. 血液中ctDNA是由死亡的細胞釋放至血液中，若在血液中未檢測到組織中檢到的基因變異，可能是這部分基因變異未釋放至血液中，或者濃度太低導致未檢出。
   

2. 組織的異質性，使得所檢測的組織樣本不能完全代表患者腫瘤基因變異的全貌，因此可能存在組織中未檢到而血液中檢到的情況。

   
   

3. 血液檢測儘可能在腫瘤爆發進展期抽取血液做檢測，並且抽血前一個月以上未進行放化療更準確。
   

5、腫瘤的異質性

不同患者的腫瘤是不一樣的，對於同一個患者，他身上的腫瘤也是不一樣的。比如某個人是肺癌，如果轉移到腎上或者肝上，兩個不同病灶之間的基因突變是不一樣的。因為腫瘤細胞在分裂的時候傾向於出現一些錯誤，這些錯誤會導致癌細胞在複製和分裂的時候變得與眾不同，這些不同會導致它們對藥物的敏感性和耐受性都不一樣。這樣他們面對藥物和免疫系統攻擊時有更多的選擇，有生存下來的機會，是非常狡猾的。

下面這張圖是腫瘤的異質性，大家看這個圖，可能就能更好地理解了腫瘤的異質性。異質性腫瘤之所以難以治癒的根本原因。因為它們一直在變化，沒有藥物都能殺滅它們。

6、測序深度

需要了解一個概念就是測序深度，這是評價一個二代測序產品的指標。所謂的測序深度，500乘就是相當於目標鹼基被平均測了500次。

打個比方，一個紙箱子裡有100個球，其中白色的有80個，紅色的有5個，如果只是隨機地抓取一次，那麼絕大部分概率是抓取到白色的球，抓取不到紅色的球，也就是紅色的球就檢測不到了。那麼如果隨機抓取300次，1000次，或者抓取的次數越多，就能把紅色的球抓取出來了，即便是紅色的球只有1個。所以說，二代測序的好處就是它能平行地測很多次，測的次數越多，它的檢測的準確率就越高。這個隨機抓取的次數，就是所謂的測序深度，就是平均每個鹼基被檢測到的次數。

大家經常能夠碰到基因檢測公司它的測序深度是多深，比如說對於組織樣本它的測序深度是300X，就相當於它隨機地抓取了300次。如果是對於外周血，或者其他的液體樣本，它的測序深度是2000X，3000X，10000X，就相當於它隨機地抓去了2000次，3000次或者10000次。它的測序深度越高，它獲取的信息越準確。當然了，試劑的成本也越高，它檢測的數據量也就越大，後續的分析的價格可能也就越高。

常見的幾種基因檢測產品：

1. 一種是根據癌種，比如肺癌有多少個基因、胃癌有多少個基因、腸癌有多少個基因，NCCN指南推薦用幾個藥物就給你測幾個基因，這是一類產品。
   

2. 另外一類產品是把所有的靶向藥物，比如FDA批准的幾十種靶向藥物，這些靶向藥物正好囊括在四，五十個基因裡面，它就把這些基因放在一塊兒組成一個產品測一下。
   

3. 還有一類高端的產品就是把癌症所有相關的基因都組合起來，全部給你測，拿來組織樣本基本就能給你測出基因突變，但是有沒有藥物不敢保證。

參考文獻：

1. Cell Res(2016):1-14. Rankl/Rank control Brca1 mutation-driven mammary tumors.
   

2. Katerin Rojas Laimito, Angelo Gámez-Pozo，et al. Characterisation of the triple negative breast cancer phenotype associated with the development of central nervous system metastases. ecancer.2016，632

癌度

作為一個剛剛做過基因檢測 ，並且覺得它真的很不錯的過來人。我覺得我對這個問題真的是很有發言權。
首先先來說說什麼是基因吧，根據百度百科的解釋，“基因是具有遺傳效應的DNA片段”。這樣說大家可能不明白，其實說白了基因就是人體這個大機器的零件，你是什麼血型，將來能長多高，會不會生什麼病，都是由這些小零件決定的。並且這些零件還不能換，它是生下來就長在身體中的。

為什麼同一宿舍的小芳每天半夜吃宵夜，卻一點都不胖；而我每天吃水煮青菜還一直長胖！為什麼女朋友是香菜狂魔，每頓火鍋必點香菜，而你聞一下就想吐……這些其實都跟我們的基因有關！

而基因檢測就類似我們的汽車去做檢修，只不過是用更高大上的設備，通過唾液，血液，頭髮等來檢測你的基因，看看你的運動潛能怎麼樣，肥胖風險高不高，對哪些營養的需求比較大，或者有哪些疾病風險需要提前應對，防患於未然……

