05.29 肺癌的基因檢測,測什麼?拿什麼測?

肺癌的基因檢測,測什麼?拿什麼測?

惡性腫瘤講究個體化治療,既然是個體化,當然要關注患者個體與他人的區別,這種區別,更多的體現在基因層面。

個體化診療就是基於以人為本、因人制宜的思想,充分注重人的個體差異性,進行個體醫療設計,採取優化的、針對性的治療干預措施,使之更具有效性和安全性。

肺癌的基因檢測,測什麼?拿什麼測?

基因是什麼?基因是人體的遺傳密碼,是真正獨一無二的微觀信息。

有的人經過化療,腫瘤明顯縮小;有的人化療,除了副作用明顯,對腫瘤本身卻什麼作用也沒起到。

有的人用靶向藥物治療肺癌,不僅肺部腫瘤縮小,而且腦轉移瘤和肝臟轉移瘤都得到緩解,發揮了奇蹟般的療效;而有的人花費巨資應用靶向藥物,除了皮疹,什麼都沒收到。

同樣疾病的不同病人,採用同樣的治療方法,同樣藥物,標準劑量,在不同個體身上會取得完全不同的治療效果,帶來差異顯著的不良反應,為什麼?要解答這個問題,就需要從基因層面尋找答案。

目前針對肺癌的化療、靶向治療和免疫治療,其治療效果其實都有一雙無形的手在操控,那就是患者的基因特性。這些基因特性就是通過基因檢測揭開謎底的。

針對肺癌的個體化治療,狹義而言,基因檢測可以回答三個方面的問題。

一,選擇敏感的化療藥物

肺癌常用的化療藥物包括:鉑類、紫杉醇類、長春瑞濱、多西紫杉醇、吉西他濱、伊立替康、培美曲塞、依託泊苷等,·對應的敏感病人是不同的,通過基因檢測,可以知道具體這位患者最適應的化療方案。

二,選擇合適的靶向藥物

EGFR(18,19,20,21外顯子突變),EGFR基因突變(T792M),EGFR基因擴增,K-ras基因突變(E12,E13,E61),BRAF(V600E)基因突變,BIM基因多態性,C-MET表達水平,C-MET基因擴增,N-RAS基因突變(E12,E13,E61),等等。分別對應不同的靶向藥物,如:吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、西妥昔單抗、帕尼單抗、尼妥珠單抗等。

三,腫瘤易感性相關分子檢測甚至全基因組測序,用以基因遺傳疾病的風險評估。

肺癌的基因檢測,測什麼?拿什麼測?

對於上述提到用於治療目的基因檢測,最好的檢測標本當然是腫瘤組織製作的石蠟包埋組織塊和組織切片,包括轉移病灶的組織標本,但是,很多晚期肺癌無法手術,並不方便直接取到腫瘤標本,可以退而求其次,應用患者的胸腹水標本或者靜脈血進行檢測。

當然,檢測標本不同,檢測方法也會有區別,得出的檢測結果指導意義也會有差異。

這樣看來,如果通過手術切除腫瘤,不妨好好利用這個標本進行基因檢測,或許會對後續治療打開一扇窗。如果有方便取樣的轉移淋巴結或者其他轉移灶,也應該充分利用。

需要指出的是:基因檢測費用較貴,項目多樣,在選擇基因檢測前也應該針對患者性別、種族、疾病、家族史等進行個體化評估,不可泛泛而選,浪費人力物力。

肺癌的基因檢測,測什麼?拿什麼測?


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