我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约高达80万-120万人，什么是出生缺陷?孕期怎么预防?准爸妈们却了解得很少很少。今天就来为各位准爸妈答疑解惑。
什么是出生缺陷
出生缺陷 是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
哪些因素会导致出生缺陷
近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加
高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高
孕期营养缺乏(如叶酸缺乏)等可造成神经管畸形(如脊柱裂等)
孕妇发生病毒(如风疹病毒)感染会导致出生缺陷
孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率
孕妇使用某些药物可能致畸
孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡)可增加胎儿畸形的发生率
孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)
如何预防出生缺陷
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
什么是出生缺陷“三级预防”
一级预防
防止出生缺陷的发生，主要是在孕前采取措施避免缺陷胎儿的形成，在婚前或者是孕前建议做一些有关优生的检查，学习一些优生的知识。
具体措施：
1、进行孕前检查
2、避免近亲结婚生育和大龄生育
3、补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生
4、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病
5、远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全
6、避免接触有害物质
二级预防
减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
具体措施：
1、孕前遗传咨询和遗传学检查
2、产前筛查和异常染色体筛查
3、孕期进行超声检查
三级预防
对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。
具体措施：
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的共同愿望。出生缺陷预防比治疗更重要，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可大限度防治出生缺陷。
每个孩子都是降落人间的天使，因为他们的降临，我们的生命中多了一份温馨、一份幸福。愿他们都拥有健康的身体，开心快乐地成长!
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