那肯定有人要說了，像這麼高大上的基因檢測肯定很貴，一般人哪有錢去做。其實在早些年基因檢測確實很貴，一套完整的檢測就要高達幾十萬元。但是現在不一樣了，在國家的扶持下，我國的基因檢測技術已經有了很大的發展，成本已經大大降低，並且消費級別的基因檢測公司也如雨後春筍般的進入市場。

就拿我去做的那家安我基因來說，我是單選了一套“肥胖風險”去檢測，價格還不到兩張毛爺爺，檢測內容還相當詳細準確，最後還會有專家諮詢可以去問問題。科技發達的今天，基因檢測真的是一點都不貴！

基因檢測說白了就是通過科技來真正瞭解自己，獲得一份完整的“人體使用說明書”，讓你對自己的身體多一份瞭解，對一些疾病提前預防，防患於未然！

眼眼102

基因檢測可以有效護膚。

皮膚是一個複雜的系統，因此皮膚問題也多種多樣。傳統的膚質評估，都是通過對臉部的目測，或者用膚質測試儀進行膚質測試，最後得出的結論無非是油性、乾性等寥寥幾種。大眾在護膚過程中，涉及到的需求遠不止於這些。皮膚美白、保溼、抗皺、抗炎抗敏等，這些都是大家在保養皮膚時切身的需求，但是傳統法檢測法不僅難以為您測評，而且結果可能還不甚準確。這樣自然也就無法真正滿足皮膚所需，皮膚想要的得不到，不需要的被塞了一大堆，於是“護膚功課”就成了女性史上的一大難題。美膚基因的時代應運而生了。

身邊很多朋友都做過真我APP裡的美膚基因檢測。關於真我美膚基因檢測，它是通過檢測與皮膚美白、抗皺、保溼、抗炎抗敏、糖化風險、自由基損害等這幾大板塊的相關基因位點，從而評估您的膚質，據此為您定製最適合自己的護膚體驗！

皮膚美白：

“膚質基因檢測”將檢測抗黑色素生成能力、紫外線抵禦能力、維生素C代謝能力三大類相關的基因位點，從而評估您皮膚美白的能力。例如OCA2基因介導酪氨酸的轉運，從而間接調控黑色素的生成，影響人的膚色；基於一項2000人的研究數據，OCA2基因相關位點多態性會影響基因的功能，從而影響黑色素的生成能力[1]。通過檢測OCA2等基因相關位點，就能瞭解您皮膚的抗黑色素生成能力。

皮膚保溼：

膚質基因檢測”將檢測角質層保水能力、維生素A代謝能力相關的基因位點，從而評估您皮膚的保溼能力。如研究發現，皮膚角質層保水能力與ZNF100等基因相關位點有較強關聯[2]，檢測中就包含這些基因的相關位點檢測。

皮膚抗皺：

通過檢測體位性皺紋抵抗能力、動力性皺紋抵抗能力、重力性皺紋抵抗能力以及維生素A代謝能力相關的基因位點能夠了解您皮膚的抗皺能力。例如研究發現，皮膚的抗皺能力與APOBEC1等基因相關位點有較強關聯[2]，在“膚質基因檢測”中就包含了這些基因位點的檢測。

糖化風險：

有關糖基化：體內的葡萄糖分子或其他糖類分子在高濃度條件下，錯誤地粘貼到蛋白質上，引起蛋白質變性。這一有害反應與氧化一樣對衰老起著推動作用。如果糖化蛋白質(AGEs) 在真皮內積存，皮膚就會變得越來越“暗黃”。表皮的糖化也會導致新陳代謝和皮膚滋潤度的降低，造成皮膚暗淡無光。肌膚中的蛋白質因糖化而引起的最大損傷就是生成僵硬的“糖化膠原蛋白”。糖基化開始於30歲至40歲之間，影響皮膚中的膠原蛋白和彈性蛋白分子。膠原蛋白和彈性蛋白的交聯使它們變得僵硬、無彈性,從而導致皮膚失去飽滿的外觀，造成衰老的表徵。糖基化的膠原蛋白和彈性蛋白一旦在皮膚.上沉積,就不能被除去，所以預防是最好的策略。本檢測項目篩選與糖基化保護能力緊密相關的SNP位點進行檢測，從基因層面分析肌膚糖基化保護能力，為您日常護膚提供科學性指導。

