广移休霞艳
无创产筛（NIPT） 是一项利用孕妇外周血中胎儿游离DNA，结合下一代测序技术和生物信息学方法，准确判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术。狭义来说，NIPT 主要针对13、18 和21 号染色体，用于唐氏综合征的筛查，广义来说，NIPT 还包括其他染色体（含性染色体）非整倍体以及染色体微缺失微重复等，从而进一步预防比如克氏综合征、Turner 综合征等。
和传统产前诊断相比，NIPT 具有无创、高准确率、孕周限制小等优势。
传统产前诊断多以血清学筛查为主，若检测出高危，则需进一步通过羊水穿刺等侵入性检测方法确认，由于血清学对于唐氏综合征的检出率仅70%，羊水穿刺虽然准确度高，但是对孕周限制高，且操作过程中流产率在0.3%左右，与之相比，NIPT 通过抽血采样，适合12 周以上孕妇，且检出率达到99%以上，可以大大减小孕妇羊水穿刺的可能性，目前已成为国内外产前诊断的首选方法学。
NIPT 已在全球大范围应用，多国政府明确支持。
NIPT 技术应用已相对成熟，并在全球大范围展开应用，其中美国地区主要是Sequenom、Verinata Health（2013 年被Illumina 收购）、Ariosa Diagnostics 和Natera4 家公司提供检测服务，基本是个人+保险共同承担的付费模式，欧洲主要是LifeCodexx 提供检测服务，自费为主。自2015 年起，瑞士率先将NIPT 费用纳入医保，此后英国、德国、荷兰等国家纷纷从政策报销上对NIPT 检测提出鼓励和支持，NIPT 的安全有效性被充分证实。
检测项目持续升级，NIPT 覆盖范围持续增加。
13、18、21 号染色体是NIPT 的必查项目，随着检测方法的持续优化，NIPT 检测项目可以延伸到性染色体异常、其他染色体数目和结构异常（微缺失/微重复）、双胎NIPT 等，除此之外，未来还有望可以延伸到无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤等领域。
国内NIPT 检测服务主要供应商贝瑞基因和华大基因均已推出“NIPT+”相关产品，基本均包含了常染色体和性染色体非整倍体、以及80+项染色体缺失/重复疾病，国内NIPT 市场已进入“NIPT+”新的发展时代。
政府指导价（最低1300 元/次）快速降低，NIPT 检测服务价格随之走低。
目前国内共有8 个省份出台定价标准，2016 年12 月5 日，浙江省物价局明确NIPT 价格为1300 元/次，是迄今为止无创产前基因检测定价最低的省份。从各省指导价出台时间来看，2015 年以前基本在2000-2500 元/次之间，2016 年新出台的省份集中在1300-1400 元/次，考虑到测序成本以超摩尔定律速度下降，我们预计未来单次检验价格仍然是下行趋势，目前部分城市检验价格已降至1000 元以内（深圳NIPT市场价为855 元）。
随着二胎全面放开，未来三年高龄孕妇占比将由15% 稳步提高，伴随着价格降低，NIPT在普通孕妇和高龄产妇间的渗透率将有望快速上升，为了实现优生优育，将有越来越多的家庭选择NIPT。
