日前，制药公司艾尔建和基因编辑“大神”张锋领衔的Editas Medicine公司宣布，于去年7月启动的全球首个基因编辑人体临床试验Brilliance，目前已在俄勒冈健康科学大学 Casey Eye 研究所完成首例患者给药。
Brilliance临床试验是一项1/2期研究，旨在评估基于CRISPR基因编辑技术的疗法 AGN-151587（ EDI-101）用于治疗先天性黑朦10（LCA10）患者的安全性、耐受性和有效性等。
先天性黑朦（LCA）是一组由至少18种不同基因突变引起的遗传性视网膜退行性疾病，占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%），患儿出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。
LCA中最为常见的疾病形式是LCA10，是由CEP290基因突变引起的单基因疾病，占所有LCA患者的20-30%。
AGN-151587疗法为将编码Cas9的基因和两个指导RNA（gRNA ）装载进AAV5病毒载体，治疗时将AGN-151587通过视网膜下注射直接注射到患者感光细胞附近，将基因编辑系统递送到感光细胞中。当感光细胞表达基因编辑系统时，gRNA指导的基因编辑可以消除或逆转CEP290基因上致病的IVS26突变，从而改善感光细胞功能，为患者带来临床益处。
Editas medicine公司总裁兼首席执行官 Cynthia Collins表示，这是一件真正具有历史意义的事件——对于科学、医学，最重要的是对于患者来说。Brilliance临床试验首例患者给药的完成，标志着CRISPR药物在治疗LCA10等疾病方面迈出了重要一步。
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