自由基損害：

抵禦自由基就是抗氧化，人體與外界的持續接觸，包括呼吸(氧化反應)、空氣汙染、 吸菸、放射線照射等因素會不斷在人體內產生自由基。自由基幾乎能損害我們身體的所有結構。其損害是一種連鎖反應，會損害到皮膚的每一層:皮下組織、真皮,特別是脆弱的表皮。無論在皮膚的任何一層發生這種細胞內的損害，都可能導致皮膚暗沉、無生氣、老化、色斑和不均勻的皮膚紋理。人體細胞內有一套天然的對抗自由基系統- —抗氧化防禦系統，抗氧化基因則是組成該系統的英勇戰士。基因間協同合作，清除、消耗體內自由基，降低氧化損傷，共同構築肌膚的抗氧化屏障。而相關基因(SOD2、NQO1等基因)的突變會影響其編碼的蛋白質功能，無法正常清除體內的自由基，當體內的自由基過剩時，多餘的自由基不斷攻擊細胞內的遺傳物質(DNA)，令DNA所受 到的氧化性損傷越積越重。這便是發生衰老及與衰老有關的退行性疾病的主要原因。

抗炎抗敏：

為什麼有的人是敏感肌?

皮膚屏障是皮脂膜、角質層等共同構成，抵禦外界有害、刺激物、紫外線進入，同時具有保溼及調節抗炎作用。FLG基因主要調節皮膚屏障的基因是，FLG基因薄弱導致皮膚屏障脆弱，脆弱的皮膚屏障會引起皮膚乾燥、易老化、色素沉著、同時面部容易發紅、起紅血絲，大部分敏感肌來說皮膚屏障脆弱，在選擇護膚品時應尤其避免使用含有香精、防腐劑及風險成分的護膚品。

再得到以上的六大板塊的基因檢測結果之後，真我會綜合判斷你個人皮膚的問題，會針對性的給出的護膚建議，你適合的成分以及適合你的護膚產品的選擇。

瞭解自己先天皮膚能力的優勢和不足以後，護膚變得更有針對性。知道自己需要什麼，避免了試錯的風險，省了冤枉錢。為未來幾十年打好皮膚的底子。檢測皮膚基因，真的很有必要。

用戶3317187157607

基因（Gene）是具有遺傳效應的DNA片段，是控制生物性狀的基本單位。每個人的體內都存在2套遺傳信息 ，一套來自父親、一套來自母親，因此才會形成與父母既相似又不同的獨立個體。人類基因組含有約30億個DNA鹼基對，大約有2-3萬個基因。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的，在一定的條件下，基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的可遺傳的存在形式。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基的組成或排列順序的改變，它包括單個鹼基改變所引起的點突變，或多個鹼基的插入、缺失、重複以及DNA片段的倒置等。基因突變在人群中發生頻率一般小於1%，有的突變會使人患病，而有的突變則對人沒有明顯的影響。從進化的角度來看，基因突變也是驅動生物進化的重要因素之一。人群中基因差異發生頻率大於1%的位點叫做單核苷酸多態性位點（SNP）。每個人SNP 位點的基因型，一般情況下為來自於父母遺傳的總和，僅有很少的可能性是發生基因突變所導致。

基因檢測是用特定設備對受檢者的血液、其他液體或細胞的DNA分子信息做檢測。基因檢測作為一種檢測手段，根據檢測目的的不同，適用人群也不同。一般來說，基因檢測根據產品的不同有些可以用於疾病輔助診斷，有些則用於提前評估患病風險以進行疾病的“零級預防“，延緩甚至避免疾病的發生。

基因和疾病的關係:

諾貝爾生理學獎獲得者利根川進博士曾說“除了外傷，一切疾病的發生都與基因有關”。不只是遺傳性耳聾、紅綠色盲這些先天性疾病，在相同的生活環境下，有些人更容易患上高血壓、惡性腫瘤等疾病，這也可能是他們體內的基因“惹的禍”。從基因的角度看，遺傳病可分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。其中單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，比如血友病、白化病、紅綠色盲等。多基因遺傳病是由多個基因的累加效應引起的遺傳性狀，一般與環境因素共同作用，比如大多數先天性心臟病、高血壓、痛風、部分惡性腫瘤等。 此外，有些基因變異並不是疾病發生的直接致因，但也會提高疾病發病風險。比如葉酸代謝基因MTHFR，如果發生變異，會導致葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸的能力下降，導致難以有效清除血液中的同型半胱氨酸，進而使人患心腦血管病的風險升高。因此，周圍有人大魚大肉還看似健康，不代表你也可以不注意飲食習慣。正如我們每個人都是獨一無二的個體，我們的基因序列也各不相同，關注自身健康，一定不能忽視基因的影響！

