调节一个“DNA开关”，让男性变成女性？科学家们已经在小鼠身上实现了这一“听起来很科幻”的事情！相关成果发表在最新一期的Science杂志上
最近，来自伦敦Francis Crick研究所的科学家们在工作中，将雄性小鼠DNA中的一断DNA移除，成功使它们变成了雌性。这项研究目的旨在理解目前日益增长的人类性发育障碍问题。该研究近日已发表在《Science》上。
研究人员从小鼠的遗传密码中除去一小段DNA后，雄性小鼠生长出卵巢和雌性生殖器，而不再是常规的雄性解剖特征。这项发现可以有助于解释为什么拥有缺失类似DNA链的XY染色体的人会继续发育出雌性性器官？雄性通常拥有X和Y染色体，而雌性拥有两个X染色体。研究人员发现，他们能够通过移除小鼠DNA中的增强子13（简称Enh13）来逆转雄性小鼠的性别。与98%的基因组相似，这部分DNA不携带任何用于制造蛋白质的基因。Francis Crick研究所的基因学家Robin Lovell-Badge说：“我们首次发现，改变DNA的非编码区域能够逆转性别。我们认为，Enh13可能与人类的性别发育紊乱有关，这项发现可以被用于帮助诊断此类疾病。”
研究人员表示，人类的性别发育紊乱中，至少有一半不明原因的遗传原因。Lovell-Badge说：“对这类患者的分析主要集中在编码蛋白质的基因部分，而忽略了这些控制基因活性的部分。”
除非早期性器官在子宫内能获得足够的SOX9蛋白质，否则哺乳动物胚胎一定会长出卵巢并成为雌性。SOX9会导致卵巢变成睾丸，并引导胚胎的其他部分变成雄性。在发育的最初阶段，SOX9的水平会受到位于Y染色体上的Sry基因编码的SRY蛋白控制。这就是为什么拥有X染色体和Y染色体的雄性通常会发育出睾丸，而含有2条X染色体的雌性则不会发育出这一男性特征器官。
研究人员们称，Enh13能够在正确的时间增强SOX9水平，从而产生睾丸。当Enh13被从遗传密码中移除之后，雄性小鼠就会成为雌性。
研究第一作者，Francis Crick 研究所的基因学家Nitzan Gonen博士说：“我们的研究表明，被人们称为‘垃圾’DNA的DNA其实起到了某些重要作用，而且此类DNA占到人类基因组的98%。在这项研究中，我们鉴定出了4个增强子，但令人惊讶的是，仅其中1个增强子就能控制像性别这样重要的事情。”
Lovell-Badg补充说：“即使目前我们仍然没有解决方案，但这项发现能够帮助患者理解自己的病情，并帮助临床医生决定最佳的治疗方法。然而，理解基因如何调控才能最终治愈这种疾病。随着我们了解得越来越多，我们终将能开发出调节基因活动的方法来解决更广泛的临床问题，而不仅仅是影响睾丸或卵巢发育。”
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