小狼快跑666

您好：

基因檢測可應用於腫瘤和遺傳性疾病的風險評估，基因的檢測結果給臨床醫生的診斷和用藥給予很大幫助。

1、 基因檢測“挖”出疾病易感基因。

“人體內一些基因型的存在，會增加患某些疾病的風險，這種基因就叫疾病易感基因。通過基因檢測，可以瞭解個體的基因缺陷，找出疾病易感基因，提前按照科學的健康評估制定最佳的保健方法和生活方式，從而最大程度避免和預防重大疾病的發生。”針對易感基因，進行有針對性的體檢和健康管理，可以更大程度地對疾病進行預防、對個體進行保護，如一個人的基因檢測顯示存在腫瘤易感基因的基因型，那麼在未來的健康體檢中就應該加強腫瘤篩查及相關指標的檢查。

據瞭解基因檢測是對人體的遺傳物質DNA進行檢測，因此可以在疾病症狀出現前幾年甚至是幾十年預測、評估疾病風險。

2、 有患癌家族史的人可進行癌症風險評。

“並不鼓勵所有的人來進行基因測序，但是如有腫瘤家族史，直系親屬中有二位或以上的人患同種腫瘤或同種腫瘤，建議可進行相應的遺傳性腫瘤的基因檢測，以進行確診及評估整個家系罹患腫瘤風險。”通過測定已知的與某種疾病相關的基因序列，來推斷其未來罹患該種疾病的概率。

此外，卵巢癌、胃癌、結直腸癌、鼻咽癌，神經母細胞瘤、兒童性腫瘤等這些腫瘤部分人群具有較為明顯遺傳易感性，適合基因檢測評估風險。

3 基因檢測鑑別患者是否適合靶向藥物。

靶向藥物的出現，讓許多腫瘤患者的生存率得到明顯提高，而其主要是作用於患者體內變異基因，基因檢測，通過測定某些特定的基因（例如：肺癌的EGFR突變和腸癌的KRAS突變），確定靶向藥物靶點，在一系列的藥物或治療方案中找到對特定患者最為有效的藥物或方案，避免腫瘤患者過度用藥，從而實現精準治療，這對提高生活質量以及改善預後都有非常重要的意義。

基因檢測的作用和意義：

1、現代醫學證明：一切疾病都與基因相關。基因檢測可以針對性的預防疾病；

2、進行個性化營養干預，避免盲目補充保健品，給身體造成不必要的傷害；

3、指導科學用藥，有效避免臨床誤診；

4、設計個性化體檢套餐；

5、指導個性化醫療服務；

6、進行個性化的運動指導；

7、有的放矢的進行個性化的保健。

——————來源於“中印醫療”官網：www.zhongyinyiliao.com

中印醫療

基因檢測其實是目前癌症精準治療最熱門的檢測項目，雖然在其它疾病領域也有運用，但在癌症領域裡意義最大。

以下就基因檢測在癌症領域的作用做一個簡單闡述。

研究發現，癌症的發生是因為正常細胞的基因因為各種原因出現了某些位點的突變或缺失，從而導致細胞的增殖失去了控制，無限制的發展。

所以，如果能夠阻斷導致癌細胞增殖的基因表達，把癌細胞增殖活化的通路阻斷，就能達到控制腫瘤的目的，這就是目前最熱的靶向治療。靶向藥物如同子彈，能夠精確的命中具有突變基因的靶細胞，而對正常的、沒有發生基因變異的細胞影響較小。

細胞發生癌變後，並不是單一的某個基因位點發生變化，可以是單個也可以是多個，不同的突變點，所採用的靶向藥物也不一樣，所以，如何發現某種癌症是因為哪個基因出現的了問題，這就是基因檢測的終極目的。

基於以上，癌症患者要求做基因檢測，是為了明確突變的“靶點”，為精準治療提供依據。

在正常人群中，有一部分人群先天攜帶某些缺陷基因，這是遺傳性癌症發生的基礎，比如：遺傳性乳癌，是因為家族中攜帶了BRCA1/2突變基因，而遺傳性胃癌，部分是因為攜帶了突變的CDH1基因等。所以，如果家族中具有癌症多發傾向，直系親屬可以考慮做基因檢測，明確是否為遺傳性癌症的突變基因攜帶者。

但是，我國尚不推薦每個人都常規做基因檢測，一是和目前的檢測技術有關，二是癌症基因攜帶的人群畢竟是少數，盲目推薦可能造成較大的資源浪費。

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